Descubren gen de la esquizofrenia
En una zona rural de Finlandia, científicos descubrieron un gen que puede ser clave en el desarrollo de la esquizofrenia: cuando falta, el riesgo enfermar de este mal aumenta drásticamente.
Breve introducción
La esquizofrenia es una enfermedad compleja.
● Ciertos eventos ambientales pueden desencadenar la esquizofrenia en personas que están en riesgo de padecerla debido a sus genes.
● Usted es más propenso a presentar esquizofrenia si tiene un familiar con esta enfermedad.
● La esquizofrenia afecta por igual a hombres y mujeres.
● Generalmente comienza en los años de adolescencia o a principios de la adultez, pero puede empezar más tarde en la vida.
● Tiende a empezar más tarde en las mujeres y es más leve.
● La esquizofrenia de aparición en la niñez comienza después de la edad de 5 años.
● La esquizofrenia en la niñez es poco común y puede ser difícil diferenciarla de otros trastornos del desarrollo en la infancia, como el autismo.
Es un trastorno mental complejo que dificulta:
● Establecer la diferencia entre lo que es real e irreal.
● Pensar de manera clara.
● Tener respuestas emocionales normales.
● Actuar normalmente en situaciones sociales.
Síntomas comunes
● Ideas delirantes.
● Alucinaciones.
● Alteración de lenguaje.
● Catatonia, es decir, inmovilidad.
● Cambios en el comportamiento como retraimiento
● Aislamiento social.
● Pérdida de interés en actividades que solían agradar al sujeto.
● Sentirse irritable o tenso
● Dificultad para concentrarse
● Dificultad para dormir
A medida que la enfermedad continúa, se presentan problemas con el pensamiento, las emociones y el comportamiento, como:
● Comportamientos extraños.
● Escuchar o ver cosas que no existen (alucinaciones).
● Falta de emoción (afecto plano).
● Problemas para prestar atención.
● Creencias fuertemente sostenidas que no son reales (delirios).
● Los pensamientos "saltan" entre diferentes temas (asociaciones sueltas).
Los síntomas de esquizofrenia paranoide pueden ser:
● Ansiedad.
● Enfadarse o discutir.
● Creencias falsas de que otros están tratando de hacerles daño a ellos o a sus seres queridos.
Los síntomas de la esquizofrenia desorganizada pueden abarcar:
● Comportamiento infantil.
● Problemas para pensar y explicar ideas claramente.
● Mostrar poca emoción.
Los síntomas de la esquizofrenia catatónica pueden abarcar:
● Muecas o tener otras expresiones faciales extrañas.
● Falta de actividad.
● Músculos y postura rígidos.
● Escasa respuesta ante otras personas.
La esquizofrenia es una enfermedad relativamente común.
Se calcula que un uno por ciento de la población corre peligro de sufrirla en algún momento de su vida.
Un hecho asombroso:
En el noreste de Finlandia la frecuencia es tres veces mayor.
“Todos los pueblos en esta región rural y escasamente poblada fueron fundados por 40 familias en el siglo XVII”, dice Aarno Palotie, genetista del Instituto Finlandés de Medicina Molecular, con sede en Helsinki.
Todos los 20.000 habitantes son descendientes de esas 40 familias. “La esquizofrenia es especialmente frecuente y el trasfondo genético único. Estas circunstancias nos proporcionaron una oportunidad extraordinaria de investigar la enfermedad”, explica Palotie.
Con sus colegas buscó particularidades en el material genético de los habitantes y encontró algo: el gen TOP3ß faltaba en muchos casos.
Gracias a ese gen, el cuerpo puede producir una proteína que condiciona el material genético.
Por lo visto, también influye en la producción de alteraciones en el cerebro, porque personas que carecen del gen corren un riesgo elevado de volverse esquizofrénicas, no solo en Finlandia, sino en todo el mundo.
“Examinando a personas en grandes ciudades, de orígenes étnicos muy diferentes, nunca lo hubiéramos descubierto”, dice Palotie.
Los esquizofrénicos sufren de alucinaciones y delirios; la enfermedad afecta el lenguaje y la capacidad de pensamiento.
Una detección temprana, antes de que el paciente se haya replegado completamente en su mundo de fantasía, posibilita un tratamiento médico.
Cuando falta la proteína del TOP3ß
Durante el proceso de investigación, a los científicos finlandeses les llegó un correo de un equipo de bioquímicos de la Universidad de Wurzburgo. Georg Stoll y sus colegas ya sospechaban un vínculo entre la esquizofrenia y el gen TOP3ß.
Cuando se enteraron por Internet de los descubrimientos del equipo de Palotie, se pusieron en contacto con él. “Los resultados encajaban perfectamente con nuestra teoría”, dice Stoll.
La probabilidad de sufrir una psicosis esquizofrénica aumenta drásticamente cuando falta la proteína del TOP3ß
Los científicos finlandeses y alemanes decidieron cooperar para comparar los datos y, en efecto, resultó que la probabilidad de sufrir una psicosis esquizofrénica aumenta drásticamente cuando falta la proteína del TOP3ß.
