Descubren cómo silenciar el cromosoma.

Descubren cómo silenciar el cromosoma que provoca el síndrome de Down El hallazgo demuestra que el defecto genético subyacente puede ser suprimido en las células in vitro de forma natural. Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos, son los primeros en demostrar que una forma natural de «botón de apagado» del cromosoma X puede ser desviado para neutralizar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocido como síndrome de Down, un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo, un hallazgo que publica la revista «Nature». El descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticospotenciales para futuras terapias. «La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos», ha dicho la autora principal Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts. «Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro», ha añadido. Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, para un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta «trisomía 21» provoca discapacidad cognitiva, inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardiacos e inmunológico y disfunción del sistema endocrino.