monografia sobre malformaciones embrionarias

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HOLA A TODOS USTEDES TARINGUEROS AQUÍ LES DEJO MI MONOGRAFISTA SOBRE MALFORMACIONES EMBRIONARIAS ESPERO QUE LES SEA DE UTILIDAD



Índice:

 Introducción…………………………………………………………………2
 Concepto de malformación. La fecundación. Desarrollo del embrión en los primeros tres meses……………………………………………………3
 Malformaciones en los primeros tres meses del embarazo: malformaciones congénitas…………………………………..…………..5
 Malformaciones por causas de fármacos…………………………….….6
 Consecuencias del alcohol……………………………………………….6
 Andrógenos y progestágenos. Anticonvulsivantes. Tranquilizantes. Drogas ilegales…………………………………………………………….9
 Agentes infecciosos como teratogenicos……………………………...10
 Agentes ambientales como teratogenicos. Diabetes asociados a malformaciones congénitas……………………………………………..11
 Consejo genético……………………………………………………..…..12
 Tubo neural…………………………………………………………….…13
 Espina bífida………………………………………………………………14
 mielomeningosele……………………………………………………..…15
 hidrocefalia………………………………………………………………..16
 conclusión………………………………………………………………....24
 bibliografía…………………………………………………………………25
 anexos…………………………………………………………………..…27





























Introducción:
Esta monografía va a tratar las malformaciones congénitas del sistema nervioso en los primeros tres meses de embarazo. Nuestra hipótesis afirma que:

Las malformaciones se generan a partir de diferentes agentes:
• Hereditarios
• Agentes externos que se introducen en el cuerpo(nutrición deficientes, infecciones)
• Agentes ambientales (temperaturas extremas, radiación)

En consecuencia de esto los efectos puedes ser positivos (evolución) y negativos (mutación).
En el embarazo, durante los primeros 3 meses de vida, se pueden producir malformaciones de diferentes tipos, causadas por actos realizados por la madre (drogadicción, alcohol, tabaco) o por anomalías en el cuerpo humano.
Vamos a demostrar que estas causas son verdaderas. Presentaremos información sobre el desarrollo del feto durante el primer trimestre, los tipos de malformaciones, la peligrosidad de los fármacos, las consecuencias del alcohol y otras sustancias como las drogas, los agentes ambientales como las radiaciones, el desarrollo del tubo neural y las consecuencias de que este no se cierre y anomalías como la anencefalia y la hidrocefalia.








Malformación: “desviación en el desarrollo frente al tipo normal o patrón, que se presenta en animales y en el hombre las malformaciones generalmente se deben a trastornos de los centros de desarrollo de determinados órganos o del organismo completo”

Para comenzar a investigar y demostrar nuestra hipótesis, vamos a desarrollar cómo se produce la fecundación y el desarrollo normal de un bebé en el primer trimestre de gestación.

La Fecundación

El cuerpo humano contiene células sexuales o gametos. En el hombre los gametos son llamados espermatozoides y en la mujer se llaman óvulos. Los gametos hacen posible la reproducción de un nuevo humano.
Durante la relación sexual, el pene, órgano sexual del hombre libera dentro del cuerpo de la mujer un líquido que contiene espermatozoides. Los espermatozoides se dirige hacia el óvulo en aproximadamente 2 horas, llegan y más de 300 millones de espermatozoides intentan ingresar al óvulo y lo logra sólo uno. Al ingresar se forma un núcleo que crece formando un huevo que se dirigirá al útero (músculo hueco de la mujer) que lo acogerá durante 9 meses.

