Los "resultados alucinantes" de la prueba de terapia genética apuntan a una cura para la hemofilia
Un nuevo ensayo ha producido resultados extraordinariamente positivos para tratar la condición genética hemofilia A devastadora (Crédito de la imagen: magann / Depositphotos)
Por Rich Haridy, para The Atlantic Diciembre 15 de 2017
Los resultados de los primeros ensayos en humanos para una terapia génica para tratar a pacientes con hemofilia A acaban de publicarse, y son realmente notables. El tratamiento ha curado esencialmente a casi todos los participantes, lo que sugiere un cambio transformador en el horizonte de cómo se trata esta enfermedad genética previamente incurable.
2017 ha sido un año histórico en el campo de la terapia génica. En agosto, la FDA aprobó la primera terapia génica para uso público en los Estados Unidos, mientras que otros tratamientos abarcan varias etapas de ensayos clínicos, dirigidos a todo, desde la ceguera hasta la esclerosis múltiple.
Esta última innovación en terapia génica se centra en una devastadora afección genética hereditaria llamada hemofilia A, que deja a los pacientes incapacitados para producir una proteína esencial para la coagulación de la sangre que los pone en riesgo de sangrado incontrolable. El nuevo tratamiento implica una sola infusión de un fármaco de terapia génica diseñado para reemplazar el gen faltante responsable de la producción de la proteína de coagulación de la sangre.
"Hemos visto resultados alucinantes que han superado con creces nuestras expectativas", dice uno de los investigadores en el ensayo, John Pasi. "Cuando comenzamos, pensamos que sería un gran logro mostrar una mejora del cinco por ciento, por lo que realmente ver los niveles normales o casi normales de los niveles con una reducción espectacular del sangrado es simplemente sorprendente".
Este estudio de escalada de dosis fase 1-2 tomó 13 pacientes con hemofilia A grave y encontró que el tratamiento mejoró los niveles de la proteína coagulante en todos los pacientes. Lo más emocionante fue el estudio de seguimiento 19 meses después que encontró que 11 de los pacientes mostraban niveles normales o casi normales de la proteína. Los 13 pacientes pudieron suspender cualquier tratamiento regular previo para su enfermedad después de esta terapia experimental.
Uno de los participantes en el ensayo, Jake Omer, ahora está efectivamente curado de su enfermedad. Previamente tuvo que inyectarse a sí mismo tres veces a la semana con suplementos de la proteína de coagulación de la sangre para evitar hemorragias extremas. Ahora, después del tratamiento de terapia génica, su salud y calidad de vida en general se han transformado.
"La primera vez que noté una diferencia fue aproximadamente cuatro meses después del tratamiento cuando dejé caer un peso en el gimnasio, golpeando mi codo realmente mal", explica Omer. "Empecé a entrar en pánico pensando que esto iba a ser muy malo, pero después de ponerle hielo esa noche me desperté y parecía normal. Ese fue el momento en que vi la prueba y supe que la terapia génica había funcionado".
El tratamiento aún debe ampliarse a ensayos más amplios para confirmar su seguridad y eficacia, y también se desconoce durante cuánto tiempo la terapia seguirá siendo efectiva y si se necesita tratamiento continuo para mantener los efectos.
El costo es otra preocupación importante después de que llegó otra terapia génica recientemente aprobada con un precio de medio millón de dólares por dosis. Estos nuevos tratamientos son innegablemente caros de desarrollar y producir, aunque en este caso particular los tratamientos actuales para la hemofilia A pueden costar fácilmente más de 100.000 dólares al año, por lo que quizás una única dosis curativa de un fármaco más caro no sea completamente irrazonable.
Actualmente estamos a la vanguardia de una revolución en la medicina con la investigación de terapia génica acelerando en uso público a un ritmo sin precedentes. Esta prueba marca otro hito importante en un campo de la medicina que es increíblemente emocionante y brinda la esperanza de tratar una amplia variedad de afecciones.
"Realmente ahora tenemos el potencial de transformar la atención para las personas con hemofilia usando un tratamiento único para las personas que en este momento deben inyectarse con tanta frecuencia como cada dos días", dice Pasi. "Es muy emocionante".
El estudio fue publicado en el New England Journal of Medicine.
