felipemasso1

¿Qué es la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se conocen varios tipos de la enfermedad, y su variación es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor impregnación. Por decirlo con un ejemplo práctico, algunos pacientes sufren diez fracturas a lo largo de su vida, en tanto que otros pueden llegar a tener varios cientos de ellas. ¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético. El colágeno es una proteína de los tejidos y su función en la formación de los huesos se puede comparar a la de las nervaduras metálicas en torno a las cuales se monta la estructura de hormigón de una viga. Si la nervadura no es fuerte o no existe, la pieza de hormigón no adquirirá la forma adecuada o será sumamente frágil. La OI no se puede paliar, por tanto, suministrando calcio a los enfermos. No existe hasta el presente ninguna forma de inducir a las células del cuerpo a producir más colágeno o producir colágeno de calidad. ¿Cuál es el pronóstico de la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no es letal. Sin embargo, las personas afectadas por las formas más graves pueden tener importantes problemas colaterales. Mientras que los afectados por tipos más leves (I y IV según la clasificación de Sillence), en general no tienen más complicaciones que las que impongan sus fracturas y deformaciones óseas, así como las intervenciones quirúrgicas que sean necesarias para tratarlas, la OI del tipo II (siempre según Sillence) suele revestir mucha gravedad y puede llegar a ser letal, debido a las hemorragias que causan las fracturas múltiples en el recién nacido. El tipo III de Sillence tiene un pronóstico variable. En los casos en que la deformación ósea es grave y el volumen torácico es escaso, se pueden presentar problemas de ventilación, que en algunos casos pueden dar lugar a neumonías. En todos los tipos se pueden presentar también problemas cardiovasculares de diferente pronóstico. A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de fracturas, la longevidad de una persona afectada por OI es igual a la de cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno. ¿Cual es la incidencia de la osteogénesis imperfecta? ¿Cómo se transmite? Es difícil determinar el número de personas afectadas por la enfermedad, ya que no hay censos donde consten semejantes datos. Además, podemos partir de la base de que hay gran cantidad de afectados con síntomas muy leves que no han sido ni serán nunca diagnosticados. Yo he leído estimaciones que dicen que la incidencia es de uno entre veinte o treinta mil nacimientos (OIF), y otras según las cuales la cifra debe de andar por un afectado entre cada diez mil nacidos, incluyendo los casos que son diagnosticados a posteriori. En cuanto a la forma en que se transmite, los especialistas no acaban de ponerse de acuerdo. Hasta no hace mucho parecía claro que la forma de transmisión de los tipos I y IV era dominante (estos dos tipos se pueden estudiar en familias donde la enfermedad aparece a lo largo de generaciones). La opinión generalmente aceptada era hasta hace muy poco que tanto el tipo II como el tipo III son el resultado de una transmisión recesiva, pero los más recientes estudios parecen reflejar dudas fundadas sobre esta generalización y apuntan a la posibilidad de que el mosaicismo (error genético en las células germinales de los progenitores) desempeñe un papel importante en la transmisión de los casos más graves de OI. Además, la enfermedad también puede ser el resultado de una mutación espontánea y aparecer en familias sin ningún antecedente. En algunos casos, lo que puede parecer una mutación espontánea no lo es: hay afectados con síntomas tan leves que ignoran su condición hasta que tienen hijos con la enfermedad. En cualquier caso, está claro que los afectados por osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de transmitirla a su descendencia. Descripción La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad. La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil. Sintomatología Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI. Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad: Tipo I Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad. * Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad. * Estatura normal o cercana a la normalidad. * Tono muscular bajo. * La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado. * Cara triangular. * Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral. * No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima. * En ocasiones los dientes son frágiles. * Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años). * La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal. Tipo II Es la forma más severa. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana). * Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso. * Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados. * El colágeno está mal formado. Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento. * Baja estatura. * La esclerótica tiene un tinte azulado. * Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas. * Caja torácica en forma de barril. * Cara triangular. * Curvatura anormal de la columna vertebral. * Posibles problemas respiratorios. *Deformidad de los huesos que a menudo es severa. * Con frecuencia los dientes son muy frágiles. * Posibilidad de pérdida del oído. * El colágeno está formado deficientemente. Tipo IV En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III. * Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad. * Estatura más baja que la media. * La esclerótica suele ser blanca. * Ligera deformidad de los huesos. * Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral. * Caja torácica en forma de barril. * Cara triangular. * Con frecuencia los dientes son más frágiles. * Pude haber pérdida del oído. * El colágeno se forma de manera incorrecta. Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura. Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas. Aproximadamente el 50% de los pacientes con OI tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiará la coloración. El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto también lo serán. De todas maneras no suele haber ninguna relación entre decoloración dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse más rápidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y él analizará la necesidad de tratamiento ( ellado para evitar desgaste, etc.). Sentido del oído La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años. Hay tres tipos principales del alteración: * Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque. * Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro. * Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno. La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias). Los síntomas que podemos encontrar son: * Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras. * Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras. * Dificultad para entender por teléfono. * Volumen excesivo de la televisión o la radio. * Sensación de entorno ruidoso. Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión. Si usted o un miembro de su familia experimenta una pérdida de oído busque ayuda; hay muchos dispositivos de ayuda que pueden serle de gran utilidad; hay organizaciones que pueden ayudarle a encontrar los dispositivos y servicios disponibles. Fracturas Si se sospecha una fractura y no dispone de un traumatólogo de forma inmediata, lo mejor es inmovilizar el miembro y acudir a él cuanto antes. No siempre es posible recibir asistencia médica urgente, por la distancia o cualquier otra circunstancia. En estos casos es útil: Fractura del fémur (hueso del muslo) Hay dos métodos que pueden ser eficaces: * La pierna fracturada se puede proteger (sobre todo para dormir) mediante una toalla pequeña entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda elástica. * Cortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del niño entre la cadera y la rodilla; forrar la cartulina con una tela fina y el conjunto con una venda elástica. Es mejor realizar la operación entre dos personas. Comprobar el posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulación de la sangre por tener demasiado apretada la venda. Fractura de húmero (hueso del brazo) Ponga al niño una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el cuerpo limitando el movimiento; póngale otra camisa encima sin introducir el brazo afectado. Fractura de cúbito y radio (huesos del antebrazo) Coloque una revista alrededor del antebrazo (del codo a la muñeca), a continuación una toalla y alrededor una venda elástica. Cuando a su hijo le pongan una escayola hay que tener una serie de precauciones: Cuidados de la escayola o de la inmovilización. El conocimiento de los diferentes métodos que se utilizan para inmovilizar una fractura, así como las técnicas apropiadas para el cuidado del "molde", les permitirá jugar un papel más activo en su recuperación. Los tipos de inmovilización más utilizados son: * Molde de yeso (escayola): muy utilizado por economía y por su flexibilidad. Se usa durante la