Desarrollo del embrión en los primeros 3 meses

En el momento en que se ha adherido a la cavidad uterina el embrión seguirá su desarrollo. Su alimentación se da a través de los vasos sanguíneos de las paredes del útero y se inicia la formación de la placenta a su alrededor. Durante toda la gestación, el futuro bebé recibe a través de la placenta los anticuerpos que lo protegerán de ciertas enfermedades.
En la segunda semana el embrión posee dos tejitos: citotrofoplasto (embrión) y lo que va a ser la placenta.
Hacia la “tercera semana del embarazo” , el embrión está formado por numerosas células que se nutren de una mucosa rica en sangre denominada mucosa uterina y que reviste las paredes del útero. En este tiempo se ha formado ya el corazón y el embrión tiene un sistema de circulación sanguínea rudimentario.
Mide 4 mm y pesa 1 g. Hay un desarrollo incipiente de la cabeza.
La cresta neural dará lugar a numerosas e importantes estructuras del embrión: células de Schwann, meninges, melanocitos, médula de la glándula o huesos.
Desde la “cuarta semana” hasta la octava el embrión adquiere su forma casi definitiva y desarrolla los esbozos de la mayor parte de sus órganos, la boca y las mandíbulas son visibles.
Por este motivo el embrión es más sensible a las drogas u otros agentes que pueden causarle malformaciones congénitas.
En esta cuarta semana, el “ectodermo” posee dos orificios, futura boca y ano, es decir, tubo digestivo. El mesodermo dará lugar a los latidos del corazón.
Al no cerrarse el poro anterior del tubo neural, el embrión muere (anencefalia). Sino se cierra el orificio posterior se puede producir: espina bífida, meningocele, mielomeningocele.
Alrededor de la “sexta semana” la cabeza ha crecido a un ritmo más acelerado que el resto del cuerpo. Se empiezan a formar los párpados. Se pueden reconocer los brazos, los antebrazos y las manos, cuyos dedos están unidos por membranas interdigitales. En los esbozos de los miembros inferiores se diferencian las regiones de los muslos, las piernas y los pies. Han aparecido los esbozos de los dientes.
Luego, se puede diferenciar el sexo, alrededor de la séptima semana.
En la octava semana La cara adquiere aspecto humano. .Se pueden ver los ojos, nariz y orejas y los dedos están bien formados.
Al tercer mes el feto mide 9cm. y pesa entre 15 y 20 gramos. Los brazos y piernas se alargan. Aparece en el feto el reflejo de succión.
La placenta, que permite la nutrición del feto por medio de nutrientes que le llegan desde la sangre materna, adquiere forma redonda y en su parte central se inserta el cordón umbilical.
Malformaciones en los primeros 3 meses de embarazo

Introducción y concepto:
El problema de las anomalías congénitas, incluidas las malformaciones estructurales, son anomalías vistas desde el punto “obstétrico” y “perinatológico” .
Las malformaciones fetales son anomalías estructurales que constituyen parte de un síndrome complejo desarrollado en el periodo embrionario o fetal.

Malformaciones congénitas

Las malformaciones fetales se incluyen, junto con las anomalías cromosomitas y las enfermedades hereditarias, dentro de las denominadas (de forma genérica) anomalías congénitas. Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas. “Sabemos que pueden ser de origen congénito, infeccioso, por efecto teratogenico de fármacos o sustancias toxicas, por deficiencia de captación de nutrientes o por la contaminación del entorno en que vive la embarazada”.

Clasificación de malformaciones congénitas:
Existen varios criterios par clasificar las malformaciones, en este trabajo citaremos solo en dos de las tres clasificaciones (la tercera es una clasificación en función de la conducta obstétrica, en ella se tiene en cuenta el efecto de la malformaciones en el mecanismo de parto).
• Desde el punto de vista anatómico: malformaciones por aparatos o sistemas las mas frecuentes son las del sistema nervioso central, seguidas por las del aparato respiratorio, cardiacas, las de las vías urinarias, las digestivas y las de las extremidades.
• Desde el punto de vista clínico:
 Malformaciones incompatibles con la vida: anomalías estructurales como la anencefalia, la agencia pulmonar, la agenesia renal bilateral y algunas malformaciones cardiacas. La vida extrauterina es imposible
 Malformaciones graves: son anomalías estructurales, únicas o asociadas compatibles con la vida extrauterina pero que exige reconstrucciones quirúrgicas muy complejas. Implica una mala calidad de vida, y la mayoría de las veces, de corta duración.
 Malformaciones de buen pronostico: son anomalías que en ocasiones pueden ser complejas, pero con un tratamiento pueden repararse, muchas veces sin dejar ningún tipo de secuelas. Casos hernias diafragmáticas congénitas, algunas cardiopatías, hidronefrosis congénitas sin afectación de la función renal.
 Malformaciones menores: anomalías estructurales congénitas que no tienen repercusión sobre la calida de vida. Muchas de ellas (como la polidactilia) tiene una fácil reparación y otras (como el labio leporino) dejan secuelas y se reparan logrando casi por completo la restituido ad integrum.

