4 enfermedades poco conocidas pero extrañas

Todos hemos oido hablar de la gripe, el cancer, la diabetes, … pero existen enfermedades muy extrañas, tan extrañas que lo normal es que solo conozcamos su existencia a través de documentales o series de televisión. He aquí cuatro enfermedades realmente extrañas: 1 - Progeria Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil. Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo Progeria (del griego geras, "vejez" es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. en este caso una muy buena referencia es la pelicula el extraño caso de benjamin button 2 - Insomnio familiar fatal: El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement)o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado. Contenido 1 Historia 2 Fisiopatología 3 Tratamiento 4 Enfermedades similares 4.1 Véase también 5 Referencias Historia Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia española, una de las 30 identificadas en Europa y EEUU. Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales priones y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyectó en roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad. Como conclusión: los priones son proteínas malignas, que actúan como parásitos, virus o bacterias. Fisiopatología Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses. Tratamiento Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivas y aun peor deterioran más la condición del paciente. Enfermedades similares El Insomnio Familiar Fatal y el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente cae en coma y muere. La enfermedad se manifiesta en personas de mediana edad, en torno a los 40 o 50 años. La enfermedad la provoca un prión, una proteina defectuosa que se instala en el sistema nervioso destruyendo las neuronas. Tiene un origen genético, por lo que es hereditaria. Se han identificado 28 familias en el mundo que portan el gen que provoca la enfermedad. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo. 3 - Mal de Ondina: Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada. Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura. 4 - Sindrome de Riley-Day: Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo. El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno. Contenido 1 Nombres Alternativos 2 Síntomas 3 Insensibilidad al Dolor 4 Tratamiento 5 Pronósticos 6 Prevención 7 Referencias 8 Bibliografía 9 Enlaces externos Nombres Alternativos El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres: Disautonomía familiar Neuropatía sensorial Autónoma hereditaria tipo III[2] Síntomas Diarrea y estreñimiento Escoliosis severa Disminución en el sentido del gusto Ronchas en la piel Dificultades para alimentarse Deficiencia en el crecimiento Apnea Sudoración mientras se come Vómito Ausencia de respuesta al estímulo doloroso Falta de coordinación Disminución en el sentido del gusto Convulsiones Fiebre Presión sanguínea alta Hipotonía[3] Insensibilidad al Dolor La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. Tratamiento Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir: Protección contra lesiones Tratamiento de la neumonía por aspiración Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento Antieméticos para controlar el vómito Pronósticos Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años. Prevención Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado. Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal. Referencias 1.↑ «Cuatro enfermedades muy extrañas». ↑ «Síndrome de Riley-Day - Síntomas». ↑ «Síndrome de Riley-Day: MedlinePlus enciclopedia médica». ↑ «healthbasis.com».