martu6178

Bueno este es mi segundo post, veo que al primero no fue muy popular xD. esta vez muestro enfermedades, síndromes, etc. que no son conocidos, y los cuales muestran lo insólito que puede ser el ser humano. Progeria Quien padece esta enfermedad envejece a un ritmo desbocado. A los diez años la víctima tiene el estado físico de un anciano de 80 años,lo que incluye padecer enfermedades típicas de la edad, como la artritis. Normalmente, la víctima muere a los 12 o 13 años de demencia senil. Esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo. Insomnio familiar fatal El síntoma mas claro es la absoluta incapacidad para dormir; la víctima permanece despierta hasta que el deterioro físico y mental le provoca la muerte. Quien padece esta enfermedad permanece despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir pérdida de coordinación, alucinaciones y finalmente cae en coma y muere. La enfermedad se manifiesta en personas de mediana edad, en torno a los 40 o 50 años. La enfermedad la provoca un prión, una proteina defectuosa que se instala en el sistema nervioso destruyendo las neuronas. Tiene un origen genético, por lo que es hereditaria. Se han identificado 28 familias en el mundo que portan el gen que provoca la enfermedad. No se le conoce cura ni tratamiento paliativo. Mal de Ondina Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada. Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura. Sindrome de Riley-Day Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo. Síndrome de Moebius Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año. Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden. Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que se utilizen músculos faciales. Hermafroditismo Verdadero Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población. Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos. Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina. Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria) Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad. Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración. Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.… En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte. Síndrome de Proteus Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos. Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo. Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome. Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita) Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes. Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea. Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años. síndrome de Aase El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea Recibe su nombre en honor de el pediatra estadounidense Jon Morton Aase. Síntomas: Alteración en crecimiento Palidez cutánea Retraso en el cierre de fontanelas Hombros estrechos Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita) Paladar hendido Deformidad en pabellones auriculares Síndrome de Bassen-Kornzweig La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios Síntomas: Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna. Acondroplasia: La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.1 Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo),2 es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas. Acromatopsia es una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos. Acromegalia La Acromegalia es una enfermedad crónica en personas de edad mediana, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes. Agammaglobulinemia primaria La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos. Los anticuerpos son proteínas (inmunoglobulinas) esenciales para el sistema inmunitario. Las producen los linfocitos B. Los anticuerpos luchan contra las bacterias, los virus, y otras sustancias extrañas que amenacen al organismo. Síndrome de Aicardi El síndrome de Aicardi es un trastorno genético de baja frecuencia caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retardo mental, daño a la vía visual (en la retina o el nervio óptico), pueden tener "ojos de gato", además de agenesia del cuerpo calloso. Se diagnostica desde los primeros meses de vida. Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por una deleción en el cromosoma 15, que afecta aproximadamente a unos 1.000 individuos en Estados Unidos y Canadá, y de la cual hay casos repartidos por todo el mundo. En América del Norte, la mayoría de los casos tienen lugar en personas caucásicas. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos. La enfermedad se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Síndrome de Brunner El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a una gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental Cistosarcoma filoides El cistosarcoma o tumor filoides es un tumor predominantemente benigno y raro que ocurre casi exclusivamente en el seno femenino. Su nombre deriva de las palabras griegas sarcoma que es un tumor carnoso y filo que significa hoja. El tumor tiene la apariencia de un gran sarcoma maligno, toma la característica forma de hoja cuando está seccionado y exhibe espacios epiteliales quísticos cuando se ve histológicamente. Debido a que son tumores benignos, el nombre de sarcoma no se emplea con mucha frecuencia, teniéndose preferencia por la terminología tumor filoides. Sindrome de Claude Bernard-Horner El Sindrome de Claude Bernard-Horner, es un síndrome causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (miosis), párpado caído (ptosis), enoftalmos (ojo hundido) y sequedad facial.Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo). El síndrome de Cockayne Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. enfermedad de Dupuytren La enfermedad de Dupuytren (también llamada contractura de Dupuytren) consiste en la retracción de la palma de la mano con la consiguiente flexión fija de algunos dedos; normalmente, empieza con un engrosamiento de la piel de la palma de la mano, el cual se puede convertir en un bulto duro o banda gruesa. Guillaume Dupuytren (1831) fue el médico que describió su anatomía patológica, su curso clínico y su posible etiología, además de proponer un tratamiento. Sindrome de la mano Ajena es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia. El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales (comisurotomía), un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones. Sindrome de Estocolmo El síndrome de Estocolmo es una respuesta psicológica que se ve a veces en los rehenes. Éstos muestran signos de simpatía, lealtad e incluso conformidad voluntaria con el secuestrador, a pesar de la situación de riesgo en la que se encuentran los rehenes. Este síndrome también puede encontrarse en otros casos, incluyendo aquellos como la violencia de género, violación y abuso de menores. El nombre del síndrome se creó tras el robo de un banco en Estocolmo, Suecia, en el cual los atracadores retuvieron a empleados del banco como rehenes desde el 23 de Agosto al 28 de Agosto de 1973. En este caso, las víctimas se encariñaron emocionalmente con sus secuestradores e incluso los defendieron después de que fueran dejados en libertad tras sus seis días de cautiverio, rechazando testificar en contra de ellos. Más tarde, después de que se juzgaran y fueran condenados a prisión, uno de ellos se casó con una mujer que había sido su rehén. Un famoso ejemplo del síndrome de Estocolmo es la historia de Patty Hearst, una hija de un millonario que fue secuestrada en 1974, y que parece que desarrolló simpatía por sus secuestradores y más tarde tomó parte en un robo que estaban planeando. Síndrome de París El síndrome de París es una condición exclusiva de los turistas japoneses. Este síndrome se caracteriza por una depresión de estos turistas mientras están en esta famosa ciudad. De los millones de turistas japoneses que visitan la ciudad cada año, alrededor de una docena padece este trastorno y tienen que volver a su país natal. La condición es básicamente una forma severa de “shock cultural”. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idílica de la ciudad, en vídeos como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis. Los turistas japoneses que se topan con la realidad se vuelven incapaces de discutir y se ven forzados a reprimir su propia ira lo que desemboca finalmente en una depresión. La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo shock cultural y pueden aportar tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario. Síndrome de Jerusalem El síndrome de Jerusalem se caracteriza por un conjunto de reacciones mentales que giran en torno a la presencia de ideas religiosas obsesivas, ilusiones u otras experiencias psicóticas que se desencadenan o son favorecidas por la visita a la ciudad de Jerusalem. No es endémico de una única religión o lugar, pero ha afectado a judios y cristianos de muchos ámbitos diferentes. El trastorno aparece mientras se está en Jerusalem y causa ilusiones psicóticas que tienden a desaparecer después de unas pocas semanas. De todas las personas que han sufrido esta psicosis espontánea, todos tenían una historia de trastornos mentales previos o parecían no estar “bien” antes de llegar a la ciudad. Síndrome de Capgras El síndrome de Capgras es un raro trastorno en la cual una persona se aferra a la delirante creencia de que sus conocidos, más frecuentemente el cónyuge o un familiar cercano, han sido reemplazados por impostores de apariencia idéntica. Es más común en pacientes con esquizofrenia, aunque puede ocurrir en aquellos con demencia o lesión cerebral. Un informe de un caso mencionaba lo siguiente: "La Sra. D., de 74 años, casada y ama de casa, fue dada de alta recientemente en un hospital local después de su primera admisión psiquiátrica y se presentó en nuestra clínica para una segunda opinión. Mientras se tramitaba su admisión a principios de año, ella había recibido el diagnóstico de psicosis atípica por su creencia de que su marido había sido sustituido por otra persona. Rechaza dormir junto al “impostor”, cerraba la puerta de su habitación por la noche y pidió a su hijo una pistola. Finalmente, peleó con la policia cuando se intentó hospitalizarla. A veces, ella pensaba que su marido era su padre que había muerto hace mucho. Podía reconocer a otros miembros de la familia y únicamente era incapaz de reconocer a su esposo." Síndrome de Fregoli El síndrome inverso al síndrome de Capgras. El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en la cual la persona cree fimermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada. El nombre está basado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones. Se documentó por primera vez en 1927 por dos psiquiatras que mostraban el caso de una mujer de 27 años que estaba totalmente convencida de que estaba siendo perseguida por dos actores con los que solía ir al teatro. Pensaba que esa gente “la perseguía de cerca, tomando la forma de gente que conocía”. Síndrome de Cotard El síndrome de Cotard es una rara patología psiquiátrica en la que la persona cree que está muerta, no existe, se está pudriendo o que incluso ha perdido su sangre y órganos internos. Más raramente, puede incluir ideas delirantes de inmortalidad. Paramnesia Reduplicativa La paramnesia reduplicativa es una ideación delirante en la que la persona cree que un lugar o zona ha sido duplicado, existiendo en dos o más lugares simultáneamente, o que ha sido “recolocado” en otro sitio. Por ejemplo, una persona podría creer que, de hecho, que no están en el hospital en el que había sido admitido, sino un hospital idéntico en apariencia en una zona diferente del país, aunque esto sea obviamente falso. Fuente: http://www.wikipedia.org

SIGNIFICADO Se conoce como anamorfosis (derivado del griego, significa 'trasformar') a un uso particular de las leyes de la perspectiva en la pintura en el que las formas son representaciones distorsionadas de la realidad sobre una superficie plana o curva que cobran sentido cuando se miran desde cierto punto de vista. En otra palabras, con esta técnica se consigue crear una ilusión óptica usando los conocimientos de las matemáticas y la perspectiva. Aunque se conoce desde el siglo XV, la técnica se ha hecho muy popular con el desarrollo del moderno 3D Street Art o Street Painting, que recurre a la anamorfosis para crear imágenes en el pavimento que, vistas desde un ángulo determinado, consiguen un verdadero efecto de perspectiva en tres dimensiones. Dos de sus representantes más populares, Julian Beever y Kurt Wenner, dibujan con tiza auténticas obras de arte que parecen cobrar vida en las calles. :