Universidad Queen Mary de Londres
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Un nuevo ensayo ha producido resultados extraordinariamente positivos para tratar la condición genética hemofilia A devastadora (Crédito de la imagen: magann / Depositphotos)
Por Rich Haridy, para The Atlantic Diciembre 15 de 2017
Los resultados de los primeros ensayos en humanos para una terapia génica para tratar a pacientes con hemofilia A acaban de publicarse, y son realmente notables. El tratamiento ha curado esencialmente a casi todos los participantes, lo que sugiere un cambio transformador en el horizonte de cómo se trata esta enfermedad genética previamente incurable.
2017 ha sido un año histórico en el campo de la terapia génica. En agosto, la FDA aprobó la primera terapia génica para uso público en los Estados Unidos, mientras que otros tratamientos abarcan varias etapas de ensayos clínicos, dirigidos a todo, desde la ceguera hasta la esclerosis múltiple.
Esta última innovación en terapia génica se centra en una devastadora afección genética hereditaria llamada hemofilia A, que deja a los pacientes incapacitados para producir una proteína esencial para la coagulación de la sangre que los pone en riesgo de sangrado incontrolable. El nuevo tratamiento implica una sola infusión de un fármaco de terapia génica diseñado para reemplazar el gen faltante responsable de la producción de la proteína de coagulación de la sangre.
"Hemos visto resultados alucinantes que han superado con creces nuestras expectativas", dice uno de los investigadores en el ensayo, John Pasi. "Cuando comenzamos, pensamos que sería un gran logro mostrar una mejora del cinco por ciento, por lo que realmente ver los niveles normales o casi normales de los niveles con una reducción espectacular del sangrado es simplemente sorprendente".
Este estudio de escalada de dosis fase 1-2 tomó 13 pacientes con hemofilia A grave y encontró que el tratamiento mejoró los niveles de la proteína coagulante en todos los pacientes. Lo más emocionante fue el estudio de seguimiento 19 meses después que encontró que 11 de los pacientes mostraban niveles normales o casi normales de la proteína. Los 13 pacientes pudieron suspender cualquier tratamiento regular previo para su enfermedad después de esta terapia experimental.
Uno de los participantes en el ensayo, Jake Omer, ahora está efectivamente curado de su enfermedad. Previamente tuvo que inyectarse a sí mismo tres veces a la semana con suplementos de la proteína de coagulación de la sangre para evitar hemorragias extremas. Ahora, después del tratamiento de terapia génica, su salud y calidad de vida en general se han transformado.
"La primera vez que noté una diferencia fue aproximadamente cuatro meses después del tratamiento cuando dejé caer un peso en el gimnasio, golpeando mi codo realmente mal", explica Omer. "Empecé a entrar en pánico pensando que esto iba a ser muy malo, pero después de ponerle hielo esa noche me desperté y parecía normal. Ese fue el momento en que vi la prueba y supe que la terapia génica había funcionado".
El tratamiento aún debe ampliarse a ensayos más amplios para confirmar su seguridad y eficacia, y también se desconoce durante cuánto tiempo la terapia seguirá siendo efectiva y si se necesita tratamiento continuo para mantener los efectos.
El costo es otra preocupación importante después de que llegó otra terapia génica recientemente aprobada con un precio de medio millón de dólares por dosis. Estos nuevos tratamientos son innegablemente caros de desarrollar y producir, aunque en este caso particular los tratamientos actuales para la hemofilia A pueden costar fácilmente más de 100.000 dólares al año, por lo que quizás una única dosis curativa de un fármaco más caro no sea completamente irrazonable.
Actualmente estamos a la vanguardia de una revolución en la medicina con la investigación de terapia génica acelerando en uso público a un ritmo sin precedentes. Esta prueba marca otro hito importante en un campo de la medicina que es increíblemente emocionante y brinda la esperanza de tratar una amplia variedad de afecciones.
"Realmente ahora tenemos el potencial de transformar la atención para las personas con hemofilia usando un tratamiento único para las personas que en este momento deben inyectarse con tanta frecuencia como cada dos días", dice Pasi. "Es muy emocionante".
El estudio fue publicado en el New England Journal of Medicine.
Universidad Queen Mary de Londres
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