El síndrome de Patau es un trastorno raro que es causado por tener una copia del cromosoma número XIII en las células de su cuerpo. Se lo conoce también con el nombre de trisomía 13. Lo padecen muy pocos bebés en el mundo, pues se trata de una enfermedad rara que tampoco tiene causas hereditarias en la mayoría de los casos.
Un bebé que padece el síndrome de Patau no tiene un desarrollo orgánico normal y en muchos casos no llega a nacer o la muerte se produce al poco tiempo. Se calcula que este síndrome afecta a 1 de cada 5000 nacimientos y el riesgo aumenta con la edad de la madre.
Las estadísticas indican también que el 90 por ciento de los niños que nacen con el síndrome de Patau mueren durante el primer año de vida mientras que aquellos que padecen de las formas menos graves de la enfermedad viven un poco más de tiempo.
Síntomas y características del síndrome de Patau
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Los bebés que padecen del síndrome de Patau presentan ciertas características orgánicas muy visibles:
Padecen de labio leporino y paladar hendido.Sus ojos son más pequeños de lo normal.La distancia entre ambos ojos se reduce.El tamaño de su cabeza es más pequeño que el de los bebés sanos.Sufren de malformaciones del oído y de sordera.Tienen problemas con el desarrollo de sus fosas nasales.Les desaparece la piel de su cuero cabelludo. Padecen marcas de nacimiento rojas.Los intestinos pueden crecer por fuera del cuerpo cubiertos con solo una membrana.Padecen de quistes en los riñones.Pueden tener más de 5 dedos en las manos y en los pies.
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Causas del síndrome de Patau
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El síndrome de Patau surge por casualidad, ninguno de los dos padres tiene la culpa porque no es una enfermedad hereditaria. Puede suceder en cualquier familia sin otros casos en la misma. Se produce al azar en el mismo momento de la concepción y desde ese momento comienza a desarrollarse.
Entre el 75 y el 90 por ciento de los casos de los bebés enfermos con el síndrome de Patau, es decir en la gran mayoría de los casos, se produce una copia del cromosoma número XIII. En el resto de los casos el material genético se reordena y se produce una llamada translocación cromosómica. Es en este pequeño número de casos que el síndrome de Patau surge por herencia de alguno de los progenitores, pero son los casos más raros.
Para descartar la posibilidad de padecer de esta enfermedad, se le ofrece a los futuros padres hacer un test de detección del síndrome. Esta prueba se realiza entre la semana 10 y la 14 de embarazo e implica un análisis de sangre y una ecografía.
Lamentablemente no existe un tratamiento conocido para el síndrome de Patau. Por la cantidad de problemas que el niño tendrá al nacer, los médicos se centrarán en que pueda alimentarse correctamente y que esté confortable.
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El síndrome de Patau es una enfermedad muy grave que si bien ahora no tiene cura, los médicos e investigadores seguramente están buscando la cura o, por lo menos, la manera de aliviar de forma eficaz los problemas que trae.