¿Tienes pecas, ojos de color o intolerancia al gluten? Estas características son algunas de las mutaciones genéticas más comunes en el mundo. Conoce estas y otras mutaciones que se han descubierto en el ADN del ser humano y que son bastante frecuentes.
Daltonismo
Aquellas personas que perciben el espectro cromático de una manera diferente a la mayoría de la gente se dice que tienen daltonismo, una condición genética que no les permite desarrollar completos los tres conos que identifican los colores primarios y por ende, el resto del espectro.
Existen tres tipos principales de daltonismo: deuteranomalía (carencia de visión a colores rojos y verdes), tritanopía (carencia de visión del color azul) y protanopía (carencia de visión al color rojo). Según datos, alrededor del 0.5% de mujeres y el 8% de hombres en el mundo tienen daltonismo.
Ojos de múltiples colores
El hecho de que una persona tenga más de un color alrededor de la pupila del ojo también es producto de una mutación en los genes. A esta condición se le llama heterocromía iridium y puede presentarse en tres modalidades. Completa, cuando cada ojo tiene su propio color. Sectorial, cuando una parte del iris es de color diferente. Y la central, cuando alrededor de la pupila se desarrolla un anillo de color diferente del resto del iris.
Ojos azules
Según algunos estudios, hace unos 10 mil años ocurrió una mutación del gen HERC2, con la que se desactivó el gen OCA2 (encargado de dar el pigmento marrón de los ojos). Producto de dicha mutación se dio el primer caso de un individuo con ojos azules en la historia de la Tierra.
Intolerancia al gluten y enfermedad celiaca.
Luego de diversos estudios se encontró que las personas que tienen una alteración en los genes HLA reaccionan negativamente a los péptidos resultantes del procesamiento digestivo del gluten, la gliadina y la glutenina. La mayoría de personas sólo tiene una leve intolerancia al gluten y sólo el 1% tiene un grado severo calificado como enfermedad celiaca. El gluten, que es una proteína que proviene del trigo no se descompone como otras proteínas en aminoácidos, sino en la gliadina y la glutenina. Estas sustancias no pueden ser procesadas correctamente en las personas con dicha alteración genética y por lo tanto presentan reacciones como diarrea, cólicos e inflamación.
Tolerancia a la lactosa
La mayoría de personas adultas dejan de beber leche porque su estómago no puede procesarla correctamente y les hace sentir malestar. Sin embargo, un grupo menor de personas es capaz de seguir bebiendo este producto debido a una mutación en sus genes. Según se sabe, hace unos 10 mil años, cuando los europeos comenzaron a domesticar vacas desarrollaron una mutación en su gen MCM6 que les hace seguir produciendo la enzima lactasa por mayor tiempo. Esta mutación se desarrolla en las personas que por generaciones se formaron en comunidades lecheras.
Calvicie
Se sabe que la calvicie está fuertemente ligada a una mutación en el cromosoma X, es por eso que mucha gente cree que es responsabilidad sólo de la herencia materna. Sin embargo, según han mostrado algunos estudios, los hombres con padres calvos tienen más propensión a la calvicie que los que tienen padres con pelo. Dichos estudios arrojarían la tesis de que además de la mutación en el cromosoma X, debe existir otra alteración en el cromosoma Y para que se desarrolle la calvicie o lo que es lo mismo, sensibilidad a los andrógenos, una hormona sexual masculina vinculada con al vello.
Rubor asiático
Se le llama así porque es una condición genética que afecta mayormente a las personas originarias de dicha región del mundo. Se cree que al menos 36% de los asiáticos tienen la mutación genética que ocasiona que aparezca un rubor en sus mejillas de forma instantánea al beber alcohol. Este grupo de personas carece de una enzima que ayuda a metabolizar el alcohol, esto hace que no se digiera por completo y que algunas de sus sustancias tóxicas se acumulen, lo que genera la reacción del rubor.
Pelo rojizo
Este tipo de pelo es muy común en la población de Europa del norte principalmente de Escocia, Irlanda e Inglaterra y proviene de una mutación recesiva en sus cromosomas 16, que causa una alterada versión de la proteína MC1R. Pero, ¿cómo? Resulta que el color de pelo está compuesto por dos pigmentos, la eumelanina que es el más común y es responsable de todos los colores de pelo, excepto el rojizo. Y la feomelanina que es el que da el color rojo al pelo y el tono anaranjado a algunas pecas. Cuando la proteína MC1R no está alterada convierte la feomelanina en eumelanina, tornando así el pelo en sus colores comunes. Pero cuando está alterada, la feomelanina se acumula ocasionando que el color del pelo sea rojo.
Pecas
Algunas personas desarrollan pecas con la exposición al sol, pero hay otras que son el resultado de su genética. En la mayoría de las personas, los melanocitos que son las células encargadas de producir la defensa de nuestra piel contra los rayos solares, se distribuyen de forma uniforme en todo el cuerpo. En otros casos - principalmente las que tienen el cabello rojizo -, tienden a agruparse formando las llamadas pecas.
Hoyuelos en las mejillas
Este curioso rasgo facial también está dado por una mutación que hace que los músculos de la cara de una persona sean más cortos que los de la mayoría, Durante el desarrollo embrionario el tejido conectivo subcutáneo de estos músculos sufre una alteración que origina los hoyuelos en las mejillas.
Barba partida
Este rasgo, muchas veces considerado como masculino, se puede presentar igual en hombres y mujeres debido a genes recesivos y dominantes en ambos padres que cuando se combinan producen dicha característica. Aunque puede darse en cualquier parte del mundo, la incidencia de barba partida en poblaciones europeas es mayor, por ejemplo, en Alemania casi el 10% de los hombres la tienen.
Dientes
Según se ha podido identificar, los nativos americanos tienen algunas mutaciones genéticas que les dan formas menos comunes en los dientes. Dichas mutaciones se cree que han derivado de la dieta más blanda de los tiempos actuales. Una de ellas es cuando nacen con dientes parecidos a los frontales (con forma de pala) en toda la mandíbula superior. Otra mutación es la falta de la llamada muela del juicio que también se da en un 40% de la población asiática.
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