El brazo izquierdo de esta niña no deja de crecer por un trastorno genético
El brazo de Leah se desarrolla a un ritmo mucho más rápido que el resto de su cuerpo. A sus 14 años ha pasado ya por 30 cirugías
"Mi brazo se ve distinto. El otro está perfecto, no tiene ningún problema, pero éste es desproporcionado“. Leah Hardcastle, de 14 años, tiene un trastorno muy extraño que afecta a la manera en como crece su cuerpo.
En inglés se llama segmental overgrowth (sobrecrecimiento segmentado) y hace que, desde su nacimiento, su brazo izquierdo se haya desarrollado continuamente a un ritmo anormal.
En sus 14 años de vida ha tenido que someterse a más de 30 operaciones para reducir su tamaño.
“Con cada operación el brazo se ve mejor durante unos meses y después puede empezar a crecer superrápido o puede ir creciendo de a pocos”, le dijo la adolescente al programa de televisión de la BBC “Incredible Medicine: Dr Weston‘s casebook “ .
Un error en la copia de 24,000 genes
¿Por qué este trastorno no afecta a ninguna otra parte del cuerpo de Leah? La respuesta a esa pregunta es lo que está estudiando un equipo de científicos de la Universidad Cambridge, en una investigación pionera liderada por el experto en ciencia metabólica Robert Semple.
Semple cree que la condición de Leah tiene su origen en la etapa más temprana de su desarrollo embrionario, cuando Leah estaba en el útero de su madre.
“Todos empezamos la vida como un óvulo fecundado”, explica Semple en el programa de la BBC utilizando fichas de colores. “Y en ese óvulo se produce una mezcla de genes de nuestra madre y de nuestro padre. Y eso provee todo el bloque genético que después se va a transferir a todas las células de nuestro cuerpo en la edad adulta. Entonces una célula se convierte en dos células, y dos en cuatro, etcétera”.
“Pero todo esto depende de que se produzca una copia exacta de los 24,000 genes . Si se produce un cambio en un gen que no obstante permite que la célula sobreviva, se cambian las propiedades de esa célula”, describe.
“Entonces estaríamos en una situación en la que el embrión contiene células normales con la información genética de los padres y una célula anormal”, añade.
” En el caso de Leah, las células que se convirtieron en el brazo izquierdo tenían una mutación en uno de los genes, que hizo que esa parte de su cuerpo se desarrollara de una manera anormal “, resume la doctora Gabriel Weston, presentadora del programa de la BBC.
