Cuando estas concentrado o distraído si alguien o algo te sorprende bruscamente puedes saltar de susto, pero hay con una condición llamada hiperekplexia, también llamada "enfermedad del sobresalto", en la que esta reacción es tan exagerado que las víctimas se lastiman y hasta pueden morir del susto.
Ahora, los investigadores descubrieron que la condición parece en gran medida estar conectada a un gen con múltiples mutaciones genéticas, cuyo resultado final es una falla de las células nerviosas para comunicarse correctamente, pues afectan la forma de una molécula llamada glicina, que se mueve entre las células.
Normalmente, la glicina envía señales inhibitorias, que amortiguan las respuestas de una persona al ruido y el sonido, pero en las personas con la enfermedad del sobresalto, estas señales inhibitorias no se reciben, y el resultado es una amplificación, generando una respuesta nociva.
En el nuevo estudio, investigadores de la University College de Londres y la Universidad de Swansea en Gales analizaron información de 93 pacientes con enfermedad del sobresalto en todo el mundo, y se identificaron 19 mutaciones genéticas nuevas. Las mutaciones se encontraban en los genes que codifican una proteína llamada GLYT2, que es responsable del transporte de glicina en las células.
Para las personas que sufren de hiperekplexia, esta podría ser una bendición tremenda, pues futuras terapias podrían dirigirse al GLYT2, y ayudar a evitar que cualquier persona que alguna vez se asustó le llegue la muerte.
Ahora, los investigadores descubrieron que la condición parece en gran medida estar conectada a un gen con múltiples mutaciones genéticas, cuyo resultado final es una falla de las células nerviosas para comunicarse correctamente, pues afectan la forma de una molécula llamada glicina, que se mueve entre las células.
Normalmente, la glicina envía señales inhibitorias, que amortiguan las respuestas de una persona al ruido y el sonido, pero en las personas con la enfermedad del sobresalto, estas señales inhibitorias no se reciben, y el resultado es una amplificación, generando una respuesta nociva.
En el nuevo estudio, investigadores de la University College de Londres y la Universidad de Swansea en Gales analizaron información de 93 pacientes con enfermedad del sobresalto en todo el mundo, y se identificaron 19 mutaciones genéticas nuevas. Las mutaciones se encontraban en los genes que codifican una proteína llamada GLYT2, que es responsable del transporte de glicina en las células.
Para las personas que sufren de hiperekplexia, esta podría ser una bendición tremenda, pues futuras terapias podrían dirigirse al GLYT2, y ayudar a evitar que cualquier persona que alguna vez se asustó le llegue la muerte.