que es la progeria o vejez infantil?

PROGERIA Definición Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez. (El regreso para sobrepasar) Nombres alternativos Síndrome de Hutchinson-Gilford (El regreso para sobrepasar) Causas La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia. (El regreso para sobrepasar) Síntomas * Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida * Cara estrecha, encogida y arrugada * Calvicie * Pérdida de las pestañas y las cejas * Estatura baja * Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) * La fontanela abierta * Mandíbula pequeña (micrognacia) * Piel seca, descamativa y delgada * Rango de movimiento limitado * Retardo o ausencia en la formación de los dientes (El regreso para sobrepasar) Pruebas y exámenes Los signos abarcan: * Diabetes insulinorresistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina). * Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro). Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan la progeria. (El regreso para sobrepasar) Tratamiento Actualmente, no hay tratamiento para la progeria. (El regreso para sobrepasar) Grupos de apoyo Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org. (El regreso para sobrepasar) Pronóstico La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva. (El regreso para sobrepasar) Posibles complicaciones * Ataque cardíaco (infarto del miocardio) * Accidente cerebrovascular (El regreso para sobrepasar) Cuándo contactar a un profesional médico Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente. (El regreso para sobrepasar) Prevención No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad. MAS SOBRE ESTA ENFERMEDAD SÍNDROME DE HUTCHINSON-GOLFORD O PROGERIA La progeria se trata de una enfermedad de la infancia extremadamente rara y de carácter genético. Está caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa vejez. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Golford. Esta enfermedad está caracterizada por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos a edades tempranas de la vida, entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la doble hélice. PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD Entre las principales características están: baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia, cráneo de gran tamaño, ojos prominente, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y con forma de pico, mentón retraído, problemas cardíacos, pecho angostoso, con costillas marcadas, estrechamiento de las arterias coronarias, extremidades finas y esqueléticas, articulaciones grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez y muerte natural hacia los 20 años. CAUSAS E INCIDENCIA Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocida, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores. No se ha evidenciado la preferencia de esta enfermedad por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). SÍNTOMAS La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro. Los síntomas más característicos son: baja estatura, piel arrugada, calvicie prematura, ojos saltones y nariz en forma de pico, pecho estrecho, huesos deformes, enfermedades degenerativas propias de la vejez, abdomen abultasdo, deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, pérdida de pestañas y cejas, cabeza grande para el tamaño de la cara, mandíbula pequeña, piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes. DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores. No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria. No obstante el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno. Por otro lado, si bien no son diagnósticos, existen ciertos signos radiológicos e histopatológicos que se han descrito en la progeria. Entre las alteraciones radiológicas se encuentran las siguientes: en cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, con dientes apiñados; en el tórax hipoplasia clavicular, costillas ahusadas; en los huesos largos identaciones, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos. 1- Rayos X de tórax (vista anteroposterior). Osteólisis total de ambas clavículas y de las primeras costillas. Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas. 2- Rayos X de columna lumbosacra (vista lateral). Persistencia de la escotadura en cara anterior de las vértebras dorsales (vértebras en fishmouth). Espondilolistesis de la quinta vértebra lumbar sobre la primera sacra. 3- Rayos X de ambos pies (vista anteroposterior). Osteólisis parcial de falanges distales de ambos pies. 4- Rayos X de pelvis ósea (vista anteroposterior). Coxa valga bilateral. Las características histopatológicas incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, en las cuales la epidermis presenta un aumento de melanina de la capa basal, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso. En el hueso hay múltiples anomalías, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, las cuales están presentes en todos los vasos, pero son más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio. Los hallazgos histopatológicos en el riñón son cariomegalia de células glomerulares con hiperplasia del aparato yuxtaglomerular. En las glándulas endocrinas se ha detectado atrofia de tiroides y detención de la espermatogénesis en algunos pacientes. Algunos autores han referido además la presencia de acumulación de un pigmento, la lipofuscina en diferentes tejidos, con distribución similar a la encontrada en pacientes con envejecimiento normal; sin embargo, estos hallazgos no han sido uniformes dentro de los casos descritos posteriormente. ENFERMEDADES QUE SE PUEDEN DESARROLLAR COMO CONSECUENCIA Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades: aterosclerosis, arteriosclerosis, artritis, artrosis, diabetes, embolias, osteoporosis, hipertensión, hipercolesterolemia. TRATAMIENTO Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Es aconsejable tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes. Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal. Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.