Malformaciones humanas congénitas.
Las malformaciones humanas congénitas ( defecto de nacimiento ), son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento (del latin congenitus, nacido con). Morfogénesis, la diferenciación de células y tejidos que forman parte del embrión, es un proceso elaborado y, por lo tanto , no es sorprendente que ocurra dismorfogénesis (Gr. dys, anormal).
Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos, tiene una malformación obvia mayor. Para el final del primer año, está cantidad se duplica hasta alrededor de un 6% , esto se debe a la detección de otro 3% de niños con estos transtornos que no se detectaron al nacimiento. Las malformaciones congénitas pueden ser únicas o múltiples, y pueden ser de importancia clínica menor o mayor.
Las únicas menores, se presentan cerca del 14% de los recien nacidos. Estas por ejemplo, líneas simiescas en la palma de la mano y bandas cutáneas en las orejas, no son de significado funcional, pero pueden alertar al médico sobre una posible precensia de una mayor asociada.
El 90% de los infantes con alteraciones menores múltipples tiene al menos una mayor asociada. Del 3% de los infantes que nacen con un defecto congénito mayor, 0.7% de ellos tienen malformaciones múltiples mayores.
Las malformaciones mayores, son más frecuentes en los embriones tempranos. (del 10 al 15%) en los infantes recien nacidos (del 3 al 6%) pero la mayor parte de los embriones con anormalidad se abortan en forma espontánea durante las primeras seis a ocho semanas.
CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su orígen se denomina teratología.
Las causa de las malformaciones congénitas humanas, factores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen ) : (2) factores ambientales (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas). : (3) herencia multifactorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales ).
Causas genéticas de malformaciones congénitas.
Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.
Labio Leporino.
Anomalías cromosómicas numéricas
Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disyunción . Durante este proceso , dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la metogénesis ( oogénesis o espermatogénesis).
Las personas con anomalías cromosómica numéricas, por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables) como se demuestra en los siguientes síndromes.
Siameses.
Anomalías cromosómicas estructurales
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas , seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos .Aunque se han detectado muchas anomalías cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración cromosómica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) y traslocación (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdida de DNA y el individuo es normal. Sin embargo los niños que tienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser anormales.
La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento perdido. El ejemplo común de la supresión genética en humanos, es la pérdida del brazo cromosoma 5. Esto da como resultado el síndrome de maullido del Gato. Se le da este nombre debido a la similitud de los gritos del niño con esta enfermedad, con el maullar de un gato. Estas personas presentan microcefalia (cabeza pequeña), y facies anormales (apariencia facial poco común), y retardo mental grave.
Malformaciones causadas por genes mutantes.
En los desórdenes monogénicos o de un solo gen, un sólo error mayor en la constitución genética (genotipo) es la base de las malformaciones congénitas. Las nuevas variantes hereditarias aparecen por mutación . El nuevo gen, o la persona que lo lleva, se denomina mutante.
La mutación es un error en la replicación del DNA, que incluye la pérdida o cambio en la función de un gen .Mayor parte de las mutaciones son deletéreas; algunas son letales. Quizás el 8% de las malformaciones congénitas son causadas por efectos monogénicos.
La tasa de mutación se incrementa por agentes del medio ambiente. [por ejemplo grandes dosis de radiación y sustancias químicas, en especial las carciogénicas (inductores del cáncer)].
Los ejemplos de malformaciones congénitas hereditarias dominantes , son la acondroplasia (pequeña estructura con extremidades corta y gran cabeza), y la polidactalia (dedos extras).
La acondroplasia es un transtorno autosómico dominante que a menudo resulta de una nueva mutación.
Causas ambientales de malformaciones congénitas
Cerca del 7% de las malformaciones congénitas son causadas por agentes ambientales conocidos como teratógenos.
Los teratógenes son agentes ambientales que producen o incrementan la insidencia de malformaciones congénitas en humanos .Los órganos y partes del embrión son más sencibles a los agentes teratogénicos durante sus periodos de diferenciación rápida.
Los teratógenos conocidos son drogas (por ejemplo, talidomida), agentes químicos (por ejemplo metilmercurio), agentes infecciosos (por ejemplo virus de rubéola ) y altos niveles de radiación ionizante (por ejemplo a partir de accidentes atómicos).
Los teratogénos presentes durante las dos primeras semanas del desarrollo pueden no ejecutar ina acción o sus efectos ser tan graves que pueden causar la muerte y aborto espontáneo del embrión.
El estadio del embrión o feto determina la suceptibilidad a los teratógenos. Cuando las partes y órganos del embrión están en formación (es decir ddurante el período organogenético , en particualar de los días 15 al 60), los agentes teratogénicos pueden causar malformaciones congénitas mayores.
Sin embargo el periodo crítico del desarrollo y crecimiento cerebral es a partir de la tercera a la décimo séptima semana, y el desarrollo mental puede ser afectado en forma importante por los teratógenos, tales como citomegalovirus y grandes dosis de radiación ionizante, inclusive en los períodos perinatal e infantil.
El período de mayor sencibilidad para el daño por radiacióna al cerebro, que da como resulatdo retardo mental grave, es desde la octava semana a la décimo sexta semana después de la fecundación.
El teratógeno mayor conocido y uno de los más potentes es la talidomida . Está droga causó malformaciones mayores de la extremidades y muchas otras anomalías en infantes cuyas madres la tomaron durante el período crítico de su desarrolo embriónicoen especial de 24 a 36 días después de la fecundación. Otros agentes conocidos se muestran en el cuadro 7-4, el cual en lista las malformaciones congénitas comúnes que se producen por estos agentes.
Durante el período fetal , los teratógenos puden producir defectos morfológicos mínimos ( por ejemplo ligero alargamiento del clítoris, y anomalías funcionales de leves a graves en particular en el cerebro y ojo , retardo mental y ceguera). Por ejemplo, altas dosis de radiación ionizante y abuso del alcohol durante el período fetal, que cuasan retardo mental. Las tetraciclinas, andrógenos, y agentes infecciosos también pueden producir defectos al ancimiento durante el período fetal.
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