Malformaciones por causas de fármacos

El uso inadecuado de fármacos durante la gestación además de causar daño al binomio, es motivo de gran preocupación por tener como posible consecuencia un recién nacido con algún efecto congénito, este problema es mas frecuente cuando la mujer embarazada ingiere algún fármaco no preescrito por su medico.
Uno de los fármacos utilizados hace ya varios años fue la “talidomida” .
“El suministro de Talidomina para evitar el mareo durante el embarazo produjo una epidemia de malformaciones en la Argentina y en varios países del mundo. Sus efectos nocivos hicieron que inmediatamente la droga fuera retirada de las farmacias. Sin embargo, no fue prohibida por las autoridades del Ministerio de Salud. En cambio, en EE.UU., el laboratorio Guiness dejó de producirla. […] En América Latina y en Argentina en particular, la talidomida fue utilizada en el tratamiento de la lepra y del SIDA”.
Se define como efecto teratogenico cualquier consecuencia producida por la acción de un agente externo sobre el feto y que tiene lugar entre la concepción y la “organogénesis” .
La utilización de fármacos con o sin receta médica durante el embarazo s sorprendentemente elevada. Entre el 40% y el 90% de las embarazadas consumen como mínimo un fármaco durante la gestación. Muchos estudios indicaron que algunas embarazadas toman aproximadamente 4 fármacos, excluyendo complementos alimenticios, y casi la mitad de ellas lo hace a lo largo del primer trimestre.
Lo mejor para la mujer es evitar todo tipo de medicación durante estos primeros 3 meses, salvo que exista algún motivo médico para su uso, y en este caso que sea únicamente cuando se sepa que es razonablemente seguro en embriones humanos.
Las siguientes son las variables más importantes que influyen en el fenómeno de la teratogénesis:
• El periodo de riesgo teratogenico en el ser humano es el de la teratogénesis; comprende de la segunda a la decima semana poscomcepcionales. Previo a la etapa de la organogénesis los fármacos pueden ejercer efecto teratogenico y provocar la muerte del embrión antes que la mujer se entere que esta embarazada. Puede ser que el efecto del fármaco sea nulo ya que existe células “totipotenciales” y así las células dañadas son sustituidas por células indiferenciadas que se desarrollan normalmente cada órgano tiene un periodo mayor de sensibilidad a los fármacos.
• Solo algunos fármacos son captados selectivamente por los órganos fetales y por lo tanto causan malformaciones selectivas. un medicamento puede producir diferentes malformaciones, así diferentes medicamentos puedes llegar a causar la misma malformación.
• Los antecedentes genéticos del feto son de mucha importancia ya que los fármacos podrían modificar la gravedad, localización y frecuencia de las malformaciones.

A continuación, se presentarán algunos de los tipos de fármacos y otros tipos de teratogénicos:

Alcohol:
El consumo de alcohol durante el embarazo puede generar el síndrome de alcohol fetal (FAS siglas de la frase abreviada en ingles, se detecta en 1 a 2 lactantes/1000 nacimientos vivos), esto puede generar malformaciones como retraso mental, ser anormalmente pequeños al nacer. “Tienen facciones características, como ojos pequeños, un labio superior delgado y piel lisa en lugar del surco normal entre la nariz y el labio superior”. Es posible que sus órganos, el corazón, no se formen correctamente. Muchos bebés con FAS tienen también un cerebro pequeño y con una forma anormal, y la mayoría de ellos tiene algún grado de incapacidad mental y retraso en el aprendizaje.
Los efectos del alcohol en el desarrollo del cerebro durante el embarazo no son reversibles. Sin embargo, la intervención temprana puede reducir la severidad de la incapacidad y mejorar las oportunidades de éxito para el niño.
El alcohol es nocivo porque para la formación de los órganos es necesaria la glucosa y para crearse los metabolismos glucogénicos es necesaria la existencia de dos enzimas (apoenzimas, coenzimas).
Si una sustancia tóxica, como es el alcohol, es ingerida en el momento de la elaboración de esos metabolismos glucogénicos, es posible que afecte a una de esas dos enzimas no funcionando, no uniéndose, haciendo que el órgano que se está formando en ese momento se forme mal o que ni siguiera tenga lugar su formación.


Andrógenos y progestágenos:
Los términos se emplean para referirse a sustancias, naturales o sintéticas, que inducen algunas o todas las modificaciones biológicas, causadas por la progesterona, una hormona secretada por el cuerpo lúteo que promueve y mantiene el endometrio en la gestación.
Algunas de estas sustancias tienen propiedades androgénicas (masculinizantes) que pueden afectar a un feto femenino, comportando la “masculinización de los genitales externos”.
Un gran número de mujeres emplea hormonas anticonceptivas (píldoras de control de la natalidad). Se sospecha que los anticonceptivos orales con progestágenos y estrógenos tomados en etapas tempranas de un embarazo no reconocido son agentes teratogénicos, pero que los resultados de diversos estudios epidemiológicos han sido contradictorios.

Anticonvulsivantes:
Alrededor de una de cada 200 mujeres embarazadas es epiléptica y requiere tratamiento con un anticonvulsivante. Entre ellos están: trimetadiona, ácido valproico. Provocan defectos craneofaciales, retraso del crecimiento, labio leporino o paladar leporino, anomalías en las extremidades.

Tranquilizantes:
En este tipo entra especialmente la TALIDOMINA, La característica distintiva del síndrome por talidomida es la meromelia (focomelia o “extremidades semejantes a las de una foca).
La talidomida también causó anomalías en otros órganos como la ausencia de oídos externos e internos, hemangioma en la frente, anomalías cardíacas y anomalías de los aparatos urinario y digestivo.

