hola a todos qui les traigo algunos de los síndromes mas raros que hay
opinen de cual es el mas raro para ustedes XD
Las 10 Anomalías Más Raras en Medicina
10-Insensibilidad Congénita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos
9-Síndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina
7-Fibrodisplasia osificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.
d Activin Receptor Type IA,
BMP type I receptor ACVR1
Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte
5-Síndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Los 10 Trastornos Mentales Más Extraños en Medicina
Los trastornos mentales afectan a millones de personas en todo el mundo y pueden conducir a años de psicoterapia (y farmacoterapia). En algunos casos, el problema psicológico que se sufre es extremadamente raro o extraño. Esta es una lista de los 10 trastornos mentales más extraños.
10 Síndrome de Estocolmo
El síndrome de Estocolmo es una respuesta psicológica que se ve a veces en los rehenes. Éstos muestran signos de simpatía, lealtad e incluso conformidad voluntaria con el secuestrador, a pesar de la situación de riesgo en la que se encuentran los rehenes. Este síndrome también puede encontrarse en otros casos, incluyendo aquellos como la violencia de género, violación y abuso de menores.
El nombre del síndrome se creó tras el robo de un banco en Estocolmo, Suecia, en el cual los atracadores retuvieron a empleados del banco como rehenes desde el 23 de Agosto al 28 de Agosto de 1973. En este caso, las víctimas se encariñaron emocionalmente con sus secuestradores e incluso los defendieron después de que fueran dejados en libertad tras sus seis días de cautiverio, rechazando testificar en contra de ellos. Más tarde, después de que se juzgaran y fueran condenados a prisión, uno de ellos se casó con una mujer que había sido su rehén.
Un famoso ejemplo del síndrome de Estocolmo es la historia de Patty Hearst, una hija de un millonario que fue secuestrada en 1974, y que parece que desarrolló simpatía por sus secuestradores y más tarde tomó parte en un robo que estaban planeando.
9 Síndrome de Lima
Justo el síndrome opuesto al síndrome de Estocolmo. En el síndrome de Lima los secuestradores se vuelven más compasivos con la situación y necesidades de los rehenes.
El síndrome se definió tras la toma de rehenes en la embajada Japonesa en Lima, Perú, donde 14 miembros del Movimiento Revolucionario Túpac Amaru (MRTA) tomó a cientos de rehenes en una fiesta en la residencia oficial del embajador japonés en Perú. Los rehenes se trataban de diplomáticos, oficiales del gobierno y militares, y ejecutivos de muchas nacionalidades que se encontraban en ese momento en la fiesta. El secuestro comenzó el 17 de Diciembre de 1996 y terminó el 22 de Abril de 1997.
A los pocos días del secuestro, los militantes liberaron a la mayoría de los rehenes, despreocupándose por su importancia, incluyendo al futuro presidente de Perú y a la madre del presidente de aquel entonces.
Después de meses de negociaciones sin éxito, todos los rehenes que quedaban fueron liberados gracias a una redada de comandos peruanos, aunque un rehén fue asesinado.
8 Síndrome de Diógenes
Diógenes fue un antiguo filósofo griego que se dice que vivía en un barril de vino (esto entra más en la leyenda) y promovió las ideas del nihilismo y el animalismo. Cuando Alejandro Magno le preguntó qué es lo que más quería en el mundo, él contestó: ¡”Que te apartes del sol!”.
El síndrome de Diógenes es una condición caracterizada por una extrema autonegligencia, tendencia a recluirse y una acumulación compulsiva de objetos y, a veces, de animales. Se suele encontrar principalmente en ancianos y se asocia a la depresión senil.
El nombre del síndrome, en realidad, sería erróneo ya que Diógenes tuvo una vida ascética y no hay datos que indiquen que desatendiera su propia higiene.
7 Síndrome de París
El síndrome de París es una condición exclusiva de los turistas japoneses. Este síndrome se caracteriza por una depresión de estos turistas mientras están en esta famosa ciudad. De los millones de turistas japoneses que visitan la ciudad cada año, alrededor de una docena padece este trastorno y tienen que volver a su país natal.
