Buenas gente, les traigo la segunda parte de lo que yo llamo: "Enfermedades raras". Me gustó, y seguí investigando sobre estas misteriosas enfermedades, he visto muchas... Pero postie las que mas me llamaron la atención. Algunas las conozco, otras no... Al igual ustedes... Espero les resulte interesante...
1- Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP):
Causas:
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
Afecta, según algunos estudios, a unas 2500 personas aproximadamente en todo el mundo.
Síntomas:
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.
Tratamiento:
Desafortunadamente hasta hoy no existen una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento consiste unicamente en brindar fármacos para reducir el dolor y en que el paciente siga diversos cuidados, entre ellos evitar golpes o caídas. Tampoco se recomienda que practique ejercicio.
Sin embargo y dado que el paciente puede vivir hasta la edad adulta, los médicos recomiendan que desde la infancia el paciente trate de desarrollar una vida lo más normal posible, conviviendo con otras personas, realizando sus estudios y con pasatiempos acordes a su condición.
2- Síndrome de la "mano extraña":
Causas:
El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena, o síndrome del Dr. Strangelove es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia.
Se cree que el síndrome de la mano extraña resulta de la desconexión entre las distintas partes del cerebro con control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del cerebro.
El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales (comisurotomía), un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones.
Síntomas:
El padeciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el padeciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención.
Los padecientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.
Tratamiento:
No existe actualmente un tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.
3- Síndrome de Proteus:
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.
Causas:
La mayoría de los caso, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992) , son esporádicos.
La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen, 1993).
Gen y locus génico desconocido.
Tratamiento:
Por desgracia, no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, hay algunas drogas bajo juicio considerado para ser muy eficaz y contribuir a la curación de este síndrome. Los médicos utilizan principalmente síntoma que se basa el tratamiento que puede ayudar a calmantes y reducir los problemas asociados con el trastorno.
Web Page: http://www.proteus-syndrome.org/
Síntomas:
Los síntomas del síndrome de proteus incluyen gigantismo parcial de manos o piernas o crecimiento desproporcionado y asimetría de medio cuerpo, nevos (Nevus de tejido conectivo y nevos epidérmicos), tumores cutáneos y sub-cutaneous en el cuerpo y el engrosamiento de la piel, hemihypertrophy, anomalías de cráneo, trastorno vascular, macrodactyly, anomalías de lipomatosis abdominal y pélvica y pulmonar de cystiform y que puede obtener depositado en los pulmones, la coagulación de la sangre y puede ser potencialmente mortal para el paciente. Durante los años iniciales, el paciente experimenta un crecimiento acelerado y descontrolado de masas en el cuerpo. Crecimiento local/superficie de lipomas, así como de crecimiento interno de grasa son prominentes síntomas de este trastorno.
4- Síndrome de Moebius:
El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.
![Enfermedades Raras [Parte 2]](https://storage.posteamelo.com/assets-adonis/assets/2014/03/29/04.jpg-Cv9YSAwKN2V.webp)
Síntomas:
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.
* Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír.
* Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.)
* Mantenerles la cabeza erguida para poder trager.
* Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos).
* Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo.
* Ausencia del movimiento lateral del ojo.
* Ausencia del párpado.
* Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía).
* Babear.
* Paladar alto.
* Lengua corta o deformada.
* Movimiento limitado del la lengua.
* Paladar de la hendidura submucuosa.
* Problemas de los dientes.
* Problemas de la audiencia (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios).
* Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios).
* Anomalías de menor importancia de la media línea.
Tratamiento:
Los infantes requieren a veces botellas especiales (es decir alimentador de Haberman) o los tubos de alimentación para mantener la suficiente nutrición. Strabismus (ojos cruzados) es generalmente corregido con cirugía. Los niños con el síndrome de Moebius pueden también beneficiarse de la terapia del habla para mejorar sus habilidades y coordinación para ganar mejor control del habla y de alimentarse.
Las deformidades del miembro y de la quijada se pueden mejorar a menudo con cirugía. Además, la cirugía reconstructiva plástica de la cara puede ofrecer ventajas en casos individuales. En algunos casos, las transferencias del nervio y del músculo a las esquinas de la boca se han realizado para proporcionar a una capacidad de sonreír.
La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome de Moebius.
Web:
5- Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita):
El síndrome del hombre del lobo también conocido como hipertricosis se tratar de una enfermedad caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma indiscriminada.
Ya sea la cantidad, longitud o grosor del vello, es exagerado comparado con el vello presente de otras personas de la misma edad, raza y sexo.
Causas:
Esta anomalía está provocada básicamente por motivos genéticos y endocrinos que interaccionan complejamente entre sí.
No se conoce la causa exacta que provoca este crecimiento excesivo de vello corporal, pero se cree que es una mutación que se suele heredar con los genes dominantes, ya que el gen responsable de este problema se encuentra en el cromosoma X.
Es muy raro que la mutación se produzca de forma espontánea, por lo que esta afección se suele heredar genéticamente.
Clases de Hipertricosis:
* Hipertricosis focal lumbosacral: Conocida como la cola del fauno o cola falsa, ya que se localiza en la zona lumbosacral. Se presenta en el nacimiento hasta la edad adulta. Normalmente es síntoma de un disrafismo de la columna vertebral, por lo que es conveniente realizar un análisis neurológico y radiológico para este tipo de casos.
* Hipertricosis lanuginosa congénita: Todo el cuerpo del afectado, excepto manos y pies, se encuentran cubiertos de cabello lanudo. Esta afección se encuentra presente en el nacimiento aunque puede desarrollarse más tarde.
