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El Síndrome de Angelman es una alteración genética, que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de "Síndrome del bebe feliz" HISTORIA: El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada muy extraña. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos. CARACTERISTICAS: • Trastornos alimenticios en el 75%. • Dilación en sentarse y andar. • Ausencia de habla. • Poca capacidad de atención,hiperactividad. • Falta de aprendizaje. • Epilepsia en un 80%. • Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos. • Afectividad natural y frecuencia de risas. • Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera. • Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios. • Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos. • Patrón de deficiente de sueño. • Escoliosis en un 10% • Estrabismo en un 40% DIAGNÓSTICO • Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla. • Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos • Apariencia facial característica. • Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal. • Disposición feliz con frecuentes carcajadas. • Deleción en el brazo grande del cromosoma 15. Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un Test de Metilacion y FISH que nos permite detectar los casos en los que hay delección, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern. TRATAMIENTO: El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas. LA VIDA CON EL SINDROME DE ANGELMAN: Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida, no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felices y satisfechas, a los que les gusta el contacto humano y jugar. La comunicación es difícil al principio, pero conforme un afectado se desarrolla hay características y habilidades que pueden entender. Es ampliamente aceptado que ellos entienden la comunicación directa y que es mucho mayor que la capacidad que tienen para responder en una conversación. Algunos afectados son capaces de aprender más de 5-1000 palabras u oraciones. La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de si mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente la prognosis. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Ube3a hasta la pequeña deleción del brazo q del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan la deleción. Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios. Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad. La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales. Existe la inquietud por parte de varios de nosotros de saber cuantos niños con Sindróme de Angelman hay aquí en Chile, quiero ofrecerme para realizar esta labor, para hacer un listado con primer nombre y primer apellido (el segundo es optativo), edad, lugar donde vive el niño o niña y nombre de la persona a cargo. Toda esta información pueden hacerla llegar a mi correo [email protected], tengan la seguridad de q hago esto solo con el fin de saber cuantos niños en Chile aprox. padecen el Síndrome y también para idealmente poder organizar encuentros a futuro Espero que se sumen...