El síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un desorden congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.
En 1906, Eugène Apert, un médico francés, describe a nueve pacientes que comparten atributos y características similares.1 Lingüisticamente, "acro" es una palabra griega para designar una "cumbre", refiriéndose a la cabeza "puntiaguda" que es caracterísitca común en el síndrome. "Céfalo", que también proveniente del griego, significa "cabeza". Sindactilia hace referencia a la fusión de dedos de manos y pies.
Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. En los casos de acrocefalosindactilia, no se produce la muerte selectiva y por lo tanto la piel, y más raramente los huesos, de dedos de manos y pies permanecen unidos.
También existe una afectación de los huesos craneales, similares al síndrome de Crouzon o al síndrome de Pfeiffer. La craneosinostosis ocurre cuando los huesos del cráneo y cara del feto se funden demásiado tempranamente, aún in utero, afectando el normal crecimiento de los huesos. La fusión de diferentes suturas conduce a diferentes patrones de crecimiento del cráneo. Las variantes incluyen: trigonocefalia (fusión de la sutura metópica), braquicefalia (fusión de la sutura coronal), dolicocefalia (fusión de la sutura sagital, plagiocefalia (fusión de las suturas coronal y lamboidal en forma unilateral), y oxicefalia o turricefalia (fusión de las suturas coronal y lamboidal)
Los estudios más extensos muestran una incidencia de 1 en 65 000 nacidos vivos, sin preferencias de sexo.