La condición es básicamente una forma severa de “shock cultural”. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idílica de la ciudad, en vídeos como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis.
Los turistas japoneses que se topan con la realidad se vuelven incapaces de discutir y se ven forzados a reprimir su propia ira lo que desemboca finalmente en una depresión.
La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo shock cultural y pueden aportar tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.
5 Síndrome de Jerusalem
El síndrome de Jerusalem se caracteriza por un conjunto de reacciones mentales que giran en torno a la presencia de ideas religiosas obsesivas, ilusiones u otras experiencias psicóticas que se desencadenan o son favorecidas por la visita a la ciudad de Jerusalem. No es endémico de una única religión o lugar, pero ha afectado a judios y cristianos de muchos ámbitos diferentes.
El trastorno aparece mientras se está en Jerusalem y causa ilusiones psicóticas que tienden a desaparecer después de unas pocas semanas. De todas las personas que han sufrido esta psicosis espontánea, todos tenían una historia de trastornos mentales previos o parecían no estar “bien” antes de llegar a la ciudad.
4 Síndrome de Capgras
El síndrome de Capgras es un raro trastorno en la cual una persona se aferra a la delirante creencia de que sus conocidos, más frecuentemente el cónyuge o un familiar cercano, han sido reemplazados por impostores de apariencia idéntica.
Es más común en pacientes con esquizofrenia, aunque puede ocurrir en aquellos con demencia o lesión cerebral.
Un informe de un caso mencionaba lo siguiente:
La Sra. D., de 74 años, casada y ama de casa, fue dada de alta recientemente en un hospital local después de su primera admisión psiquiátrica y se presentó en nuestra clínica para una segunda opinión. Mientras se tramitaba su admisión a principios de año, ella había recibido el diagnóstico de psicosis atípica por su creencia de que su marido había sido sustituido por otra persona. Rechaza dormir junto al “impostor”, cerraba la puerta de su habitación por la noche y pidió a su hijo una pistola. Finalmente, peleó con la policia cuando se intentó hospitalizarla. A veces, ella pensaba que su marido era su padre que había muerto hace mucho. Podía reconocer a otros miembros de la familia y únicamente era incapaz de reconocer a su esposo.
La paranoia inducida por este trastorno se ha vuelto un recurso común en libros de ciencia ficción y películas, como la la Invasión de los Ladrones de Cuerpo, Desafío Total y Las Mujeres Perfectas.
3 Síndrome de Fregoli
El síndrome inverso al síndrome de Capgras. El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en la cual la persona cree fimermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada.
El nombre está basado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones.
Se documentó por primera vez en 1927 por dos psiquiatras que mostraban el caso de una mujer de 27 años que estaba totalmente convencida de que estaba siendo perseguida por dos actores con los que solía ir al teatro. Pensaba que esa gente “la perseguía de cerca, tomando la forma de gente que conocía”.
2 Síndrome de Cotard
El síndrome de Cotard es una rara patología psiquiátrica en la que la persona cree que está muerta, no existe, se está pudriendo o que incluso ha perdido su sangre y órganos internos. Más raramente, puede incluir ideas delirantes de inmortalidad.
En un caso se comentaba lo siguiente:
Los síntomas del paciente ocurrieron en el contexto de más sentimientos generales de irrealidad y de estar muerto. En enero de 1990, después de ser dado de alta en el hospital de Edimburgo, su madre lo llevó a Sudáfrica. Estaba convencido de que le habían llevado al infierno (por el calor) y que había muerto de una septicemia o infección generalizada (que había sido uno de los riesgos en su recuperación) o quizás de SIDA (había leído una historia de un periódico llamado The Scotsman sobre alguien con SIDA que había muerto por septicemia) o de fiebre amarilla. Pensaba que había “tomado prestado el espíritu de mi madre para mostrarme el infierno”, y que estaba durmiendo en Escocia.
