¿Qué es el Síndrome de Lesch-Nyhan?
También conocido como el Síndrome de Kelley-Seegmiller, el Síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario que afecta principalmente a los hombres por la mutación de un gen presente en el cromosoma X el cual provoca una alteración total en el metabolismo de las purinas debido a la ausencia total de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT) lo cual provoca una elevada excreción de ácido úrico en el individuo que generalmente esta asociado a hiperucemia y que se acompaña de graves alteraciones neurológicas las cuales causan retraso mental, espasticidad, parálisis cerebral entre otros. Para el diagnostico del SLN se observa el cuadro clínico presente el cual es la auto-mutilación, ya que es el rasgo más característico de esta enfermedad, y la hiperucemia la constante bioquímica.
• Generalmente debido a los altos niveles de ácido úrico presente se manifiesta en la persona la enfermedad llamada gota, que es la acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones provocando consigo un excesivo dolor. Hasta el momento no se conocen las causan especificas que llevan a la conducta automutilante aunque sé a evidenciado que la deficiencia de la HPRT puede causar lesiones en el sistema dopaminergico originando hipersensibilidad a los transmisores de dopamina las cuales podrían ser causantes del comportamiento automutilante característico del SLN
→ En resumen: es una enfermedad genética que afecta sólo a los hombres y que se manifiesta en la ausencia de una enzima (hprt) y hace que el nivel de ácido úrico de la sangre sea elevado, lo que provoca alteraciones neurológicas como retraso mental, espasticidad, parálisis cerebral y automutilación.
Hay 1 caso por cada 380.000 habitantes.
Ya sé que los videos son largos...pero narran la historia de un nene que lo padeció y todo lo que tuvo que vivir.
Son 3 partes, y está recontra bien explicado. Los recomiendo!
Historia.
Lesch-Nyhan
En 1964 un estudiante de medicina, Michael Lesch, y un miembro de la facultad pediátrica, Bill Nyhan, reportaron en el hospital Johns Hopkins haber encontrado un trastorno recesivo vinculado al cromosoma X en dos hermanos con retraso mental progresivo y una extraña tendencia a la auto-mutilación.
Como los niños tenían niveles anormales de ácido úrico en la sangre, Lesch and Nyhan lo llamaron un trastorno familiar en la metabolización de ácido úrico y la función del sistema nervioso central.
Pasaron sólo 3 años hasta que la base bioquímica de la enfermedad fue identificada por Jay Seegmiller y sus colegas en el NIH. Descubrieron que esta rara enfermedad genética se debía a una profunda deficiencia de una enzima conocida como "hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase", o HGPRT.
Kelley-Seegmiller
El laboratorio de Seegmiller en el NIH descubrió también que algunos hombres tienen parcial deficiencia de dicha enzima que causa niveles altos de ácido úrico en la sangre y conduce al desarrollo de artritis gotosa y la formación de piedras de ácido úrico en el tracto urinario.
Perdonen que no haya mucho qué decir del tema, es que el resto de lo que encontré son explicaciones muy científicas que nadie va a entender.
Así que les dejo videos de otros casos:
¡Muchas gracias a todos por pasarse! (: