Síndrome de Down...Algo Más Que Alteración Genética
Hace algún tiempo me propuse hacer un post sobre el Síndrome de Down...bueno he aquí el trabajo que he podido hacer para todos Uds. y para todos los niños que tienen el problema del Sindrome de Down y todos los esforzados padres de estos niños...Saludos muchachos.
Cromosomas y genes: Los seres humanos estamos formados por billones de células. El núcleo de la célula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN (ácido desoxiribonucleico), en la cual se encuentran los genes. En cada célula humana hay normalmente 46 cromosomas (23 pares; el par número 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los varones). Un miembro de cada par de cromosomas se hereda del padre y el otro de la madre, ya que el óvulo y el espermatozoide portan sólo 23 cromosomas (un miembro de cada par).
Las alteraciones de cromosomas pueden afectar el número o la estructura de los cromosomas, causando diversas alteraciones. Un ejemplo es la trisomía 21, que ocasiona el Síndrome Down.
¿Que es el Síndrome Down?
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta incidencia según la edad de la gestante. La causa del SD es una alteración cromosómica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formas alternativas que se denominan: trisomía libre, translocación y mosaicismo. Aunque el cuadro clínico es el mismo en uno y otro caso, cada una de las formas citogenéticas tiene deferente riesgo de recurrencia en la familia.
Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, se recomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con la finalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres y otros familiares.
1. La trisomía libre, causante de la gran mayoría de los casos de S. Down (93% aproximadamente) es, por lo común, un evento casual, derivado de alteraciones en la división celular que origina las células reproductivas (especialmente el óvulo) y tiene por lo tanto un riesgo de recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%.
2. En la forma llamada translocación (3% de los bebés con SD), el cromosoma 21 extra esta unido a algún otro, de modo que el bebé parece tener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", que contiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos, la anomalía puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y es necesario hacer el estudio cromosómico de ellos para evaluar el riesgo de recurrencia.
3. Por último tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que el niño con SD tiene una mezcla de células normales y otras con trisomía. Esta forma, también infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada, tiene un bajo índice de recurrencia.
ALTERACIONES ASOCIADAS
Además de portar el Síndrome Down pueden coexistir, en el bebé, algunas alteraciones orgánicas que se producen con mayor frecuencia en ellos, pero que ocurren también en el resto de los niños aunque no tengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los :
Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación de todos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las más frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón (interauricular, interventricular o atrioventricular común), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento.
Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad es variable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención pues interfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por la deficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung.
Endocrinológicas u hormonales: la disfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general, sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido.
Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vez por año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y el retraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tener siempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil de solucionar, si es detectado oportunamente.
Oftalmológicas: generalmente son problemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%), pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones como queratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.
Auditivas: existen deficiencias auditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas. Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar esta posibilidad.
Otras: inestabilidad o luxación atlanto-axial (de vértebras cervicales), generalmente no da síntomas evidentes pero puede acentuar los problemas del desarrollo; generalmente se produce antes de los 10 años de edad en un 12-20% de los niños con Síndrome Down. También son portadores en general de cierto grado de deficiencias inmunológicas (que aumentan sus posibilidades de padecer infecciones) por lo cual deben ser evaluados siempre que presenten fiebre o algún otro síntoma que pueda significar enfermedad.
PASOS A SEGUIR:
Control pediátrico y vacunas como en cualquier otro niño, teniendo en cuenta que las curvas de crecimiento de los niños con Síndrome Down son distintas a las de los demás niños .
Estimulación precoz: idealmente los niños con Síndrome Down deben tener un programa propio dentro de los primeros días de vida; a fin de iniciar cuanto antes la estimulación temprana que es uno de los pilares más importante para su desarrollo.
Terapia del lenguaje, que es el área generalmente más afectada y sobre la que se debe incidir, teniendo en cuenta que pueden existir deficiencias auditivas asociadas.
Terapia física y educación especial, para mejorar su hipotonía y por lo tanto su desarrollo sicomotor, así como para optimizar sus capacidades y habilidades.