Jules Cotard, un neurólogo francés, le dió nombre a este trastorno que fue descrito por primera vez por él y que nombró como “le délire de négation” (“el delirio de negación”) en una conferencia en París en 1880.
1 Paramnesia Reduplicativa
La paramnesia reduplicativa es una ideación delirante en la que la persona cree que un lugar o zona ha sido duplicado, existiendo en dos o más lugares simultáneamente, o que ha sido “recolocado” en otro sitio. Por ejemplo, una persona podría creer que, de hecho, que no están en el hospital en el que había sido admitido, sino un hospital idéntico en apariencia en una zona diferente del país, aunque esto sea obviamente falso, como comentaba un informe de un caso:
Unos pocos días después de la admisión en el Centro de Neurocomportamiento, la orientación estaba intacta, podía dar detalles del accidente, podía recordar los nombres de los médicos y podía aprender nueva información y retenerla indefinidamente. Sin embargo, mostraba una anormalidad característica en la orientación del lugar. Mientras aprendía rápidamente y recordaba que estaba en el Hospital de Veteranos de Jamaica Plain (también conocido como el Hospital Administrativo de Veteranos de Boston), insistía que el hospital estaba localizado en Taunton, Massachusetts, su pueblo natal. Tras un interrogatorio a conciencia, reconocía que Jamaica Plain era parte de Boston y admitió que sería extraño que hubiera dos Hospitales de Veteranos de Jamaica Plain localizados en Taunton. Una vez, mencionó que el hospital estaba situado en una habitación libre de su casa.
El término “paramnesia reduplicativa” fue usado por primera vez en 1903 por el neurólogo checoslovaco Arnold Pick para describir un trastorno en un paciente del cual sospechaba que se trataba de la enfermedad de Alzheimer y que insistía que le habían sacado de la ciudad en la que estaba la clínica de Pick a otra que parecía idéntica pero que estaba en un suburbio familiar. Para explicar esta discrepancia, incluso afirmó que Pick y el personal médico trabajaban en ambos lugares.
bueno eso es todo por ahora espero que les alla entretenido
opinen de cual es el mas raro para ustedes XD
Las 10 Anomalías Más Raras en Medicina
10-Insensibilidad Congénita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos
9-Síndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina
7-Fibrodisplasia osificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.
d Activin Receptor Type IA,
BMP type I receptor ACVR1
Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte
5-Síndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Los 10 Trastornos Mentales Más Extraños en Medicina
Los trastornos mentales afectan a millones de personas en todo el mundo y pueden conducir a años de psicoterapia (y farmacoterapia). En algunos casos, el problema psicológico que se sufre es extremadamente raro o extraño. Esta es una lista de los 10 trastornos mentales más extraños.
10 Síndrome de Estocolmo
El síndrome de Estocolmo es una respuesta psicológica que se ve a veces en los rehenes. Éstos muestran signos de simpatía, lealtad e incluso conformidad voluntaria con el secuestrador, a pesar de la situación de riesgo en la que se encuentran los rehenes. Este síndrome también puede encontrarse en otros casos, incluyendo aquellos como la violencia de género, violación y abuso de menores.
El nombre del síndrome se creó tras el robo de un banco en Estocolmo, Suecia, en el cual los atracadores retuvieron a empleados del banco como rehenes desde el 23 de Agosto al 28 de Agosto de 1973. En este caso, las víctimas se encariñaron emocionalmente con sus secuestradores e incluso los defendieron después de que fueran dejados en libertad tras sus seis días de cautiverio, rechazando testificar en contra de ellos. Más tarde, después de que se juzgaran y fueran condenados a prisión, uno de ellos se casó con una mujer que había sido su rehén.
Un famoso ejemplo del síndrome de Estocolmo es la historia de Patty Hearst, una hija de un millonario que fue secuestrada en 1974, y que parece que desarrolló simpatía por sus secuestradores y más tarde tomó parte en un robo que estaban planeando.
9 Síndrome de Lima
Justo el síndrome opuesto al síndrome de Estocolmo. En el síndrome de Lima los secuestradores se vuelven más compasivos con la situación y necesidades de los rehenes.
