Para comensar:
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en
la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente
hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven
para detoxificar.
Para entender...........
Porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Günther:
Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
Si quieren ver imagenes de lo que causa la en fermedad acá dejo el link (¡¡¡¡ATENCIÓN para mayores de 18 años!!!!) http://https://www.google.com.ar/search?newwindow=1&biw=1440&bih=780&tbm=isch&oq=porfiria+de+g%C3%BCnther+&gs_l=img.12..0j0i24l2.237635.237635.0.242556.1.1.0.0.0.0.1343.1343.7-1.1.0....0...1c.1.31.img..0.1.1343.Ip2iG2COITU&q=porfiria%20de%20g%C3%BCnther
Porfiria
En particular el tipo de porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, producida por una anomalía genética y hereditaria, se ha alzado con el título de "enfermedad de los vampiros"; pero, aunque rara y llamativa, no sirve para explicar las formas epidémicas del vampirismo debido a que es muy poco frecuente o escasamente diagnosticada
En particular el tipo de porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, producida por una anomalía genética y hereditaria, se ha alzado con el título de "enfermedad de los vampiros"; pero, aunque rara y llamativa, no sirve para explicar las formas epidémicas del vampirismo debido a que es muy poco frecuente o escasamente diagnosticada.
La enfermedad se caracteriza bioquímicamente por una alteración genética de la actividad de la enzima encargada de metabolizar las porfirinas pigmentos precursores del grupo Hemo componente de la hemoglobina que se encarga del transporte de oxígeno en la sangre y le da su característico color rojo. El resultado es una acumulación excesiva en los tejidos de estas sustancias, lo cual clínicamente se manifiesta en una serie de síntomas, signos y complicaciones que coinciden con ciertas características atribuidas vampiros del folclor, como son.
Fotosensibilidad: El depósito de porfirinas en la piel produce una hipersensibilidad a la luz solar de 400 o más nm de longitud de onda, lo que desencadena un proceso de producción de peróxidos que, al liberar oxígeno atómico en los tejidos, provoca destrucción celular, manifestándose por un fuerte enrojecimiento, agrietamiento y sangrado de la piel, formación de ampollas que se infectan fácilmente, causando erosiones y úlceras que al cicatrizar dejan marcas y deformaciones en la zona afectada. Además, el organismo en un intento de proteger la piel del sol desarrolla hirsutismo o crecimiento anormal del vello en la frente, pómulos y extremidades y en zonas inusuales como las palmas de las manos, característica que por ejemplo Bram Stoker incluye en su novela al describir por primera vez al conde Drácula.
Deformidades faciales o "Facies vampírica": Producida cuando las lesiones faciales son extensas, recidivantes y mutilantes, destruyendo los labios (que dejan la dentadura al descubierto, dando la apariencia a los dientes de ser de mayor tamaño que el normal), los cartílagos de la nariz, mostrando frontalmente los agujeros nasales, o los auriculares, dando ocasionalmente un aspecto puntiagudo a las orejas. Igualmente, con la acumulación de porfirinas los ojos pueden aparecer de color rojizo y en los dientes aparece la llamada eritrodoncia por el depósito porfirínico en la dentina.
Palidez extrema y ansiedad por la sangre: Los defectos en la producción de hemoglobina producen anemia con toda su sintomatología característica, de la cual es destacable la palidez general, tal y como se describe la imagen clásica del vampiro. Un tratamiento habitual de la anemia son las transfusiones de sangre o del grupo Hemo, que no sólo mejoran la anemia sino que frenan la producción de porfirinas y muchos atribuyen que por esa razón los pacientes tiene ansiedad por la sangre. Antiguamente la terapéutica médica para las anemias incluía beber sangre de otros animales, lo cierto es que los jugos digestivos la destruyen y para tener cierto beneficio y que pudiera absorberse una mínima parte del grupo Hemo, el paciente tendría que ingerir más cantidad que la que se necesita vía intravenosa.