Drogas ilegales:
Actualmente se utilizan diversas “drogas de la calle” populares debido a sus propiedades alucinógenas. Se han referido anomalías de las extremidades semejantes a las causadas por la talidomida, así como anomalías del sistema nervioso central, en hijos de madres que tomaron “dietilamina del ácido lisérgico (LSD)” durante el embarazo. No existen indicios que apuntes que la marihuana sea un teratógeno en humanos; sin embargo, algunas pruebas indican que su consumo durante los 2 primeros meses de gestación afecta a la longitud fetal y al peso al nacer. Además, los patrones de sueño y el “EEG” de los recién nacidos expuestos a la marihuana en el período prenatal se encuentran alterados.
 La cocaína: representa una de las drogas ilegales de mayor utilización de mayor utilización, y el aumento de su consumo en mujeres en edad de procrear constituye un motivo de preocupación. Existen numerosas descripciones de los efectos prenatales de la cocaína, entre los que podemos mencionar: aborto espontáneo, prematuridad, “CIR” , microcefalia, infarto cerebral, anomalías urogenitales y alteraciones neuroconductuales.
 La metadona: empleada como tratamiento de la adicción a la heroína, se considera un teratógeno conductual. Se ha encontrado que los hijos de mujeres drogodependientes mantenidas con metadona durante el embarazo presentaban disfunción del sistema nervioso central y menores pesos al nacer y circunferencias cefálicas que los lactantes no expuestos.

Agentes infecciosos como teratogénicos
A lo largo de la vida prenatal, el embrión se ve amenazado por diversos microorganismos. En la mayoría de los casos resisten la agresión. Sin embargo, en algunas ocasiones, se produce aborto o nacimiento de un feto muerto, mientras que otros lactantes presentan CIR, anomalías congénitas o enfermedades neonatales. Los microorganismos atraviesan la membrana placentaria y penetran en el feto. Algunos ejemplos de estos son: la rubéola, citomengalovirus, virus Herpes Simple (VHS), varicela, SIDA, toxoplasmosis y sífilis congénita. Sus consecuencias son: deficiencia mental, microcefalia, microftalmia, lesiones cutáneas, entre otras.
Agentes ambientales como teratogénicos

La exposición a altos niveles de radiación ionizante puede provocar el daño a células del embrión produciendo muerte cerebral, lesiones de los cromosomas, retraso del desarrollo mental y crecimiento físico. La gravedad del problema esta asociado con la dosis que absorbe, la velocidad en que se administra y la etapa de desarrollo embrionario o fetal en que tiene lugar dicha exposición.
Las observaciones que se realizaron en Japón con la caída de la bomba atómica de las madres y sus hijos, mostraron que el periodo de mayor sensibilidad frente al daño cerebral por radiación que produce un retraso mental muy grave, es de 8 a 16 semanas después de la fecundación. Por lo tanto, las dosis altas de radiación (encima de 25 mil milis rads) son perjudiciales para el desarrollo del sistema nervioso central. En los últimos años ha aumentado la preocupación acerca de la posible teratogenicidad de compuestos químicos ambientales, como las sustancias y contaminantes industriales y agrícolas, y los aditivos alimentarios. Un ejemplo de esto puede ser el mercurio orgánico:”los niños nacidos de madres cuya dieta principal durante el embarazo esta formada por pescado con concentraciones anormalmente elevadas de mercurio presentan la enfermedad de Minamata fetal, con alteraciones neurológicas y conductuales semejantes a la parálisis cerebral”.
Otro ejemplo que podemos mencionar es el plomo. “Este es abundante en el lugar de trabajo y en el medio ambiente, atraviesa la membrana de la placenta y se acumula en los tejidos del feto. La exposición prenatal a este elemento se asocia a un aumento de abortos, anomalías fetales, CIR y deficiencias funcionales”.

Diabetes asociada a malformaciones congénitas

La diabetes mellitus representa una de las enfermedades maternas con mayor riesgo de provocar anomalías congénitas.

Se informa de malformaciones congénitas mayores con una incidencia de 6 a 10%, y causan un 40 a 50% de las muertes perinatales.
Las alteraciones metabólicas que se acompañan de hiperglucemia, hipoglucemia e hipercetonemia que ocurren en etapas iniciales del desarrollo embriológico, son consideradas como teratogenicas . El mayor riesgo de afección fetal se da entre la séptima i novena semana de gestación, en indispensable un adecuado control metabólico preconcepcional y en etapas iniciales de la concepción. La determinación de hemoglobina glucosilada (HbA1c) es de gran utilidad, ya que su elevación durante el primer trimestre incrementa el riesgo de malformaciones congénitas.
• Malformaciones del sistema nervioso central: Las malformaciones del tubo neural ocupan una proporción significativa de anomalías en la diabética embarazada, entre las que destacan anencefalia, acramia, meningocele, mielomeningocele, holoprosencefalia, microcefalia y encefalocele.