El síndrome se definió tras la toma de rehenes en la embajada Japonesa en Lima, Perú, donde 14 miembros del Movimiento Revolucionario Túpac Amaru (MRTA) tomó a cientos de rehenes en una fiesta en la residencia oficial del embajador japonés en Perú. Los rehenes se trataban de diplomáticos, oficiales del gobierno y militares, y ejecutivos de muchas nacionalidades que se encontraban en ese momento en la fiesta. El secuestro comenzó el 17 de Diciembre de 1996 y terminó el 22 de Abril de 1997.
A los pocos días del secuestro, los militantes liberaron a la mayoría de los rehenes, despreocupándose por su importancia, incluyendo al futuro presidente de Perú y a la madre del presidente de aquel entonces.
Después de meses de negociaciones sin éxito, todos los rehenes que quedaban fueron liberados gracias a una redada de comandos peruanos, aunque un rehén fue asesinado.
8 Síndrome de Diógenes
Diógenes fue un antiguo filósofo griego que se dice que vivía en un barril de vino (esto entra más en la leyenda) y promovió las ideas del nihilismo y el animalismo. Cuando Alejandro Magno le preguntó qué es lo que más quería en el mundo, él contestó: ¡”Que te apartes del sol!”.
El síndrome de Diógenes es una condición caracterizada por una extrema autonegligencia, tendencia a recluirse y una acumulación compulsiva de objetos y, a veces, de animales. Se suele encontrar principalmente en ancianos y se asocia a la depresión senil.
El nombre del síndrome, en realidad, sería erróneo ya que Diógenes tuvo una vida ascética y no hay datos que indiquen que desatendiera su propia higiene.
7 Síndrome de París
El síndrome de París es una condición exclusiva de los turistas japoneses. Este síndrome se caracteriza por una depresión de estos turistas mientras están en esta famosa ciudad. De los millones de turistas japoneses que visitan la ciudad cada año, alrededor de una docena padece este trastorno y tienen que volver a su país natal.
La condición es básicamente una forma severa de “shock cultural”. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idílica de la ciudad, en vídeos como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis.
Los turistas japoneses que se topan con la realidad se vuelven incapaces de discutir y se ven forzados a reprimir su propia ira lo que desemboca finalmente en una depresión.
La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo shock cultural y pueden aportar tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.
5 Síndrome de Jerusalem
El síndrome de Jerusalem se caracteriza por un conjunto de reacciones mentales que giran en torno a la presencia de ideas religiosas obsesivas, ilusiones u otras experiencias psicóticas que se desencadenan o son favorecidas por la visita a la ciudad de Jerusalem. No es endémico de una única religión o lugar, pero ha afectado a judios y cristianos de muchos ámbitos diferentes.
El trastorno aparece mientras se está en Jerusalem y causa ilusiones psicóticas que tienden a desaparecer después de unas pocas semanas. De todas las personas que han sufrido esta psicosis espontánea, todos tenían una historia de trastornos mentales previos o parecían no estar “bien” antes de llegar a la ciudad.
4 Síndrome de Capgras
El síndrome de Capgras es un raro trastorno en la cual una persona se aferra a la delirante creencia de que sus conocidos, más frecuentemente el cónyuge o un familiar cercano, han sido reemplazados por impostores de apariencia idéntica.
Es más común en pacientes con esquizofrenia, aunque puede ocurrir en aquellos con demencia o lesión cerebral.
Un informe de un caso mencionaba lo siguiente:
La Sra. D., de 74 años, casada y ama de casa, fue dada de alta recientemente en un hospital local después de su primera admisión psiquiátrica y se presentó en nuestra clínica para una segunda opinión. Mientras se tramitaba su admisión a principios de año, ella había recibido el diagnóstico de psicosis atípica por su creencia de que su marido había sido sustituido por otra persona. Rechaza dormir junto al “impostor”, cerraba la puerta de su habitación por la noche y pidió a su hijo una pistola. Finalmente, peleó con la policia cuando se intentó hospitalizarla. A veces, ella pensaba que su marido era su padre que había muerto hace mucho. Podía reconocer a otros miembros de la familia y únicamente era incapaz de reconocer a su esposo.
