La gente de la calle ya ha asumido que los genes determinan el desarrollo de nuestro cuerpo. Incluso en el desarrollo de nuestro cerebro. Pero todavía es reticente a aceptar que los genes también influyen en la mente y en la conducta, que no nacemos como pizarras en blanco en las que el ambiente escribirá libremente
Lo cierto es que nacemos con cosas ya escritas. Y aunque el ambiente también escribe, hay que tener en cuenta que tendemos a escoger a aquellos ambientes que favorecen al máximo lo que ya llevamos escrito.
La influencia de los genes en la conducta animal ha sufrido grandes avances a finales de la década de 1990, cuando los neurocientíficos del desarrollo fueron capaces de alterar o romper (knock out) genes concretos. Hasta el punto de que se han vinculado rasgos concretos con genes concretos.
Por ejemplo, son especialmente valiosos los estudios realizados de los hábitos de recolección de comida de los gusanos (Caenorhabditis elegans) y de las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster).
Algunos gusanos prefieren recolectar comida en grupo, y otros en solitario. Lo que produce esta diferencia es un aminoácido en la región de la plantilla de proteínas de un gen conocido como npr1:
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los gusanos que tienen el aminoácido valina en el lugar FEL1crítico son “sociales”; los que tienen fenilalanina, FEL1solitarios. En las moscas, un gen conocido como for (por FEL1forage, recolectar) controla una diferencia entre un grupo de FEL1moscas llamadas “exploradoras” que van de una zona de comida a FEL1otra, y un grupo de “sedentarias” que suelen quedarse en una FEL1zona concreta de comida. (Las sedentarias no son simplemente FEL1inactivas: cuando no hay comida alrededor, corren de acá para FEL1allá a la misma velocidad que las exploradoras.)
Decenas de estudios han conseguido demostrar que no hay una simple correlación entre genes y conducta, sino que un gen determinado es la causa de un cambio en la conducta, como el que llevó a cabo Marla Sokolowski, de la Universidad de Toronto, o Larry Young y Tom Insel, de la Universidad de Emory.
Éstos últimos mostraron cómo al cambiar la región SI reguladora de un gen individual se podía obtener un efecto significativo en la conducta social de los mamíferos.
Otros ejemplos de estudios similares:
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Un equipo de investigadores de los Institutos Nacionales FEL1de la Salud (NIH, en inglés) dirigido por Dennis Murphy creí FEL1una variedad de ratones ansiosos y temerosos al volver FEL1inservible un gen que fabrica una proteína transportadora de FEL1serotonina. Otros cinco laboratorios han revelado que la FEL1alteración de un gen que produce receptores de serotonina FEL1también da origen a ratones con más miedo y ansiedad. Al FEL1modificar un gen denominado Hoxb8, Joy Greer y Mario Capecchi, FEL1de la Universidad de Utah, crearon un ratón que se acicalaba FEL1continuamente, tirando de su pelo y arrancándoselo hasta FEL1quedarse calvo. Y los ratones que se acicalaban demasiado son FEL1sólo la punta del iceberg. Por poner sólo algún ejemplo, las FEL1técnicas denominadas knockout también han producido ratones FEL1que carecen del instinto de alimentar, ratones “hiperactivos”, FEL1ratones hipersensibles que reaccionan especialmente ante el FEL1estrés, y ratones que, en situaciones de estrés, aumentan FEL1progresivamente su consumo de alcohol.
Nadie ha modificado genomas humanos para observar qué pasa en la mente humana (por motivos éticos, básicamente), pero hay pruebas que sugieren que los genes desempeñan en el desarrollo de la mente humana más o menos el mismo papel que en la mente animal.
Incluso hay trastornos de la mente y la conducta que pueden vincularse directamente a alteraciones de genes concretos.
Como les señalaba, hay pruebas que sugieren que los genes desempeñan en el desarrollo de la mente humana más o menos el mismo papel que en la mente animal. Incluso hay trastornos de la mente y la conducta que pueden vincularse directamente a alteraciones de genes concretos.
Un sitio de Internet de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud), cataloga literalmente miles de trastornos que pueden relacionarse con alteraciones de genes individuales.
Por ejemplo:
-La fenilcetonuria, también conocida como PKU. (gen PAH)
FEL1POLLO dijo:
Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel.
-Diversas formas de lisencefalia. (gen ARX)
Qué es la lisencefalia?
La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.
FEL1FEL1FEL1Cerebro con lisencefalia
La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el útero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del bebé en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno genético. Existen diferentes causas genéticas de la lisencefalia asociadas al cromosoma X, al cromosoma 7 y al cromosoma 17, pero aún faltan otras mutaciones por identificar.
Existen diferentes formas de clasificarla, pero tradicionalmente se ha hecho en tipo I, donde se distinguen las cuatro capas celulares de la corteza, y tipo II, donde la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada.
-La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito), que es una enfermedad neurodegenerativa. En toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamérica, unos 30.000. (Triplete CAG del gen HD)
Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.
-El síndrome de Angelman, antiguamente llamado síndrome de la marioneta feliz, que es un trastorno que da lugar a un temperamento feliz acompañado de atraso mental grave y expresiones faciales inhabituales. (Disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13))
Qué es el Síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos .
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi.
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo q del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre éste síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000.4
-Ciertas formas de Alzheimer y de la enfermedad de Parkinson.
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En los denominados “trastornos de un solo gen”, se FEL1considera más bien que el gen responsable es un eslabón roto FEL1de una cadena compleja, no algo que se baste por sí mismo para FEL1la serie completa de episodios neuronales que dará origen a FEL1una conducta particular. En trastornos aún más complejos, como FEL1la dislexia, el autismo o la esquizofrenia, los síntomas acaso FEL1dependa de interacciones sutiles, difíciles de detectar, entre FEL1múltiples genes (y también el entorno), pero hay sobradas FEL1pruebas de que los genes desempeñan un papel importante en los FEL1orígenes incluso de estos trastornos.
Fuente 1
Fuente 2