Consejo Genético

El consejo genético es el asesoramiento que solicita y recibe una pareja, por parte de profesionales idóneos, en relación con la incidencia o riesgo familiar de una alteración genética. Habitualmente, los que solicitan consejo genético son los padres que ya han tenido un hijo con alguna malformación congénita, los padres de edad avanzada o los que conoces existencia de estas afecciones en otros familiares.
Si se trata de una malformación congénita, se intentará estudiar la evolución de la gestación averiguando las posibles causas que pudieran determinarla, como por ejemplo las exposiciones a agentes mutagénicos o teratógenos. Cuando se ha determinado que es de origen genético y se ha definido su posibilidad de transmisión, ya se es5tá en condiciones de indicarle a la persona que consulta cuál es el riesgo de que un miembro de la familia desarrolle esa enfermedad o que la transmita a un hijo suyo.
El consejo genético se puede efectuar en 3 momentos diferentes:
 Consejo prematrimonial o prenupcial: la consulta más frecuente se efectúa en caso de consanguinidad.
 Consejo preconcepcional: generalmente la solicitan familias con una historia previa de abortos espontáneos, esterilidad o enfermedades genéticas.
 Consejo prenatal: está indicado en las gestaciones de parejas de riesgo o cuando actúa un factor ambiental habitualmente nocivo.
La “consanguinidad” duplica la probabilidad de malformaciones en la descendencia.

A continuación desarrollaremos dos malformaciones del sistema nervioso conocidas como: espina bífida, hidrocefalia y mielomeningocele. Para ellos introduciremos el tema explicando, el cierre del tubo neural.

Tubo neurall

Durante el embarazo, el encéfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en un plato plano de células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural . La parte superior (parte craneal) de este tubo presenta dilataciones y luego de una serie de transformaciones, formara el encéfalo. La parte inferior (parte caudal) dará lugar a la medula espinal.
El cierre del tubo neural puede ser anormal en diferentes sentidos. El primer defecto es la incapacidad de fusión de los pliegues neuromediales para formar el tubo neural (ectodermo) con un desarrollo defectuoso secundario de las estructuras esqueléticas que encierran al SNC (mesodermo). Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama “defecto del tubo neural abierto”. Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80% de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20% de los casos).
Las causas de este problema se desconocen pero se han sugerido algunos factores de riesgo, como por ejemplo: la combinación de genes heredados de ambos padres que se suman a factores ambientales. También influye el estado de nutrición, la deficiencia o falta de acido fólico , diabetes materna, elevación de la temperatura materna, desechos tóxicos, entre otros.