* Hipertricosis congénita: Existen formas de hipertricosis congénita bastante graves.Los sujetos nacen con vello extremadamente grueso, en especial en la zona de la cara. Tiene una herencia claramente dominante ligada al cromosoma X.
Tratamiento:
El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces.
1º PARTE (Hay 5 enfermedades mas!):
1- Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP):
Causas:
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
Afecta, según algunos estudios, a unas 2500 personas aproximadamente en todo el mundo.
Síntomas:
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.
Tratamiento:
Desafortunadamente hasta hoy no existen una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento consiste unicamente en brindar fármacos para reducir el dolor y en que el paciente siga diversos cuidados, entre ellos evitar golpes o caídas. Tampoco se recomienda que practique ejercicio.
Sin embargo y dado que el paciente puede vivir hasta la edad adulta, los médicos recomiendan que desde la infancia el paciente trate de desarrollar una vida lo más normal posible, conviviendo con otras personas, realizando sus estudios y con pasatiempos acordes a su condición.
2- Síndrome de la "mano extraña":
Causas:
El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena, o síndrome del Dr. Strangelove es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia.
Se cree que el síndrome de la mano extraña resulta de la desconexión entre las distintas partes del cerebro con control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del cerebro.
El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales (comisurotomía), un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones.
Síntomas:
El padeciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el padeciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención.
Los padecientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.
Tratamiento:
No existe actualmente un tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.
3- Síndrome de Proteus:
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.
Causas:
La mayoría de los caso, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992) , son esporádicos.
La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen, 1993).
Gen y locus génico desconocido.
Tratamiento:
Por desgracia, no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, hay algunas drogas bajo juicio considerado para ser muy eficaz y contribuir a la curación de este síndrome. Los médicos utilizan principalmente síntoma que se basa el tratamiento que puede ayudar a calmantes y reducir los problemas asociados con el trastorno.
Web Page: http://www.proteus-syndrome.org/
Síntomas:
Los síntomas del síndrome de proteus incluyen gigantismo parcial de manos o piernas o crecimiento desproporcionado y asimetría de medio cuerpo, nevos (Nevus de tejido conectivo y nevos epidérmicos), tumores cutáneos y sub-cutaneous en el cuerpo y el engrosamiento de la piel, hemihypertrophy, anomalías de cráneo, trastorno vascular, macrodactyly, anomalías de lipomatosis abdominal y pélvica y pulmonar de cystiform y que puede obtener depositado en los pulmones, la coagulación de la sangre y puede ser potencialmente mortal para el paciente. Durante los años iniciales, el paciente experimenta un crecimiento acelerado y descontrolado de masas en el cuerpo. Crecimiento local/superficie de lipomas, así como de crecimiento interno de grasa son prominentes síntomas de este trastorno.
4- Síndrome de Moebius:
El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.
Síntomas:
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.
* Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír.
* Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.)
* Mantenerles la cabeza erguida para poder trager.
* Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos).
* Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo.
* Ausencia del movimiento lateral del ojo.
* Ausencia del párpado.
* Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía).
* Babear.
* Paladar alto.
* Lengua corta o deformada.
* Movimiento limitado del la lengua.
* Paladar de la hendidura submucuosa.
* Problemas de los dientes.
* Problemas de la audiencia (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios).
* Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios).
* Anomalías de menor importancia de la media línea.
Tratamiento:
Los infantes requieren a veces botellas especiales (es decir alimentador de Haberman) o los tubos de alimentación para mantener la suficiente nutrición. Strabismus (ojos cruzados) es generalmente corregido con cirugía. Los niños con el síndrome de Moebius pueden también beneficiarse de la terapia del habla para mejorar sus habilidades y coordinación para ganar mejor control del habla y de alimentarse.
Las deformidades del miembro y de la quijada se pueden mejorar a menudo con cirugía. Además, la cirugía reconstructiva plástica de la cara puede ofrecer ventajas en casos individuales. En algunos casos, las transferencias del nervio y del músculo a las esquinas de la boca se han realizado para proporcionar a una capacidad de sonreír.
La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome de Moebius.
Web:
5- Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita):
El síndrome del hombre del lobo también conocido como hipertricosis se tratar de una enfermedad caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma indiscriminada.
Ya sea la cantidad, longitud o grosor del vello, es exagerado comparado con el vello presente de otras personas de la misma edad, raza y sexo.
Causas:
Esta anomalía está provocada básicamente por motivos genéticos y endocrinos que interaccionan complejamente entre sí.
No se conoce la causa exacta que provoca este crecimiento excesivo de vello corporal, pero se cree que es una mutación que se suele heredar con los genes dominantes, ya que el gen responsable de este problema se encuentra en el cromosoma X.
Es muy raro que la mutación se produzca de forma espontánea, por lo que esta afección se suele heredar genéticamente.
Clases de Hipertricosis:
* Hipertricosis focal lumbosacral: Conocida como la cola del fauno o cola falsa, ya que se localiza en la zona lumbosacral. Se presenta en el nacimiento hasta la edad adulta. Normalmente es síntoma de un disrafismo de la columna vertebral, por lo que es conveniente realizar un análisis neurológico y radiológico para este tipo de casos.
* Hipertricosis lanuginosa congénita: Todo el cuerpo del afectado, excepto manos y pies, se encuentran cubiertos de cabello lanudo. Esta afección se encuentra presente en el nacimiento aunque puede desarrollarse más tarde.
* Hipertricosis congénita: Existen formas de hipertricosis congénita bastante graves.Los sujetos nacen con vello extremadamente grueso, en especial en la zona de la cara. Tiene una herencia claramente dominante ligada al cromosoma X.
Tratamiento:
El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces.
1º PARTE (Hay 5 enfermedades mas!):