Otra pieza del puzzle
El TOP3ß no es ni el primero ni el único gen que los científicos relacionan con el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Ya se han descubirto varios genes de ese tipo, incluso toda una concentración en el cromosoma 22.
Sin embargo, muy a menudo se desconoce la causa bioquímica del efecto observado.
Con el TOP3ß también es así: hasta el momento, solo se sabe que la proteína producida gracias a este gen tiene algún efecto en el núcleo de la célula. "La ventaja es que sabemos exactamente dónde se produce ese efecto”, aclara Stoll, “de manera que sabemos dónde buscar.”
El próximo paso será averiguar cuál es la disfunción en la célula que ocurre cuando falta la proteína en cuestión y en qué medida está relacionada con la esquizofrenia.
El conjunto de muchos genes influye en el desarrollo
de una psicosis esquizofrénica.
Un objetivo a largo plazo
La genética puede servir como base para el desarrollo de un nuevo medicamento.
¿Por qué es importante saber cuáles son los genes que influyen en una enfermedad?
De partida, sería posible examinar el material genético de una persona para saber si existen esos factores de riesgo.
Sin embargo, Stoll no lo considera una buena idea: “La ausencia de TOP3ß no siempre entraña la esquizofrenia”, aclara.
El objetivo es otro: el conocimiento sobre dichos genes juega un papel importante en el desarrollo de nuevos medicamentos, por ejemplo una sustancia que sustituya la proteína faltante.
Pero según Stoll, aún distamos mucho de eso:
“Descubrir un gen particular y caracterizar su función es un buen paso en la dirección correcta, pero no se puede esperar que en seguida seamos capaces de curar la esquizofrenia.”
La esquizofrenia y el reloj biológico del hombre
Cuanto más avanzada sea la edad de los hombres al concebir a sus hijos, mayor es el riesgo de que los menores padezcan esquizofrenia. Su salud no depende sólo de la madre sino también del padre, dice estudio.
Investigaciones realizadas por la profesora de Psiquiatría de la Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York, Dolores Malaspina, demuestran un vínculo estrecho entre la edad paterna y el riesgo en los menores de desarrollar enfermedades psiquiátricas, como la esquizofrenia.
El estudio, que comenzó en el 2001, tomó como muestra poblacional a 88.000 sujetos con padres mayores de 40 años. Malaspina y su equipo cruzaron la información de estas personas con el registro de enfermos psiquiátricos de ese país.
Entre tanto, otras investigaciones internacionales replicadas posteriormente confirman este hallazgo científico en más de 100.000 pacientes alrededor del mundo.
Responsabilidad paterna
“Sobre todo en enfermedades como la esquizofrenia, la edad del padre juega un rol relevante”, dice Malaspina.
Según los resultados de su investigación, cerca de un 25% de los hombres es responsable de todos los casos de esta enfermedad hallados en sus hijos.
“El riesgo aumenta después de los 35 años de edad. En padres mayores de 50 años estimamos que tres de cada cien niños desarrollan un tipo de esquizofrenia”, explica la psiquiatra.
Pero no sólo la esquizofrenia es común en hijos de padres mayores. También la epilepsia y el trastorno bipolar son recurrentes.
Así mismo, un estudio australiano evidenció un coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) más bajo en comparación con otros niños de mujeres mayores que, por el contrario, eran más inteliegentes de lo normal.
Espermatozoides mayores
Los científicos definieron varias causas para explicar la relación entre la edad y las enfermedades psiquiátricas.
De acuerdo con Malaspina, es evidente que las células reproductivas masculinas también envejecen. Éstas son las que aseguran el suministro constante de espermatozoides. Para ello deben dividirse.
En un hombre de 40 años estas células se han dividido hasta 600 veces; con 50 años alcanza la cifra de 840 veces. En este proceso de mutación genética se pueden infiltrar errores de copia del ADN que son transmitidos al feto.
Otra razón científica es la impronta genética, es decir la inclusión o reducción de genes específicos.
“Algunos genes heredados del padre influyen en el crecimiento fetal, pero también en la región del cerebro encargada de las emociones.
Los genes que son heredados de la madre limitan e influyen el rendimiento cerebral. Si unos genes específicos del padre son silenciados y los de la madre no -o al contrario- el resultado es una manifestación anormal genética”, explica Malaspina.
También los procesos epigenéticos, es decir mutaciones de los genes que son provocadas por ambientes malsanos o traumas psicológicos, pueden intrometerse en las células reproductivas.
Con el avance de la edad en el hombre la selección natural de las células reproductivas dañadas es cada vez menor, de tal forma que éstas aumentan de manera desproporcional.
Más información y pronta decisión
“El riesgo de una mujer de 40 años de tener un bebé con Síndrome de Down es igual al riesgo de un hombre de la misma edad de engendrar un niño con esquizofrenia.
Pero mientras nadie duda del riesgo en la mujer, se ignora el del hombre”, dice la psiquiatra neoyorquina.
El reloj biológico del hombre tampoco se detiene. Éste es el mensaje que quiere transmitir la especialista. Su objetivo no es asustar a los futuros padres, pero sí lograr que se informen y no postergen demasiado la posibilidad de traer hijos al mundo.