Espina bífida
O sea la columna vertebral a la que a veces se denomina Como "hendidura o espina abierta". Ocurre cuando el tubo neural no se fusiona durante la gestación en algún punto a lo largo de la extensión y la médula espinal queda sin protección ósea.
¿Por qué se origina?
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.
Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:
• El 98% de los casos se debe a un déficit de “folatos” en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
• Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico (anti-convulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y medicamentos hormonales.
¿Cuántos tipos de espina bífida hay? ¿Cómo son?
Hay tres tipos de espina bífida y son:
• Oculta: En esta forma más leve, por lo general no se observan síntomas. Las personas afectadas tienen un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras de la columna vertebral. Algunas tienen un hoyuelo, vellosidad localizada, una mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. Por lo general, la médula espinal y los nervios son normales y la mayoría de las personas afectadas no necesita tratamiento.
• Meningocele: Es una condición muy severa pero la menos frecuente, en la cual las meninges que son la cubierta protectora del cordón espinal los quistes que salen están llenos de líquidos se asoma por la parte abierta de la columna vertebral. Esté quiste puede ser pequeño o grande. El quiste puede ser extirpado mediante cirugía y, por lo general, permite el desarrollo normal.
• Mielomeningocele: Es la forma más severa de espina bífida. Consiste en una protuberancia de los nervios internos del cordón espinal a través de una apertura en la columna vertebral y sin una capa protectora de la piel. El líquido intrarraquídeo puede gotearse hacia el exterior y ocasionar un grave problema de infección. Esta condición suele ocurrir en la parte inferior de la espina dorsal ocasionando problemas de control de la vejiga e intestinos del bebé. La lesión espinal puede afectar al tejido nervioso, meninges y hueso; el saco meníngeo contiene una médula espinal malformada. También puede producir una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfunción urinaria e intestinal.
Síntomas del mielomeningocele.
Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:
• Pérdida del control de esfínteres.
• Falta de sensibilidad parcial o total.
• Parálisis total o parcial de las piernas.
• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.
Otros síntomas que puede abarcar:
• Pies o piernas anormales, como pie zambo .
• Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia).
• Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra.
• Depresión del área sacra.
¿Cómo se trata el mielomeningocele?
Después de nacer, generalmente se recomienda una cirugía para reparar el defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y modificaciones en los métodos de alimentar, manipular y bañar al bebé.
El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales típicamente comienzan poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.
¿Cuáles son los problemas que pueden ocasionar la espina bífida a corto y largo plazo?
Hidrocefalia
La “hidrocefalia” es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro . Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad “líquido cerebroespinal” .
La acumulación excesiva de líquido cerebroespinal resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente al cerebro empujándolo hacia arriba contra el cráneo, dañando o destruyendo los tejidos cerebrales. Los síntomas de la hidrocefalia varían con la edad, la progresión de la enfermedad y las diferencias individuales en la tolerancia del líquido cerebroespinal. Por ejemplo, la capacidad de un niño de tolerar la presión del líquido cerebroespinal difiere de la de un adulto. El cráneo del niño puede expandirse para alojar el aumento del líquido cerebroespinal debido a que las suturas (las juntas fibrosas que conectan los huesos del cráneo) no se han cerrado todavía. Distintas y variadas son las causas que pueden provocarlo, desde una anatomía anormal del cerebro como la espina bífida, la meningitis, quistes, tumores, traumas y sangrado intracraneal que puede ocurrir en los nacimientos prematuros. En la infancia, la indicación más evidente de la hidrocefalia es típicamente el rápido aumento de la circunferencia de la cabeza o un tamaño de la cabeza extraordinariamente grande. Otros síntomas pueden incluir vómitos, sueño, irritabilidad, desvío de los ojos hacia abajo (llamado también "puesta de sol" y convulsiones.
Niños mayores y adultos pueden experimentar síntomas diferentes debido a que su cráneo no puede expandirse para alojar el aumento del líquido cerebroespinal. En niños mayores o en adultos, los síntomas pueden incluir dolores de cabeza seguidos de vómito, náusea, papiledema (hinchazón del disco óptico que es parte del nervio óptico), visión borrosa, diplopía (visión doble), desvío hacia abajo de los ojos, problemas de equilibrio, coordinación deficiente, trastorno en el estilo de caminar, incontinencia urinaria, reducción o pérdida de desarrollo, letargo, somnolencia, irritabilidad, u otros cambios en la personalidad o el conocimiento, incluida la pérdida de la memoria.
Los síntomas descritos en esta sección están relacionados con las formas más típicas en las que se manifiesta la hidrocefalia progresiva; sin embargo, es importante recordar que los síntomas varían notablemente de una persona a otra.
Dentro del cerebro en los ventrículos, en las que se produce un líquido que se conoce como “líquido cefalorraquídeo” (LCR), que tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y médula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias innecesarias que se van a desecha. El LCR circula, pasando de los ventrículos hacia un espacio entre el cerebro y las capas que lo rodean y de ahí es "eliminado" hacia la sangre. Cuando por algún motivo el volumen de LCR se incrementa dentro de la cabeza y el cerebro en este se produce un aumento del tamaño de los ventrículos ya que el LCR los expande, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presión dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.
El sistema ventricular está constituido por cuatro ventrículos conectados por vías estrechas. Normalmente, el líquido cerebroespinal fluye a través de los ventrículos, sale a cisternas (espacios cerrados que sirven de reservorios) en la base del cerebro, baña la superficie del cerebro y la médula espinal y, luego, es absorbido en la corriente sanguínea.
El líquido cerebroespinal tiene tres funciones vitales importantes:
1. Mantener flotante el tejido cerebral, actuando como colchón o amortiguador, esto protege al cerebro contra golpes o choques bruscos que se pueden producir contra el cráneo.
2. Servir de vehículo para transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos.
3. Fluir entre el cráneo y la espina dorsal para compensar por los cambios en el volumen de sangre intracraneal (la cantidad de sangre dentro del cerebro). El equilibrio entre la producción y la absorción de líquido cerebroespinal es de vital importancia. En condiciones ideales, el líquido es casi totalmente absorbido en la corriente sanguínea a medida que circula. Sin embargo, hay circunstancias que, cuando se hallan presentes, impedirán o perturbarán la producción de líquido cerebroespinal o que inhibirán su flujo normal. Cuando se perturba este equilibrio, el resultado es la hidrocefalia.
Tipos de hidrocefalia
La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida.