Intolerancia al ajo: Esta hortaliza, parte de los elementos clásicos para ahuyentar vampiros, que se usa desde tiempos antiguos al atribuírsele propiedades antisépticas, antiparasitarias, expectorantes o hipotensivas, al parecer según estudios recientes produciría un bloqueo de la coagulación de la sangre al inhibir la agregación plaquetaria y uno de sus elementos, el disulfuro de alilo, por otra parte, podría destruir el grupo Hemo, todo lo cual podría aumentar el malestar del paciente con porfiria.
Disociación emocional o mental del paciente: Este tipo de porfiria no trastorna, curiosamente, la sensación de bienestar del enfermo, aunque por el tipo de vida al que se encuentra sometido es frecuente que se alteren las facultades mentales, lo que podría explicar las obsesiones y crueldades que se atribuyen a los vampiros.
Prevalencia entre grupos familiares: Aunque la porfíria no explica bien las epidemias de vampiros, si puede asociarse al mito por su prevalencia entre grupos poblacionales cerrados o familias endogámicas, dado su mecanismo de transmisión genética, basándose en el derecho de pernada frecuente en la sociedad feudal, lo cual supone la transmisión del material genético del noble señor feudal afectado de porfiria a las familias de sus siervos o del pueblo llano, produciéndose varios casos en un mismo periodo y con relativa frecuencia y explicando así la prevalencia en el entorno familiar del supuesto vampiro original. Por otra parte, entre las diversas variedades de la porfiria (especialmente en la aguda intermitente, variegata y coproporfiria) puede desencadenarse crisis por la ingesta de alcohol o por el estrés intenso que se ocasionaría con relativa facilidad en el ámbito supersticioso de la población crédula de los vampiros.
Yo creo que el mito de los vampiros (el cual surgió en todo el mundo) solo es un mito vasado en las personas con porfiria....
comenten que quieren en otros posts (temas)
sigan y puntúen!!!!
bye bye!!!
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en
la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente
hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven
para detoxificar.
Para entender...........
Porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Günther:
Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
Si quieren ver imagenes de lo que causa la en fermedad acá dejo el link (¡¡¡¡ATENCIÓN para mayores de 18 años!!!!) http://https://www.google.com.ar/search?newwindow=1&biw=1440&bih=780&tbm=isch&oq=porfiria+de+g%C3%BCnther+&gs_l=img.12..0j0i24l2.237635.237635.0.242556.1.1.0.0.0.0.1343.1343.7-1.1.0....0...1c.1.31.img..0.1.1343.Ip2iG2COITU&q=porfiria%20de%20g%C3%BCnther
Porfiria
En particular el tipo de porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, producida por una anomalía genética y hereditaria, se ha alzado con el título de "enfermedad de los vampiros"; pero, aunque rara y llamativa, no sirve para explicar las formas epidémicas del vampirismo debido a que es muy poco frecuente o escasamente diagnosticada
En particular el tipo de porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, producida por una anomalía genética y hereditaria, se ha alzado con el título de "enfermedad de los vampiros"; pero, aunque rara y llamativa, no sirve para explicar las formas epidémicas del vampirismo debido a que es muy poco frecuente o escasamente diagnosticada.
La enfermedad se caracteriza bioquímicamente por una alteración genética de la actividad de la enzima encargada de metabolizar las porfirinas pigmentos precursores del grupo Hemo componente de la hemoglobina que se encarga del transporte de oxígeno en la sangre y le da su característico color rojo. El resultado es una acumulación excesiva en los tejidos de estas sustancias, lo cual clínicamente se manifiesta en una serie de síntomas, signos y complicaciones que coinciden con ciertas características atribuidas vampiros del folclor, como son.
