INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR CON ANHIDROSIS (CIPA, por sus siglas en ingles)
Este sindrome es una rara condicion hereditaria, que se manifiesta como ausencia de la capacidad de
sentir o percibir el dolor e imposibilidad para sudar (anhidrosis) y que afecta a 1 de cada 100
millones de personas en todo el mundo. Tambien puede presentar otros sintomas o signos, como retraso
psicomotriz y del lenguaje. La incapacidad para sentir daños corporales puede convertirse en un
autentico infierno. El dolor desempeña importante funcion protectora para nuestro organismo, al
alertarnos de una lesion real o inminente.
En cambio las personas con CIPA, al carecer de un mecanismo semejante, se cortan, se automutilan,
se queman, se golpean, se fracturan y no lo advierten. Los chicos con esta enfermedad no sudan,
entonces desarrollan hipertermia cuando estan en un ambiente con alta temperatura ambiental y,
por esto, presentan convulsiones febriles recurrentes. Eso explica por que los pacientes con CIPA
tienen una expectativa de vida muy inferior a la media. Hasta la decada de los 70, los investigadores
pensaban que la insensibilidad al dolor se debia a una hiperproduccion de endorfinas, opiaceos que,
en exceso, dejan al organismo totalmente dopado. Pero la teoria no resultaba totalmente convincente.
En caso de ser ese el problema, deberia corregirse administrando naloxona, una sustancia que bloquea
las endorfinas y ciertos opiaceos usados en analgesia, como la morfina. La experiencia demostro que
este remedio no funcionaba.
ALTERACION GENETICA
CIPA recibe tambien el nombre de Neuropatia Hereditaria Sensitivo Autonomica de tipo IV (HSAN IV).
Es un trastorno autosomico recesivo asociado a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma
1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. "Los estudios de las
biopsias de nervio y piel muestran ausencia de fibras tanto mielinizadas como no mielinizadas falta de
inerviacion de las galandulas sudoriparas, lo que brinda las bases morfologicas de la insensibilidad
al dolor y la disfuncion de algunas neuronas simpaticas", explica el doctor Roberto Wortley, cirujano
especialista en medicina del dolor de la Clinica y Maternidad Suizo Argentina.
Ahora bien, la pregunta es: ¿Como se llega a advertir que estamos ante un caso de estas caracteristicas?
"El diagnostico de CIPA es eminentemente clinico se fundamenta en una triada clasica: ausencia de
respuesta ante estimulos dolorosos, de sudoracion (anhidrosis) con aumento de temperatura frecuente y
con intolerancia al calor, y automutilaciones o lesiones autoinflingidas", responde Gustavo Blanco,
jefe de seccion del Centro de Diagnostico y Tratamiento del Dolor, del Instituto de Neurociencias de
la Fundacion Favaloro. Es un cuadro que generalmente no presenta ateraciones en los analisis normales
de sangre u orina. Para confirmar su presencia se recominenda una electromiografia o la tomografia de
cerebro. "El diagnostico se confirma por medio de la demostracion de la alteracion del gen NTRK1 y se
complementa con los hallazgos de la biopsia de piel que demuetra la ausencia de fibras nerviosas de
pequeño calibre (que transmiten el dolor)", agrega el Dr. Gustavo Blanco.
LOS CUIDADOS SOBRE QUIENES PADECEN DE CIPA
Esta es una enfermedad que no tiene tratamiento, por lo tanto la prevencion se torna esencial. Es
necesario el uso de elementos de proteccion como rodilleras, casco y protectores bucales, sobre todo
si se realizan actividades fisicas. Tambien se aconseja evitar deportes o actividades de impacto.
Asimismo, debido a la anhidrosis, se recomiendan sistemas de refrigeracion y una adecuada hidratacion.
A su vez, es necesaria la visita periodica al odontologo ya que no pueden percibir el dolor de las caries.
Resumiendo, hay que tomar recaudos para evitar que las personas afectadas se pongan en contacto con un
potencial daño para su cuerpo.
Comenten..... No tiene imagenes porque van en contra del protocolo (Gore). Saludos
PD: En series como Dr. House y el anime "Loveless", de Jun Koga, hacen alusion sobre este tema.
