Niños muy viejos...

Hola taringueros, vengo a traerles algo inusual, pero que sin duda, uno de cada ocho millones de recien nacidos, llegan a este mundo, con la vejez en el cuerpo, se trata de la Progeria. dijo:Progeria (del griego geras, "vejez" es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. dijo:Esta patología se caracteriza por rasgos clínicos que simulan envejecimiento acelerado en la infancia. Habitualmente, estos niños parecen normales cuando nacen, pero durante el primer año ocurre un severo retraso en el progreso de su vida. Una fase característica es la alopecia parcial que llega a ser total, pérdida de la grasa subcutánea, rigidez articular, cambios óseos y una tensión anormal de la piel abdominal y de los muslos que se hace evidente entre el 2° y 3er año de vida. El desarrollo motor y mental es normal. Sin embargo, presentan severa ateroesclerosis. dijo:Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria. link: http://www.youtube.com/watch?v=trFBZprV_eU dijo:El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas. Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos. link: http://www.youtube.com/watch?v=RtDWyNTFngo dijo:1- Rayos X de tórax (vista anteroposterior). Osteólisis total de ambas clavículas y de las primeras costillas. Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas. dijo:2- Rayos X de columna lumbosacra (vista lateral). Persistencia de la escotadura en cara anterior de las vértebras dorsales (vértebras en fishmouth). Espondilolistesis de la quinta vértebra lumbar sobre la primera sacra. dijo:3- Rayos X de ambos pies (vista anteroposterior). Osteólisis parcial de falanges distales de ambos pies. dijo:4- Rayos X de pelvis ósea (vista anteroposterior). Coxa valga bilateral. dijo:Es muy importante que el pediatra diagnostique tempranamente la enfermedad, pues de esta manera recomendará tratamiento que minimice los síntomas generados por las enfermedades antes citadas para evitar que éstas ocasionen deterioro progresivo en el paciente. Por lo anterior, es recomendable que el pequeño siga régimen alimenticio bajo en grasas y azúcares simples, ya que tiene alto riesgo de manifestar arteriosclerosis, aterosclerosis y diabetes; asimismo, será necesario que el afectado sea evaluado por reumatólogo, cardiólogo, endocrinólogo y médico internista. Los dos Videos a continuacion son bastante explicitos, detallan la enfermedad y se muestra la entrevista a una niña que padece la enfermedad. link: http://www.youtube.com/watch?v=rGulod-1Ur0 link: http://www.youtube.com/watch?v=8D4S3pDjPiU dijo:No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano. Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones. A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib. Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura. dijo:Sin duda una enfermedad realmente terrible que pone los pelos de punta, de la que lo más triste de todo es que actualmente no se conoce ninguna cura, y que hace plantearse lo afortunados que somos todos aquellos que disponemos de buena salud. Hasta pronto Taringueros...Disfruten de su salud y vida sana.