sindrome de turner

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales. Síntomas * Talla Baja 98% * Falla Gonadal (infertilidad) 95% * Micrognatia 60% * Cúbito valgo 47% * Implantación baja del pelo 42% * Cuello corto 40% * Paladar ojival 38% * Cuarto metacarpiano corto 37% * Nevus múltiples 25% * Pterigion 25% * Displasia ungueal 13% * Escoliosis 11% * Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) * Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo * Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso * Lagrimeo disminuido * Menstruación ausente * Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma) * Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas Complicaciones * Anomalías renales * Presión sanguínea alta * Obesidad * Diabetes mellitus * Tiroiditis de Hashimoto * Cataratas * Artritis fuente:http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner pagina relacionada:http://www.sindromedeturner.org.ar/