Interconsultas con los especialistas (cardiólogo, cirujano, gastroenterólogo, oftalmólogo, etc. ) según se presenten alteraciones asociadas al Síndrome Down.
Estudio de los cromosomas (cariotipo), lo antes posible, para establecer el tipo de Síndrome Down que presenta el bebé y para dar asesoría genética adecuada.
Permitir y fomentar el contacto de los padres del bebé con otros padres de niños con Síndrome Down.
Tratamiento médico con vitaminas y otro tipo de medicamentos hormonales y/o anabólicos, si bien no está contraindicado por no hacer daño; no ha demostrado tener efecto benéfico adicional a las terapias antes mencionadas y no debe ocasionar en los padres sentimientos de culpa ni de frustración por no poder administrarlos. Debe hacerse hincapié en esta situación.
Translucencia nucal:
ecografía para detectar anomalías cromosómicas en el feto
Entre la semana 10 y 14 del embarazo, es el período óptimo para realizarse la ecografía llamada Translucencia nucal (TN), en la que se pueden detectar posibles anomalías fetales.
La mayoría de los bebés nacen normales, pero siempre se corre el riesgo de que nuestro bebé presente defectos físicos al nacer, y en algunos de estos casos, pueden deberse a alteraciones genéticas.
En todos los fetos se acumula líquido pseudolinfático en la zona de la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de esta zona no debe superar los 3 milímetros de espesor. Si el valor es superior, podría ser un indicador de que el feto tenga una anomalía cromosómica.
Debes tener en cuenta que estos son indicadores de una probabilidad de que exista una anomalía pero no son en sí mismos un diagnóstico. Por esta razón, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm de espesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o una amniocentesis , ya que estos estudios arrojan datos más precisos y fiables, para así poder descartar o confirmar una alteración genética. Por lo tanto si a una mama le dicen que tiene un TN mayor a 3mm no debe desesperarse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y el bebé es normal.
Esta ecografía, puede establecer, entre otras enfermedades, la trisonomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de los fetos con T-21. En los casos de síndrome de Down, la acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.
“Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la población normal. También se encontró asociación con la presencia de cardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromes genéticos”.
El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
El espesor de la TN tiende a disminuir a medida que el embarazo avanza.
Este es un video de Translucencia Nucal
link:
Hidroterapia y actividades acuáticas
Las personas con Síndrome de Down presentan entre sus peculiaridades específicas una hipotonía muscular y una laxitud ligamentosa que tiene su mejor tratamiento en la Hidroterapia. Es necesario tratarlas desde los primeros días del nacimiento y a través de toda la etapa de 0 a 6 años. El medio acuático es un elemento necesario para la Estimulación Precoz y la Educación Motriz.
Los niños/as con Síndrome de Down en este medio refuerzan su autoestima y valía en sí mismos. Sus movimientos mucho más suaves, consiguen con menor esfuerzo un mejor desarrollo psicosensoriomotor, reafirmando su tono muscular y reforzando sus extremidades. El medio acuático como elemento terapéutico de estimulación es bastante innovador y no suele estar contemplado en los esquemas habituales de la Atención Temprana. Sin embargo, su aplicación es necesaria, dadas las características específicas de las personas con Síndrome de Down, y está confirmada su importancia como forma coadyuvante de la Atención Temprana. Por estas razones, la actividad acuática realizada en la piscina climatizada de Granadown, cubre una necesidad importante para las personas con síndrome de Down. De igual modo existe un colectivo para el cual esta altamente recomendada la practica de ejercicio en medio acuático climatizado, las personas mayores. Partiendo de la idea de proporcionar a las personas con síndrome de Down la hidroterapia adecuada para el desarrollo de sus capacidades y de ofertar a las personas mayores del entorno de Granadown la posibilidad de un ejercicio activo que ayude a un mejor envejecimiento, la Asociación Grandown decide poner en marcha este proyecto abriendo nuestras instalaciones.