• La hidrocefalia congénita: se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales predisposición durante el desarrollo del feto o por genética.
• La hidrocefalia adquirida se desarrolla en el momento del nacimiento o en un punto después. Este tipo de hidrocefalia puede afectar a las personas de todas las edades y puede ser ocasionado por una lesión o una enfermedad que causa agrandamiento de los ventrículos a consecuencia de un aumento del volumen del líquido cefalorraquídeo causando, por lo general, una obstrucción. La hidrocefalia también puede ser comunicante o no comunicante.
• Hidrocefalia comunicante: ocurre cuando el flujo del LCR se ve bloqueado después de salir de los ventrículos al espacio subaracnoideo. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido cefalorraquídeo aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos. La reabsorción del LCR está alterada en las vellosidades aracnoideas por infecciones o hemorragia. Se caracteriza por dilatación de las cavidades ventriculares del cerebro por delante del sitio de la obstrucción. Dependiendo de la velocidad de instauración y la edad del paciente, puede ser una hidrocefalia aguda caracterizada por herniación cerebral y muerte súbita he hidrocefalia crónica, con signos y síntomas de aparición lenta e “hipertensión endocraneana” . Cursa con retraso mental en los niños y demencia en los adultos.
• Hidrocefalia no comunicante: también llamada hidrocefalia "obstructiva" ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías estrechas que conectan los ventrículos. Una de las causas más comunes de hidrocefalia es la estenosis acueductal. La causa más frecuente es la hidrocefalia congénita que afecta a 11.000 nacimientos con obstrucción del acueducto de Silvio, un pequeño conducto entre el tercero y cuarto ventrículo en la mitad del cerebro. Otra causa es la malformación de “Arnold-Chiari” asociada o heredado como rasgo ligado al cromosoma X. Puede también ser causado por tumores localizados en el tronco del encéfalo, cerebelo y región pineal o por hemorragias cerebrales y subaracnoideas o cicatrices posterior a meningitis
• ¿Qué tan frecuente es la hidrocefalia? Se presenta en 1 a 3 niños de cada 1000 que nacen.
• ¿Por qué se produce la hidrocefalia? Cuando la cantidad de LCR que se produce es mucha.
Cuando hay una obstrucción en la circulación del LCR
Cuando no se "elimina" todo el líquido que se produce.
3_ ¿Cuáles son las causas de la hidrocefalia? Existen causas congénitas o sea defectos en la formación de las vías de circulación o, puede ser que la hidrocefalia sea secundaria a otras enfermedades que afectan el cerebro, por ejemplo tumores que obstruyen el paso del LCR o secuelas de una meningitis o hemorragia.
4_ ¿Cómo se detecta la hidrocefalia en un niño? En los niños menores de un año puede hacer que la cabeza crezca desproporcionadamente y la mollera se abulte. Al llevar al niño a la consulta de niño sano el médico debe medirle la cabeza y determinar si es de tamaño adecuado y sobre todo si va creciendo dentro de los límites normales. Los niños mayores generalmente manifiestan dolor de cabeza, náuseas, vómito, visión doble, decaimiento, trastornos para caminar.
5_ ¿Cómo se trata la hidrocefalia? Actualmente la hidrocefalia puede ser tratada quirúrgicamente a través de un sistema de derivación valvular, y si bien no existe un programa específico de prevención, se ha descubierto que la falta de ácido fólico en la dieta materna puede tener gran incidencia en el desarrollo de defectos congénitos graves.
6_ ¿Cómo funciona una “válvula” ?
Cada válvula consta de 3 partes:
1- Catéter ventricular: es un pequeño tubo flexible que se coloca en el cerebro, en una de las cavidades donde está el LCR acumulado.
2- Reservorio: es una pequeña bombita que regula la cantidad de líquido que se drena y que además permite al médico valorar el funcionamiento de la válvula, así como tomar muestras de LCR, por medio de una punción.
3- Catéter distal: es otro tubo flexible, más largo que lleva el LCR al sitio donde es absorbido; se deja largo para permitir el crecimiento del niño.
Las válvulas regulan la presión a que se drena el LCR y las hay varios tipos, de baja, mediana y alta presión, así como otras de presión regulable.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de un sistema de derivación?
Los sistemas de derivación no son mecanismos perfectos. Entre las complicaciones pueden figurar falla mecánica, infecciones, obstrucciones y la necesidad de prolongar o reemplazar el catéter. Por lo general, los sistemas de derivación requieren vigilancia y seguimiento médico regular. Cuando ocurren complicaciones, el sistema de derivación normalmente requiere algún tipo de ajuste o revisión. Algunas complicaciones pueden conducir a otros problemas tales como drenaje excesivo o drenaje insuficiente. El drenaje excesivo ocurre cuando la derivación permite al líquido cerebroespinal drenar de los ventrículos con más rapidez que aquella a la que se produce. Este drenaje excesivo puede hacer que los ventrículos se colapsen, rompiendo vasos sanguíneos y ocasionando dolor de cabeza, hemorragia (hematoma sutural) o ventrículos escindidos (el síndrome de ventrículos escindidos). Ocurre drenaje insuficiente cuando el líquido cerebroespinal no sale con suficiente rapidez y los síntomas de la hidrocefalia vuelven a aparecer (véase en este documento "¿Cuáles son los síntomas de la hidrocefalia?". Además de los síntomas comunes de la hidrocefalia, las infecciones de una derivación pueden producir también síntomas tales como fiebre de bajo grado, dolor en los músculos del cuello o los hombros y enrojecimiento o sensibilidad a lo largo del conducto de derivación. Cuando hay razón para sospechar que un sistema de derivación no está funcionando de forma apropiada (por ejemplo, si vuelven a aparecer los síntomas de la hidrocefalia), deberá buscarse atención médica inmediatamente.
¿Cuál es el pronóstico de la hidrocefalia?
El pronóstico para los pacientes a los que se les ha diagnosticado hidrocefalia es difícil de vaticinar, aunque hay alguna correlación entre la causa específica de la hidrocefalia y el resultado de la condición... El pronóstico se complica aún más con la presencia de trastornos asociados, la oportunidad de hacer un diagnóstico temprano y el éxito del tratamiento. No se ha comprendido bien el grado en el que la descompresión (el alivio de la presión o incremento del líquido cerebroespinal) después de una cirugía de derivación pueda reducir o invertir el daño del cerebro.
Las personas afectadas y sus familias deberían estar conscientes de que la hidrocefalia presenta riesgos para el desarrollo tanto cognoscitivo como físico. Sin embargo, muchos niños a los que se les ha diagnosticado el trastorno se benefician de terapias de rehabilitación e intervenciones educativas que les ayuda a llevar una vida normal con pocas limitaciones. El tratamiento mediante un equipo interdisciplinario de profesionales médicos, especialistas en rehabilitación y expertos educativos es vital para un resultado positivo.
El tratamiento de los pacientes con hidrocefalia salva y sostiene la vida del paciente. Si se deja sin tratar, la hidrocefalia progresiva, con raras excepciones, es mortal.
También otras enfermedades de espina bífida como:
• Médula espinal anclada.
• Trastornos del tracto urinario.
• Alergia al látex.
• Discapacidades de aprendizaje.
• Malformación de Chiari tipo II.
Estas enfermedades no serán abarcadas ya que estaríamos extendiendo el tema más de lo debido.