etapa aguda del proceso de curación de la fractura. * Molde de fibra de vidrio: ligero, fuerte y más resistente al agua que el yeso, si se moja no cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mojado e irrita la piel. * Cuando se utiliza la fibra de vidrio junto a un GORE-TEX, la persona puede realizar actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ningún procedimiento de secado. * Entablillado: inmoviliza y mantiene en una determinada posición el hueso o la articulación. Las tablillas se fijan mediante vendas elásticas. * La inmovilización debe permanecer el mínimo tiempo posible. Generalmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio; la fibra de vidrio seca más rápidamente, pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se amolda peor al miembro. Algunas recomendaciones: * Siga las instrucciones de su médico con respecto a la actividad física. * No la moje. * Procure que no entre suciedad en el interior. * No utilice ningún objeto punzante para aliviar el picor; puede causar heridas en la piel e infecciones. * Frote con alcohol la zona de la piel en contacto con el borde de la escayola (4 veces al día la primera semana). * Eleve la extremidad durante los primeros días, ya que disminuye la inflamación. También puede ser útil aplicar compresas con hielo en la zona afectada. * Inspeccione el molde a diario y póngase en contacto con su médico ante cualquier problema: excesiva presión, frío o entumecimiento, piel en contacto con el molde blanquecina o azulada, olor extraño proveniente del molde, dolor, cosquilleo o entumecimiento. * No intente quitar la inmovilización. Uno de los mayores problemas, en el caso de inmovilización de la pierna, es que la orina moje la escayola; además de la humedad, que nunca es aconsejable, se une el olor, que es dificilísimo de quitar. Puede colocar un pañal especial que se introduce dos o tres dedos en la escayola; otra posibilidad es colocar un plástico alrededor del borde de la escayola en contacto con la zona pubiana. Hay que animar a las personas afectadas para que hagan el mayor ejercicio posible para aumentar la fuerza muscular y la consistencia ósea que puede prevenir las fracturas. La inmovilidad provoca un aumento de la pérdida de hueso y éste es más frágil. La natación es muy aconsejable, ya que el agua permite un movimiento independiente y hay muy poco riesgo de fracturas. Para las personas que puedan, caminar (con ayuda de aparatos o sin ellos) es un ejercicio muy apropiado. Es conveniente consultar con su médico y fisioterapeuta sobre el ejercicio más conveniente para usted. También es beneficioso mantenerse en un peso adecuado, realizando una dieta nutritiva y evitando el alcohol, el tabaco, la cafeína y medicaciones que contengan esteroides, pues pueden aumentar la fragilidad del hueso. Tratamiento de la pérdida de oído Cirugía Las personas con pérdida de oído de tipo conductora, que sea severa y progresiva, pueden recibir ayuda mediante cirugía: estapedectomía: se reemplaza el yunque por una prótesis que permite la transmisión normal de las ondas sonoras al oído interno. Esta operación no debe ser considerada de rutina en los pacientes con OI, debido a la fragilidad del tejido. El empleo del láser para realizar la operación ha mejorado considerablemente el éxito de la operación. Hay muchas cuestiones pre y postoperatorias que hay que evaluar para considerar a una persona como buen candidato para la cirugía. En general, es conveniente que el paciente acuda a un centro especializado con gran experiencia en estapedectomía. Audífonos Aunque los audífonos no curan la pérdida del oído, si pueden proporcionar la amplificación necesaria para tener una audición normal. Medidas Preventivas Debido a la frecuencia de las fractura, la familia necesita de un plan para las situaciones de emergencia que le permita obtener una ayuda inmediata. Consulte con su médico anticipadamente qué medidas debe tomar. Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con OI es más vulnerable a ella que el resto de la gente. Se considera que todos los pacientes tienen una tendencia a desarrollar una baja densidad ósea en algún momento de sus vidas: la osteoporosis es una consecuencia casi universal de la OI. En general, las medidas para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas con OI son las mismas que en el resto de la población. Reducir al mínimo la pérdida de hueso La inmovilización en un factor de riesgo crítico para el desarrollo de osteoporosis en las personas. En muchas ocasiones, la inmovilidad es inevitable en las personas con deformidades esqueléticas serias o con fracturas recurrentes. Siempre que sea posible es conveniente realizar actividades como el ejercicio isométrico, levantamiento de pesos, paseos, etc. Eliminar otros factores de riesgo de padecer osteoporosis como pueden ser el tabaco, el consumo excesivo de alcohol y el empleo prolongado de determinadas medicaciones. Las mujeres que se encuentren en la menopausia deben consultar con su médico la conveniencia de administrar suplementos de estrógenos para prevenir la pérdida ósea que se da en este periodo de la vida. Recientemente, varios tipos de bisfosfonatos se han venido utilizando para tratar de aumentar la masa de hueso, con resultados aparentemente buenos, pero todavía es demasiado pronto para sacar conclusiones definitivas. Rehabilitacion. Para poder proporcionar un cuidado óptimo, el médico necesita de ciertos requisitos por parte de sus pacientes y familiares. Es fundamental disponer de una historia médica exhaustiva: fechas de vacunaciones, fracturas, cirugías y otros procedimientos; alergias, complicaciones, reacciones a medicamentos. Así mismo, los padres tienen una serie de derechos que deben pedir a su médico para mantener una relación adecuada: * Información puntual. * Los padres son los que mejor conocen el cuidado diario de su hijo y el médico debe respetarlo. En muchas ocasiones, la preocupación de los padres hace que estén sumamente informados sobre los avances médicos y los médicos deben darles crédito. Además, los niños también deben participar en su propio cuidado y en las discusiones médicas. El médico debe estar dispuesto a participar en esta sociedad formada por él mismo junto con el paciente, los padres y otros profesionales de la salud que serán requeridos puntualmente. Una de las maneras para que el niño pueda alcanzar independencia y confianza es aumentando su movilidad. Existen muchos artículos disponibles para proporcionar mayor movilidad a estos niños, dependiendo de la severidad de la enfermedad, la fuerza muscular del niño; déjese aconsejar por su médico, terapeuta físico y ocupacional. Puede optar, dependiendo de lo comentado, por monopatines especiales en los que el niño apoya el vientre y se propulsa con las manos y rodillas. Otro artículo puede ser el triciclo, también adaptado a sus características, con cinturón de seguridad, tacos de madera en los pedales en caso de corta estatura y apoyo en la espalda para garantizar su estabilidad. Con respecto a las sillas de ruedas, hay muchos modelos disponibles. Desde manuales a eléctricas. Las eléctricas tienen la ventaja de la comodidad y mayor movilidad pero hay una mayor pérdida de masa muscular; analice todas las ventajas e inconvenientes. La inmovilidad debido a la fractura, o simplemente por miedo a una nueva fractura, puede causar una osteoporosis adicional, con aumento de la fragilidad del hueso, y el músculo debilitado, aumentando las posibilidades de nuevas fracturas. Por lo tanto, es recomendable reforzar el músculo cuanto antes; nunca intente limitar el movimiento espontáneo de su hijo, porque cualquier actividad ayudará a reforzar el hueso y el músculo. En cuanto tenga autorización de su médico es importante comenzar con ejercicios de peso y natación, movimientos activos de la cabeza, peso supletorio en los brazos, paseo siempre que sea posible. La natación es un ejercicio sumamente sano y libre de lesiones para los niños con OI. Cuando considere que su hijo ya comienza a ponerse en pie plantéese la posibilidad de ayudarle con andadores. Al principio cualquier mueble fijo le bastará para sujetarse. Los andadores con abrazaderas mantienen al niño en una posición derecha permanente, refuerza los huesos del niño y posiblemente ayude para su crecimiento. El poder dar un paseo es un objetivo para muchos padres y niños; es muy difícil predecir si será posible realizarlo. Muchas personas con OI son capaces de dar un paseo solos, otros se desplazan en silla de ruedas hasta un lugar adecuado para poder dar un corto paseo y en otros casos, después de utilizar andadores, sometidos a intervenciones quirúrgicas y fisioterapia, son incapaces de andar. Siempre hay que proceder como si pudiera andar, hay que tener fe en el niño y permitir que corra los riesgos necesarios para poder alcanzar la máxima movilidad posible. Los terapeutas ocupacionales físicos pueden ayudar a su hijo a desarrollar el adecuado tono muscular, la movilidad y la suficiente fuerza mental para realizar una vida normal y satisfactoria. yo con un poquito de ayuda!!! chau muchas gracias por su atención!!!!