Fuentes:
http://www.todohumor.com/humor/powerpoint/sindromededown
http://www.down21.org/salud/port_salud.html
http://www.asdra.com.ar/links.asp
http://www.avesid.org/
Hace algún tiempo me propuse hacer un post sobre el Síndrome de Down...bueno he aquí el trabajo que he podido hacer para todos Uds. y para todos los niños que tienen el problema del Sindrome de Down y todos los esforzados padres de estos niños...Saludos muchachos.
Cromosomas y genes: Los seres humanos estamos formados por billones de células. El núcleo de la célula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN (ácido desoxiribonucleico), en la cual se encuentran los genes. En cada célula humana hay normalmente 46 cromosomas (23 pares; el par número 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los varones). Un miembro de cada par de cromosomas se hereda del padre y el otro de la madre, ya que el óvulo y el espermatozoide portan sólo 23 cromosomas (un miembro de cada par).
Las alteraciones de cromosomas pueden afectar el número o la estructura de los cromosomas, causando diversas alteraciones. Un ejemplo es la trisomía 21, que ocasiona el Síndrome Down.
¿Que es el Síndrome Down?
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta incidencia según la edad de la gestante. La causa del SD es una alteración cromosómica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formas alternativas que se denominan: trisomía libre, translocación y mosaicismo. Aunque el cuadro clínico es el mismo en uno y otro caso, cada una de las formas citogenéticas tiene deferente riesgo de recurrencia en la familia.
Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, se recomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con la finalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres y otros familiares.
1. La trisomía libre, causante de la gran mayoría de los casos de S. Down (93% aproximadamente) es, por lo común, un evento casual, derivado de alteraciones en la división celular que origina las células reproductivas (especialmente el óvulo) y tiene por lo tanto un riesgo de recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%.
2. En la forma llamada translocación (3% de los bebés con SD), el cromosoma 21 extra esta unido a algún otro, de modo que el bebé parece tener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", que contiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos, la anomalía puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y es necesario hacer el estudio cromosómico de ellos para evaluar el riesgo de recurrencia.
3. Por último tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que el niño con SD tiene una mezcla de células normales y otras con trisomía. Esta forma, también infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada, tiene un bajo índice de recurrencia.
ALTERACIONES ASOCIADAS
Además de portar el Síndrome Down pueden coexistir, en el bebé, algunas alteraciones orgánicas que se producen con mayor frecuencia en ellos, pero que ocurren también en el resto de los niños aunque no tengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los :
Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación de todos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las más frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón (interauricular, interventricular o atrioventricular común), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento.
Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad es variable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención pues interfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por la deficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung.
Endocrinológicas u hormonales: la disfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general, sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido.
Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vez por año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y el retraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tener siempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil de solucionar, si es detectado oportunamente.
Oftalmológicas: generalmente son problemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%), pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones como queratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.
Auditivas: existen deficiencias auditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas. Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar esta posibilidad.
Otras: inestabilidad o luxación atlanto-axial (de vértebras cervicales), generalmente no da síntomas evidentes pero puede acentuar los problemas del desarrollo; generalmente se produce antes de los 10 años de edad en un 12-20% de los niños con Síndrome Down. También son portadores en general de cierto grado de deficiencias inmunológicas (que aumentan sus posibilidades de padecer infecciones) por lo cual deben ser evaluados siempre que presenten fiebre o algún otro síntoma que pueda significar enfermedad.
PASOS A SEGUIR:
Control pediátrico y vacunas como en cualquier otro niño, teniendo en cuenta que las curvas de crecimiento de los niños con Síndrome Down son distintas a las de los demás niños .
Estimulación precoz: idealmente los niños con Síndrome Down deben tener un programa propio dentro de los primeros días de vida; a fin de iniciar cuanto antes la estimulación temprana que es uno de los pilares más importante para su desarrollo.
Terapia del lenguaje, que es el área generalmente más afectada y sobre la que se debe incidir, teniendo en cuenta que pueden existir deficiencias auditivas asociadas.
Terapia física y educación especial, para mejorar su hipotonía y por lo tanto su desarrollo sicomotor, así como para optimizar sus capacidades y habilidades.