Al final ¿la espina bífida tiene tratamiento?
No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.
Esto se puede prevenir mientras la mujer sepa que esta embarazada y en el tiempo de gestación no consuma drogas, tóxicos. Que mantenga una dieta equilibrada.















Conclusión:

Para finalizar nuestra investigación sobre el tema de malformaciones congénitas podemos decir que es un tema muy complejo, ya que para comenzar nuestra investigación sintetizamos el tema a malformaciones congénitas del sistema nervioso en los tres primeros meses de embarazo. Elegimos esta problemática porque nos pareció interesante saber sobre las malformaciones, no sabíamos lo complejo y peligroso que era ingerir ciertos medicamentos en un embarazo, y ahora pudimos reconocer que es muy desfavorable. También porque nos sentíamos ajenos a este tema, ya que en el colegio no tocan la problemática.
Destinamos esta monografía para que tomemos conciencia de los peligros que corremos y que puede correr un bebe durante la gestación, y el cuidado que debe tener.
La bibliografía utilizada fue sacada y consultada de enciclopedias, y libros de las bibliotecas del Congreso y de la Facultad de Medicina de Universidad de El Salvador.
Nuestra hipótesis primitiva fue corroborada porque nuestras investigaciones demostraron que las malformaciones suceden por herencia, agentes ambientales, teratógenos, etc.














Bibliografía:
Libros:

o Enciclopedia LARROUSE. 2001

o Obstetricia y Ginecología. Marbán Libros. SL, Madrid. (2010).

o Manual de Obstetricia. Editorial Williams. 21º edición.

o MOORE PERSAUD. SAUNDERS. ELSEVIER. Embriología clínica. 7º edición

o STANTON, Jerson. BOHRMAN, Kliegman. Editorial Elsecier. (2009). Edición 18.

o •BARDELI, Gabriela. CUNIGLIO, Francisco. FERNANDEZ, Eduardo. NAHABEDIAN, Susana. QUEROL, Silvia. Educación para la salud. Editorial Santillana.

o Langman Embriología Medica. Editorial medica panamericana. 7° edición.




Páginas Web:

• www.saludymedicinas.com

• www.wikipedia.org

• www.nacersano.com

• www.aacap.org

• www.oei.org/sii

• www.infogen.org.mx

• www.neurorehabilitacion.com






LES PIDO MIL DISCULPAS POR NO PONER CITAS NI LOS ANEXOS SOY PRINCIPIANTE EN TARINGA Y TODAVÍA NO LA TENGO BIEN CLARA ESPERO QUE LES HAYA SERVIDO DE UTILIDAD