Una proteína resultante de una mutación genética podría ser fundamental para regular los niveles de esta sustancia.
Un equipo de investigadores de distintas instituciones chinas ha identificado una mutación genética que, en parte, favorece la regulación de los niveles de colesterol en el torrente sanguíneo. En un ensayo publicado en la revista Science, este grupo de expertos en ciencias de la vida, patogénesis y biología molecular describe cómo la citada mutación origina una proteína clave en ese proceso.
El colesterol es una molécula indispensable para la vida; entre otras sustancias, interviene en la producción de distintas hormonas, las sales biliares o la vitamina D. No obstante, cuando se deposita en las paredes de las arterias puede producir su endurecimiento o estrechamiento, lo que se conoce como ateroesclerosis. Esta es una de las causas más frecuentes de muchas cardiopatías y accidentes cerebrovasculares. Pues bien, la mayor parte del colesterol en sangre está integrado por lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), lo que se conoce como colesterol “malo”. Cuanto mayores sean los niveles del mismo, mayores son igualmente los riesgos de sufrir alguna de las mencionadas afecciones.
La dieta puede afectar igualmente a los niveles de colesterol –algunos alimentos, como las carnes rojas o ciertos lácteos contribuyen a su aumento–, si bien diferentes estudios han mostrado en los últimos años que la genética también juega un papel en ello. Ahora, estos científicos tratan de dilucidar qué factores genéticos hacen que se acumule más en las arterias de unas personas y menos en las de otras.
Con el colesterol por los suelos
Su trabajo se centró en el análisis del acervo genético de una familia en la que todos sus miembros, excepto uno, presentaban niveles anormalmente bajos de c-LDL en sangre. Según indican los investigadores, fueron capaces de aislar una mutación genética muy concreta, que difería en ese individuo. Animados por los resultados, decidieron ampliar su estudio y llevar a cabo pruebas genéticas en 509 personas de etnia kazaja, en los que, igualmente, se suelen presentar en menor medidas esas proteínas de baja densidad y a la que también pertenecía el citado grupo familiar.
El análisis de los datos mostró que los individuos con bajos niveles de c-LDL en sangre también contaban con la mutación genética que habían detectado. En aquellos que no la tenían, eran normales. Un estudio detallado reveló que esta intervenía en la producción de una proteína, a la que denominaron LIMA1. Esta, según dedujeron los investigadores, funcionaba como un regulador de las c-LDL.
Para tratar de profundizar en este asunto, llevaron a cabo más estudios, en este caso en ratones. De este modo, se percataron de que la proteína parecía expresarse en el intestino delgado. En un comunicado, los responsables del hallazgo señalan asimismo que la proteína en cuestión puede ser sintetizada, lo que, en el futuro, podría aprovecharse para desarrollar nuevos fármacos capaces de reducir los niveles de colesterol y el riesgo de padecer algunos de los males relacionados con ese fenómeno.
Un equipo de investigadores de distintas instituciones chinas ha identificado una mutación genética que, en parte, favorece la regulación de los niveles de colesterol en el torrente sanguíneo. En un ensayo publicado en la revista Science, este grupo de expertos en ciencias de la vida, patogénesis y biología molecular describe cómo la citada mutación origina una proteína clave en ese proceso.
El colesterol es una molécula indispensable para la vida; entre otras sustancias, interviene en la producción de distintas hormonas, las sales biliares o la vitamina D. No obstante, cuando se deposita en las paredes de las arterias puede producir su endurecimiento o estrechamiento, lo que se conoce como ateroesclerosis. Esta es una de las causas más frecuentes de muchas cardiopatías y accidentes cerebrovasculares. Pues bien, la mayor parte del colesterol en sangre está integrado por lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), lo que se conoce como colesterol “malo”. Cuanto mayores sean los niveles del mismo, mayores son igualmente los riesgos de sufrir alguna de las mencionadas afecciones.
La dieta puede afectar igualmente a los niveles de colesterol –algunos alimentos, como las carnes rojas o ciertos lácteos contribuyen a su aumento–, si bien diferentes estudios han mostrado en los últimos años que la genética también juega un papel en ello. Ahora, estos científicos tratan de dilucidar qué factores genéticos hacen que se acumule más en las arterias de unas personas y menos en las de otras.
Con el colesterol por los suelos
Su trabajo se centró en el análisis del acervo genético de una familia en la que todos sus miembros, excepto uno, presentaban niveles anormalmente bajos de c-LDL en sangre. Según indican los investigadores, fueron capaces de aislar una mutación genética muy concreta, que difería en ese individuo. Animados por los resultados, decidieron ampliar su estudio y llevar a cabo pruebas genéticas en 509 personas de etnia kazaja, en los que, igualmente, se suelen presentar en menor medidas esas proteínas de baja densidad y a la que también pertenecía el citado grupo familiar.
El análisis de los datos mostró que los individuos con bajos niveles de c-LDL en sangre también contaban con la mutación genética que habían detectado. En aquellos que no la tenían, eran normales. Un estudio detallado reveló que esta intervenía en la producción de una proteína, a la que denominaron LIMA1. Esta, según dedujeron los investigadores, funcionaba como un regulador de las c-LDL.
Para tratar de profundizar en este asunto, llevaron a cabo más estudios, en este caso en ratones. De este modo, se percataron de que la proteína parecía expresarse en el intestino delgado. En un comunicado, los responsables del hallazgo señalan asimismo que la proteína en cuestión puede ser sintetizada, lo que, en el futuro, podría aprovecharse para desarrollar nuevos fármacos capaces de reducir los niveles de colesterol y el riesgo de padecer algunos de los males relacionados con ese fenómeno.