Fotosensibilidad: El depósito de porfirinas en la piel produce una hipersensibilidad a la luz solar de 400 o más nm de longitud de onda, lo que desencadena un proceso de producción de peróxidos que, al liberar oxígeno atómico en los tejidos, provoca destrucción celular, manifestándose por un fuerte enrojecimiento, agrietamiento y sangrado de la piel, formación de ampollas que se infectan fácilmente, causando erosiones y úlceras que al cicatrizar dejan marcas y deformaciones en la zona afectada. Además, el organismo en un intento de proteger la piel del sol desarrolla hirsutismo o crecimiento anormal del vello en la frente, pómulos y extremidades y en zonas inusuales como las palmas de las manos, característica que por ejemplo Bram Stoker incluye en su novela al describir por primera vez al conde Drácula.
Deformidades faciales o "Facies vampírica": Producida cuando las lesiones faciales son extensas, recidivantes y mutilantes, destruyendo los labios (que dejan la dentadura al descubierto, dando la apariencia a los dientes de ser de mayor tamaño que el normal), los cartílagos de la nariz, mostrando frontalmente los agujeros nasales, o los auriculares, dando ocasionalmente un aspecto puntiagudo a las orejas. Igualmente, con la acumulación de porfirinas los ojos pueden aparecer de color rojizo y en los dientes aparece la llamada eritrodoncia por el depósito porfirínico en la dentina.
Palidez extrema y ansiedad por la sangre: Los defectos en la producción de hemoglobina producen anemia con toda su sintomatología característica, de la cual es destacable la palidez general, tal y como se describe la imagen clásica del vampiro. Un tratamiento habitual de la anemia son las transfusiones de sangre o del grupo Hemo, que no sólo mejoran la anemia sino que frenan la producción de porfirinas y muchos atribuyen que por esa razón los pacientes tiene ansiedad por la sangre. Antiguamente la terapéutica médica para las anemias incluía beber sangre de otros animales, lo cierto es que los jugos digestivos la destruyen y para tener cierto beneficio y que pudiera absorberse una mínima parte del grupo Hemo, el paciente tendría que ingerir más cantidad que la que se necesita vía intravenosa.
Intolerancia al ajo: Esta hortaliza, parte de los elementos clásicos para ahuyentar vampiros, que se usa desde tiempos antiguos al atribuírsele propiedades antisépticas, antiparasitarias, expectorantes o hipotensivas, al parecer según estudios recientes produciría un bloqueo de la coagulación de la sangre al inhibir la agregación plaquetaria y uno de sus elementos, el disulfuro de alilo, por otra parte, podría destruir el grupo Hemo, todo lo cual podría aumentar el malestar del paciente con porfiria.
Disociación emocional o mental del paciente: Este tipo de porfiria no trastorna, curiosamente, la sensación de bienestar del enfermo, aunque por el tipo de vida al que se encuentra sometido es frecuente que se alteren las facultades mentales, lo que podría explicar las obsesiones y crueldades que se atribuyen a los vampiros.
Prevalencia entre grupos familiares: Aunque la porfíria no explica bien las epidemias de vampiros, si puede asociarse al mito por su prevalencia entre grupos poblacionales cerrados o familias endogámicas, dado su mecanismo de transmisión genética, basándose en el derecho de pernada frecuente en la sociedad feudal, lo cual supone la transmisión del material genético del noble señor feudal afectado de porfiria a las familias de sus siervos o del pueblo llano, produciéndose varios casos en un mismo periodo y con relativa frecuencia y explicando así la prevalencia en el entorno familiar del supuesto vampiro original. Por otra parte, entre las diversas variedades de la porfiria (especialmente en la aguda intermitente, variegata y coproporfiria) puede desencadenarse crisis por la ingesta de alcohol o por el estrés intenso que se ocasionaría con relativa facilidad en el ámbito supersticioso de la población crédula de los vampiros.
Yo creo que el mito de los vampiros (el cual surgió en todo el mundo) solo es un mito vasado en las personas con porfiria....
comenten que quieren en otros posts (temas)
sigan y puntúen!!!!
bye bye!!!