Este sindrome es una rara condicion hereditaria, que se manifiesta como ausencia de la capacidad de
sentir o percibir el dolor e imposibilidad para sudar (anhidrosis) y que afecta a 1 de cada 100
millones de personas en todo el mundo. Tambien puede presentar otros sintomas o signos, como retraso
psicomotriz y del lenguaje. La incapacidad para sentir daños corporales puede convertirse en un
autentico infierno. El dolor desempeña importante funcion protectora para nuestro organismo, al
alertarnos de una lesion real o inminente.
En cambio las personas con CIPA, al carecer de un mecanismo semejante, se cortan, se automutilan,
se queman, se golpean, se fracturan y no lo advierten. Los chicos con esta enfermedad no sudan,
entonces desarrollan hipertermia cuando estan en un ambiente con alta temperatura ambiental y,
por esto, presentan convulsiones febriles recurrentes. Eso explica por que los pacientes con CIPA
tienen una expectativa de vida muy inferior a la media. Hasta la decada de los 70, los investigadores
pensaban que la insensibilidad al dolor se debia a una hiperproduccion de endorfinas, opiaceos que,
en exceso, dejan al organismo totalmente dopado. Pero la teoria no resultaba totalmente convincente.
En caso de ser ese el problema, deberia corregirse administrando naloxona, una sustancia que bloquea
las endorfinas y ciertos opiaceos usados en analgesia, como la morfina. La experiencia demostro que
este remedio no funcionaba.
ALTERACION GENETICA
CIPA recibe tambien el nombre de Neuropatia Hereditaria Sensitivo Autonomica de tipo IV (HSAN IV).
Es un trastorno autosomico recesivo asociado a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma
1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. "Los estudios de las
biopsias de nervio y piel muestran ausencia de fibras tanto mielinizadas como no mielinizadas falta de
inerviacion de las galandulas sudoriparas, lo que brinda las bases morfologicas de la insensibilidad
al dolor y la disfuncion de algunas neuronas simpaticas", explica el doctor Roberto Wortley, cirujano
especialista en medicina del dolor de la Clinica y Maternidad Suizo Argentina.
Ahora bien, la pregunta es: ¿Como se llega a advertir que estamos ante un caso de estas caracteristicas?
"El diagnostico de CIPA es eminentemente clinico se fundamenta en una triada clasica: ausencia de
respuesta ante estimulos dolorosos, de sudoracion (anhidrosis) con aumento de temperatura frecuente y
con intolerancia al calor, y automutilaciones o lesiones autoinflingidas", responde Gustavo Blanco,
jefe de seccion del Centro de Diagnostico y Tratamiento del Dolor, del Instituto de Neurociencias de
la Fundacion Favaloro. Es un cuadro que generalmente no presenta ateraciones en los analisis normales
de sangre u orina. Para confirmar su presencia se recominenda una electromiografia o la tomografia de
cerebro. "El diagnostico se confirma por medio de la demostracion de la alteracion del gen NTRK1 y se
complementa con los hallazgos de la biopsia de piel que demuetra la ausencia de fibras nerviosas de
pequeño calibre (que transmiten el dolor)", agrega el Dr. Gustavo Blanco.
LOS CUIDADOS SOBRE QUIENES PADECEN DE CIPA
Esta es una enfermedad que no tiene tratamiento, por lo tanto la prevencion se torna esencial. Es
necesario el uso de elementos de proteccion como rodilleras, casco y protectores bucales, sobre todo
si se realizan actividades fisicas. Tambien se aconseja evitar deportes o actividades de impacto.
Asimismo, debido a la anhidrosis, se recomiendan sistemas de refrigeracion y una adecuada hidratacion.
A su vez, es necesaria la visita periodica al odontologo ya que no pueden percibir el dolor de las caries.
Resumiendo, hay que tomar recaudos para evitar que las personas afectadas se pongan en contacto con un
potencial daño para su cuerpo.
Comenten..... No tiene imagenes porque van en contra del protocolo (Gore). Saludos
PD: En series como Dr. House y el anime "Loveless", de Jun Koga, hacen alusion sobre este tema.