Hola gente acá les dejo esta info que me parecio muy interesante para compartir...Aclaro que las imagenes son muy fuertes...espero que les sea de interes
Diprosopus o Diprosopia:
Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneofacial) es un desorden muy raro en el cual el afectado forma en su gestación dos caras, como en la fotografia a la izquierda de este texto. Los pequeños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal.
A pesar de lo que se puede pensar no se produce como fusión o la división de dos embriones. Existen diversas teorías al respecto, una de las que más fuerza tiene nombra como causante de esta anomalía a una proteina que determina la formación facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar una segunda cara y en su defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias.
Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su alumbramiento, por suerte es uan afección muy fácilmente detectable en las primeras semanas de gestación.
Cutaneous Porphyria:
Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Los síntomas de las mismas son:
1) Fotosensitividad, se presenta en todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirinas libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para protejerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares mas expuesto... a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo DE NOCHE; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentacion y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse mas al monstruo.
2) Las porfirinas acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su energía al OXIGENO que proviene de la respiración. El OXIGENO normalmente NO ES TOXICO... todos sabemos su imprescindibilidad para nuestra vida, pero con el exceso de energía transferido por las PORFIRINAS se libera OXIGENO ATOMICO
Fetus In Fetu:
El hombre de la fotografía es Sanju Bhagat nacido en la India y de 36 años de edad. Su abultado vientre le confiere un aspecto de embarazado y en cierto modo es así pues dentro de él estaba creciendo su gemelo. El feto dentro de él estaba seriamente malformado y su supervivencia era imposible, a su vez ponía en peligro la vida de su huesped pues su crecimiento inusual dependía plenamente de su "hermano" completamente formado.
Los casos de fetus y fetu son poco habituales y muchas veces no se detectan hasta que como en el caso de Sanju el feto interno crece. Existe un caso escalofriante en el que los padres de un niño de siete años detectaron un movimiento extraño en el abdomen de su hijo, al hacérsele pruebas para conocer el motivo se detectó su gemelo en el interior. Es habitual que los crecimientos inusuales de estos fetos se consideren en primera instancia tumores o cánceres. Cuando se procede a su detección se localiza al feto en el interior.
Síndrome de Proteus:
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo. ( Texto por Wikipedia )
Möbius Syndrome:
El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.
Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados. El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial.
Los efectos clínicos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de la boca. ( Texto por Wikipedia )
Síndrome de Hutchinson-Gilford - Progenia:
Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido. La progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.
La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida.
Los niños con progenia desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.Síntomas:
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto blando) permanece abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes. ( Texto por ilustrados.com )
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva:
Fibrodysplasia es una osificación progresiva en la que músculos, tendones y ligamentos se van convirtiendo en hueso cuando se van dañando. Esto puede ocasionar en ocasiones que se fusionen impidiendo el movimiento de las articulaciones. Retirar quirurjicamente estas osificaciones no es efectivo pues el organismo se "cura" a si mismo creando mas osificaciones generando nuevamente nuevos "huesos".
La enfermedad es tan rara que en algunas ocasiones se la diagnostica falsamente como cáncer, al realizarse pruebas de biopsia se complica la situación regenerando el tejido como hueso.
Uno de los casos más llamativos fue el de Harry Eastlack (foto de la izquierda) quien tenía el cuerpo tan osificado que en el momento de su muerte únicamente podía mover sus labios. Su esqueleto esta expuesto en el museo Mütter.
Elephantiasis:
La Filariasis Linfática afecta a 120 millones de personas en todo el mundo y está reconocida como la segunda principal causa de discapacidad permanente. La Filariasis Linfática se transmite a través de mosquitos, normalmente en zonas rurales remotas o en zonas urbanas y periféricas desfavorecidas, por lo que primariamente es una enfermedad de la pobreza cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años en los barrios pobres de África y la India. Está causada por un parásito, el gusano de la filaria, que vive casi exclusivamente en los seres humanos. Dicho parásito se aloja en el sistema linfático, en la red de nudos y vasos que mantienen el balance de flujo entre los tejidos y la sangre.
Sintomas: La que también se conoce como elefantiasis está reconocida como segunda principal causa de discapacidad permanente y de larga duración. Puede deformar y mutilar los miembros y genitales, por lo que aparte de la incapacidad física, también supone un grave problema psico-social. Los expertos resaltan que la lucha contra la Filariasis, es también una lucha contra la pobreza y la discriminación social a la que va ligada.
