Gracias a todos por mi primer
Este post va dedicado
a los niños con progeria
a los niños con progeria
¿ Que es la progeria?
La progeria es una enfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento de niños, haciendo que éstos parezcan viejos.
Causas e incidencia
es causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
Síntomas de la enfermedad
La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:
* Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
* Cara alargada y arrugada
* Mentón retraído
* Ojos saltones y nariz en forma de pico
* Calvicie
* Pérdida de las pestañas y las cejas
* Estatura baja
* Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
* La fontanela (punto blando) permanece abierta
* Mandíbula pequeña (micrognatia)
* Piel seca, descamativa y delgada
* Pecho estrecho
* Abdomen abultado
* Huesos deformes
* Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
* Rango de movimiento limitado
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:
* Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
* Cara alargada y arrugada
* Mentón retraído
* Ojos saltones y nariz en forma de pico
* Calvicie
* Pérdida de las pestañas y las cejas
* Estatura baja
* Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
* La fontanela (punto blando) permanece abierta
* Mandíbula pequeña (micrognatia)
* Piel seca, descamativa y delgada
* Pecho estrecho
* Abdomen abultado
* Huesos deformes
* Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
* Rango de movimiento limitado
Diagnóstico de la enfermedad
El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.
Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.
Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.
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El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.
Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.
Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.
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Complicaciones de la enfermedad
Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:
* Aterosclerosis
* Arteriosclerosis
* Artritis
* Artrosis
* Diabetes mellitas
* Embolias
* Hipercolesterolemia
* Hipertensión
* Osteoporosis
* Aterosclerosis
* Arteriosclerosis
* Artritis
* Artrosis
* Diabetes mellitas
* Embolias
* Hipercolesterolemia
* Hipertensión
* Osteoporosis
Tratamiento de la enfermedad
Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.
Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
¿Es la progeria una enfermedad frecuente?
La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los últimos 15 años se han encontrado niños que padecen progeria alrededor de todo el mundo, incluyendo Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea de Sur, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela y Vietnam .
¿Cuál es la causa de la progeria?
HGPS, la forma clásica de la progeria, está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. Un grupo de científicos de la Progeria Research Fundation´s Genetics Consortium fue capaz de aislar el gen en octubre de 2002, y en abril de 2003 PRF anunció que la progeria está causada por la mutación de el gen LMNA, o lamina- A.
lugares que afecta
dijo:Aunque hayan muchos post de esta enfermedad yo subo otro porque nunca hay que olvidarse deestos niños gracias por su atención