La paranoia inducida por este trastorno se ha vuelto un recurso común en libros de ciencia ficción y películas, como la la Invasión de los Ladrones de Cuerpo, Desafío Total y Las Mujeres Perfectas.
3 Síndrome de Fregoli
El síndrome inverso al síndrome de Capgras. El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en la cual la persona cree fimermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada.
El nombre está basado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones.
Se documentó por primera vez en 1927 por dos psiquiatras que mostraban el caso de una mujer de 27 años que estaba totalmente convencida de que estaba siendo perseguida por dos actores con los que solía ir al teatro. Pensaba que esa gente “la perseguía de cerca, tomando la forma de gente que conocía”.
2 Síndrome de Cotard
El síndrome de Cotard es una rara patología psiquiátrica en la que la persona cree que está muerta, no existe, se está pudriendo o que incluso ha perdido su sangre y órganos internos. Más raramente, puede incluir ideas delirantes de inmortalidad.
En un caso se comentaba lo siguiente:
Los síntomas del paciente ocurrieron en el contexto de más sentimientos generales de irrealidad y de estar muerto. En enero de 1990, después de ser dado de alta en el hospital de Edimburgo, su madre lo llevó a Sudáfrica. Estaba convencido de que le habían llevado al infierno (por el calor) y que había muerto de una septicemia o infección generalizada (que había sido uno de los riesgos en su recuperación) o quizás de SIDA (había leído una historia de un periódico llamado The Scotsman sobre alguien con SIDA que había muerto por septicemia) o de fiebre amarilla. Pensaba que había “tomado prestado el espíritu de mi madre para mostrarme el infierno”, y que estaba durmiendo en Escocia.
Jules Cotard, un neurólogo francés, le dió nombre a este trastorno que fue descrito por primera vez por él y que nombró como “le délire de négation” (“el delirio de negación”) en una conferencia en París en 1880.
1 Paramnesia Reduplicativa
La paramnesia reduplicativa es una ideación delirante en la que la persona cree que un lugar o zona ha sido duplicado, existiendo en dos o más lugares simultáneamente, o que ha sido “recolocado” en otro sitio. Por ejemplo, una persona podría creer que, de hecho, que no están en el hospital en el que había sido admitido, sino un hospital idéntico en apariencia en una zona diferente del país, aunque esto sea obviamente falso, como comentaba un informe de un caso:
Unos pocos días después de la admisión en el Centro de Neurocomportamiento, la orientación estaba intacta, podía dar detalles del accidente, podía recordar los nombres de los médicos y podía aprender nueva información y retenerla indefinidamente. Sin embargo, mostraba una anormalidad característica en la orientación del lugar. Mientras aprendía rápidamente y recordaba que estaba en el Hospital de Veteranos de Jamaica Plain (también conocido como el Hospital Administrativo de Veteranos de Boston), insistía que el hospital estaba localizado en Taunton, Massachusetts, su pueblo natal. Tras un interrogatorio a conciencia, reconocía que Jamaica Plain era parte de Boston y admitió que sería extraño que hubiera dos Hospitales de Veteranos de Jamaica Plain localizados en Taunton. Una vez, mencionó que el hospital estaba situado en una habitación libre de su casa.
El término “paramnesia reduplicativa” fue usado por primera vez en 1903 por el neurólogo checoslovaco Arnold Pick para describir un trastorno en un paciente del cual sospechaba que se trataba de la enfermedad de Alzheimer y que insistía que le habían sacado de la ciudad en la que estaba la clínica de Pick a otra que parecía idéntica pero que estaba en un suburbio familiar. Para explicar esta discrepancia, incluso afirmó que Pick y el personal médico trabajaban en ambos lugares.
bueno eso es todo por ahora espero que les alla entretenido