Lewandowsky-Lutz Dysplasia:
Enfermedad que provoca la aparición de verrugas de gran tamaño en todo el cuerpo, sus extremidades comienzan a cubrirse con verrugas que cada vez se hacían mas grandes, hasta que le hacen imposible actividades cotidianas como usar las manos y le dificultan enormemente el poder andar.
La enfermedad puede surgir en cualquier momento aunque es habitual que se desesncadene en la adolescencia.
Si os interesa conocer mas de esta enfermedad os recomiendo un artículo anterior de escalofrío:
Extraña enfermedad de la piel.
Diphallia:
Es una anomalía en la cual el afectado nace con dos penes. Es un desorden muy raro del que sólo se tiene constancia de 1.000 casos. Los que lo sufren tienen un alto riesgo de tener espinal bífida.
En algunos casos los penes son del mismo tamaño y perfectamente funcionales aunque en la mayoría de los casos uno de los dos queda como un pequeño apéndice no funcional, en algunos casos el afectado puede orinar por uno o ambos y tener erecciones con los dos miembros.
Según datos estadísticos 1 de cada 5,5 millones de estado unidenses tiene dos penes.
Epidermolisis Bullosa:
La epidermolisis bullosa, conocida popularmente como la enfermedad de la “piel mariposa” o “piel de cristal” es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas ante el minimo roce.
Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones como infecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.
epidermolisis bullosa 299x300 Epidermolisis Bullosa: la delicada "piel mariposa"Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:
* Herencia Dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
* Herencia Recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
* Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
* Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
* Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Enfermedad de Raynaud
La enfermedad de Raynaud es resultado de cambios en la circulación de las manos o los pies. En realidad, es una gran exageración del fenómeno reflejo normal por el cual los vasos sanguíneos de las extremidades se contraen cuando hace frío. La causa de esta predisposición exagerada es desconocida.
La enfermedad de Raynaud es frecuente, afectando a 1 de cada 20 personas. Es de 4 a 5 veces más frecuente en mujeres. Típicamente, el primer episodio ocurre antes de los 40 años.
La enfermedad de Raynaud es un proceso independiente, no asociado con ningún otro problema o enfermedad. En contraste, el fenómeno de Raynaud es el mismo proceso asociado a enfermedades como la escleroderma, exposición a ciertas sustancias químicas (especialmente cloruro de vinilo, usado en la industria de las gomas), o uso prolongado de herramientas vibrátiles, como los martillos neumáticos.
Es otra enfermedad relacionada, en la cual existe frialdad persistente de los dedos u otras áreas afectadas. La frialdad suele ser casi permanente. Como la enfermedad de Raynaud, también es un proceso independiente, no asociado con ningún otro problema o enfermedad. El sentimiento de frío suele acompañarse de sudoración excesiva.
Para la mayor parte de los afectados, el fenómeno de Raynaud no pasa de ser una molestia más que una incapacitación seria. Sólo muy raramente pueden producirse consecuencias serias a largo plazo, tales como gangrena o úlceras en las yemas de los dedos.
Para evitar ataques de enfermedad de Raynaud, es esencial protegerse del frío, mediante el uso de ropa adecuada, manejando bebidas frías y congelados con guantes o aislamiento adecuado, etc. No fumar es también muy importante, ya que la nicotina disminuye el flujo sanguíneo a la piel.
Evitar antigripales y píldoras dietéticas que contengan el compuesto fenilpropanolamina. Evitar asimismo los anticonceptivos orales, que afectan a la "microcirculación" (los vasos sanguíneos más pequeños, incluyendo los de la piel). A veces puede ser necesario tomar a diario una medicación que prevenga los espasmos de vasos que llevan a la enfermedad de Raynaud.
En casos extremos, puede ser necesario llegar a la llamada simpatectomía, es decir, cortar los nervios que controlan los vasos sanguíneos para evitar los espasmos, o el bloqueo simpático, que consiste en anular dichos nervios mediante la inyección en ellos de sustancias químicas. No siempre es eficaz. Hay que considerarlo un último recurso para casos muy graves.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que mantiene unidos otros tejidos. Como el tejido conectivo está presente en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas corporales, como el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, los ojos, los pulmones y la piel. No obstante, no afecta la inteligencia. Los signos y síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la infancia o la adultez.
Sindrome de arlequin
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.