Interconsultas con los especialistas (cardiólogo, cirujano, gastroenterólogo, oftalmólogo, etc. ) según se presenten alteraciones asociadas al Síndrome Down.
Estudio de los cromosomas (cariotipo), lo antes posible, para establecer el tipo de Síndrome Down que presenta el bebé y para dar asesoría genética adecuada.
Permitir y fomentar el contacto de los padres del bebé con otros padres de niños con Síndrome Down.
Tratamiento médico con vitaminas y otro tipo de medicamentos hormonales y/o anabólicos, si bien no está contraindicado por no hacer daño; no ha demostrado tener efecto benéfico adicional a las terapias antes mencionadas y no debe ocasionar en los padres sentimientos de culpa ni de frustración por no poder administrarlos. Debe hacerse hincapié en esta situación.
Translucencia nucal:
ecografía para detectar anomalías cromosómicas en el feto
Entre la semana 10 y 14 del embarazo, es el período óptimo para realizarse la ecografía llamada Translucencia nucal (TN), en la que se pueden detectar posibles anomalías fetales.
La mayoría de los bebés nacen normales, pero siempre se corre el riesgo de que nuestro bebé presente defectos físicos al nacer, y en algunos de estos casos, pueden deberse a alteraciones genéticas.
En todos los fetos se acumula líquido pseudolinfático en la zona de la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de esta zona no debe superar los 3 milímetros de espesor. Si el valor es superior, podría ser un indicador de que el feto tenga una anomalía cromosómica.
Debes tener en cuenta que estos son indicadores de una probabilidad de que exista una anomalía pero no son en sí mismos un diagnóstico. Por esta razón, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm de espesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o una amniocentesis , ya que estos estudios arrojan datos más precisos y fiables, para así poder descartar o confirmar una alteración genética. Por lo tanto si a una mama le dicen que tiene un TN mayor a 3mm no debe desesperarse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y el bebé es normal.
Esta ecografía, puede establecer, entre otras enfermedades, la trisonomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de los fetos con T-21. En los casos de síndrome de Down, la acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.
“Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la población normal. También se encontró asociación con la presencia de cardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromes genéticos”.
El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
El espesor de la TN tiende a disminuir a medida que el embarazo avanza.
Este es un video de Translucencia Nucal
link:
Hidroterapia y actividades acuáticas
Las personas con Síndrome de Down presentan entre sus peculiaridades específicas una hipotonía muscular y una laxitud ligamentosa que tiene su mejor tratamiento en la Hidroterapia. Es necesario tratarlas desde los primeros días del nacimiento y a través de toda la etapa de 0 a 6 años. El medio acuático es un elemento necesario para la Estimulación Precoz y la Educación Motriz.
Los niños/as con Síndrome de Down en este medio refuerzan su autoestima y valía en sí mismos. Sus movimientos mucho más suaves, consiguen con menor esfuerzo un mejor desarrollo psicosensoriomotor, reafirmando su tono muscular y reforzando sus extremidades. El medio acuático como elemento terapéutico de estimulación es bastante innovador y no suele estar contemplado en los esquemas habituales de la Atención Temprana. Sin embargo, su aplicación es necesaria, dadas las características específicas de las personas con Síndrome de Down, y está confirmada su importancia como forma coadyuvante de la Atención Temprana. Por estas razones, la actividad acuática realizada en la piscina climatizada de Granadown, cubre una necesidad importante para las personas con síndrome de Down. De igual modo existe un colectivo para el cual esta altamente recomendada la practica de ejercicio en medio acuático climatizado, las personas mayores. Partiendo de la idea de proporcionar a las personas con síndrome de Down la hidroterapia adecuada para el desarrollo de sus capacidades y de ofertar a las personas mayores del entorno de Granadown la posibilidad de un ejercicio activo que ayude a un mejor envejecimiento, la Asociación Grandown decide poner en marcha este proyecto abriendo nuestras instalaciones.
Fuentes:
http://www.todohumor.com/humor/powerpoint/sindromededown
http://www.down21.org/salud/port_salud.html
http://www.asdra.com.ar/links.asp
http://www.avesid.org/