Existen más de 8.000 enfermedades tan poco frecuentes, cuya prevalencia es igual o inferior a 1 de cada 2000 personas, que raras veces escuchamos nombrarlas. Sin embargo, están ahí. Existen. Preocupan. Y afectan a alrededor de 7% de la población.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) tienen efectos en las capacidades físicas, las habilidades mentales, el comportamiento y la capacidad sensorial de las personas. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado, explican desde el Ministerio de Salud.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 90% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc) y otras aun se desconoce la causa.
La dificultad a la hora de diagnosticarlas provoca severas consecuencias en los pacientes, que a veces tardan hasta 10 años en llegar a un correcto tratamiento. Esto ocurre porque los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Entonces suele pasar que el médico no conoce sobre la enfermedad, o que el paciente acude a distintos especialistas frente a los diversos síntomas que se le presentan, sin que sean analizados todos en conjunto.
“El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué es, lo que por cierto es sumamente angustiante”, dijo Mirtha Guitelman, coordinadora de Neuroendocrinología del Hospital Carlos Durand, a Télam en el Día Mundial de las Epof.
Además de la complejidad para obtener un diagnóstico rápido y certero, existe una falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas, que provoca más angustia y sufrimiento tanto en el paciente como en sus familiares.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) tienen efectos en las capacidades físicas, las habilidades mentales, el comportamiento y la capacidad sensorial de las personas. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado, explican desde el Ministerio de Salud.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 90% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc) y otras aun se desconoce la causa.
La dificultad a la hora de diagnosticarlas provoca severas consecuencias en los pacientes, que a veces tardan hasta 10 años en llegar a un correcto tratamiento. Esto ocurre porque los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Entonces suele pasar que el médico no conoce sobre la enfermedad, o que el paciente acude a distintos especialistas frente a los diversos síntomas que se le presentan, sin que sean analizados todos en conjunto.
“El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué es, lo que por cierto es sumamente angustiante”, dijo Mirtha Guitelman, coordinadora de Neuroendocrinología del Hospital Carlos Durand, a Télam en el Día Mundial de las Epof.
Además de la complejidad para obtener un diagnóstico rápido y certero, existe una falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas, que provoca más angustia y sufrimiento tanto en el paciente como en sus familiares.