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¿Qué es el Síndrome de Rett? El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena (Austria). Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1 de cada 12.000 a 1 de cada 15.000 nacimientos de niñas vivas. La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas. El Síndrome de Rett es un desorden neurológico severo, de origen genético. Lo causa una mutación de un gen, el MEPCP2 que está en el cromosoma X. Es síndrome afecta fundamentalmente a las mujeres.Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas. Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias). El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales. El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo. Estadios evolutivos clínicos 1ª ETAPA * Inicio: de 6 a 18 meses. * Duración: meses. * Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico. * Disminución del interés por el juego. 2ª ETAPA * Inicio: de 1 a 3 años. * Duración: Desde algunas semanas a meses. * Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias. * Crisis convulsivas. * Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje. * Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe. 3ª ETAPA * Inicio: de 2 a 10 años. * Duración: De meses a años * Etapa de Estabilización Aparente. * Retraso mental severo. * Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto. * Crisis convulsivas. * Estereotipias manuales características: lavado de manos. * Espasticidad, ataxia, apraxia. * Disfunciones respiratorias. 4ª ETAPA * Inicio: Después de los 10 años. * Duración: años, décadas. * Deterioro motor tardío. * Pérdida de la capacidad motora. * Escoliosis, atrofia muscular, rigidez. * Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados. * Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje. * Mejora del contacto visual. * Crisis convulsivas menos severas. * Alteraciones tróficas. Síndrome de Down DescripciónEl síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc.El sistema nervioso tiene como función principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos relación con el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio interno y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, siendo capaces de transformar la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.CausasSe desconocen las causas de la enfermedad. La anormalidad cromosómica que causa el síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética.Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.En algunos casos presentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se llama traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a otro cromosoma.La posibilidad de tener otro hijo con el síndrome de Down es del 1%, pero si el primer niño tiene traslocación del síndrome de Down, la posibilidad aumenta mucho.Hay más riesgo:Los padres que ya han tenido a un bebé con el síndrome de Down.Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21.Madres mayores de 35 años.EpidemiologíaEn la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos presenta síndrome de Down. Casi el 80% de estos recién nacidos son hijos de madres menores de 35 años, aunque es conocido que la edad de la madre es el único factor de riesgo conocido hasta el momento; a más edad mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual.SíntomasLos recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello (se puede detectar en la ecografía fetal).Al crecer empieza a presentar determinadas características:Cráneo más pequeño de lo normal (microcefalia).El occipucio (unión del cráneo con las vértebras) es plano.El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz.Los ojos tienen una inclinación característica, en algunos casos hay estrabismoLa lengua es algo más grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico.Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamaño.Piel secaRetardo intelectualEl retardo intelectual es muy variable y dependerá en muy buena parte del modo en el que el niño se desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más amor y atención se les dedique, tanto más brillantes serán los resultados que alcanzarán.Los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier otro niño pequeño, como caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo general lo hacen más tarde.Caracteres físicosDefectos en el corazón. En el 30-50% de las ocasiones: algunos no son graves y pueden ser tratados con medicación, en cambio otros requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben se examinados por un cardiólogo pediatra y realizarle una ecografía para poder diagnosticar y tratar cualquier problema que encuentre.Malformaciones intestinales: en el 10-12% de los bebés, que requieren cirugía.Defectos en la capacidad auditiva y visual: más del 50%:Problemas visuales: miopía, cataratas; se debe consultar con un oftalmólogo pediátrico en el primer año de vida.Problemas auditivos: infecciones que pueden contribuir a la pérdida de la audición si no son tratadas adecuadamente.Mayor riesgo depadecer leucemia.Mayor riesgo de problemas de tiroides.Lesiones espinales: pueden ocurrir por inestabilidad de las vértebras superiores del cuello.DiagnósticoDespués del nacimiento, en caso de sospecha, se toma una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (cariotipo), que determina si el bebé tiene el síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental, importante para determinar el riego para cualquier embarazo posterior.Diagnóstico prenatalUn examen del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas pueden diagnosticar el Síndrome, pero ambos procedimientos presentan riesgo de complicaciones: infecciones y abortos espontáneos y sólo se realiza a aquellas mujeres de riesgo.A las 16 semanas de embarazo se puede realizar un análisis de sangre para determinar los valores de alfa fetoproteínas (PFA), que puede indicar la presencia de síndrome de Down en el 35% de los casos aproximadamente; un examen nuevo que mide la PFA junto a dos hormonas más del embarazo puede detectar cerca del 60%. Estos exámenes no proporcionan un diagnóstico concluyente del Síndrome, son tan sólo exámenes selectivos que pueden indicar la necesidad de practicar una Amniocentesis.Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico prenatal. Se esta experimentando una nueva prueba no invasora que se practica durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.PronósticoLa expectativa normal de vida puede verse acortada por una enfermedad cardiaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda.Las complicaciones más frecuentes son:Problemas visuales.Pérdida auditiva por frecuentes infecciones.Obstrucción gastrointestinal y otras anomalías.Anomalías cardiacas.Mayor incidencia de leucemia aguda.TratamientoNo existe cura para el síndrome de Down. No existe un tratamiento específico. Determinados defectos cardiacos pueden requerir una intervención quirúrgica.RehabilitaciónRecomendaciones:Estimulación temprana.Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.Incentivar habilidades sociales.Tratarlo como uno más y sin diferencias.El síndrome de MarfanEl síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas). Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan. Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones. Al parecer, este sindrome esta relacionado en cierta medida con la aracnodactilia. El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción. El Instituto Bernabeu, con sedes en Alicante y Murcia, logró el primer nacimiento mundial, en febrero del 2006, de un niño libre de padecer Síndrome de Marfan, aplicando MDA. El departamento de Genética de este centro es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple Displacement Amplification) en el Diagnóstico Genético Preimplantacional. El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnósticoDefiniciónSe trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso.CausasEl Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.El Síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.EpidemiologíaAfecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.SíntomasLos síntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes por su compromiso con la vida son:Sistema osteoarticularHay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas.Articulaciones muy flexibles.Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.Con frecuencia pies planos.Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida.El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).Cara fina y delgada.Mandíbula pequeña.Sistema circulatorioDebilidad de la aorta: es el problema más importante y se da en algún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.Problemas oftalmológicosLuxación o subluxación del cristalinoEs la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa.Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.CatarataHay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estas.DiagnósticoEn la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el Síndrome de Marfan, pero el descubrimiento el gen que provoca el trastorno permitirá, en un futuro, desarrollar una prueba definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los síntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento oportuno para evitar muchas muertes.En ocasiones, el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de los síntomas y a la variabilidad de estos. Además, otros desórdenes pueden ocasionar alteraciones parecidas y, en consecuencia, confundir el diagnóstico.Hay que realizar:Examen físico completo.Ecocardiograma.Examen ocular con lámpara de hendidura.En los casos de familias en las que varias generaciones han sido afectadas por el Síndrome de Marfan, hay exámenes genéticos disponibles para detectar el riesgo.PronósticoEl mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta, que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o emocional extrema que eleva la presión de la sangre.Los reconocimientos periódicos y los exámenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazón y la aorta, pueden alertar al especialistas sobre posibles complicaciones.Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 años, es decir, no ha variación sobre el resto de la población.Calidad de vidaExcepto en los casos raros de niños que presentan una forma grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a estas personas alcanzar niveles aceptables en cuanto a su calidad de vida.Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los especialistas; de todas formas, hay gran cantidad de deportes que no sólo pueden realizarlos, sino que ayudarán a la persona con Síndrome de Marfan a completar su tratamiento mejorando su salud física y mental: natación bicicleta, etc.La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio no debería ser más complicada que la de un ciudadano medio de elevada estatura con los problemas normales de encontrar ropa de su talla, acceso a transporte público, etc.La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laborales estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.TratamientoNo existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Síndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Síndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardiólogos, oftalmólogos y traumatólogos son los especialistas normalmente más implicados en el proceso y son los que orientarán al paciente sobre las consultas a otros especialistas.Los tratamientos posibles son tan variados como el Síndrome en sí. Generalmente, necesita la participación de un equipo multidisciplinar coordinados por un especialista.MedicamentosoBeta bloqueantesSon un grupo de medicamentos que disminuyen la tensión arterial, disminuyendo la fuerza del corazón y la frecuencia de los latidos cardiacos. Algunos estudios apuntan que puede desacelerar la velocidad de dilatación de la arteria aorta.QuirúrgicoReemplazar la válvula aórtica defectuosa por una válvula artificial. Tienen que tomar medicación anticoagulante de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con las válvulas artificiales.Un estudio comprobó que la cirugía preventiva temprana es mucho más segura que esperar a que sea necesaria una cirugía de emergencia.La mayoría de las personas son susceptibles a la infección de estas válvulas, por lo que deben tratarse con antibióticos preventivos antes de someterse a una operación.FisioterapiaMuy útil en los casos de curvatura anormal de la columna espinal que puede surgir en este síndrome.Orientación PsicológicaOtrosOrtodoncistas y oftalmólogos, forman parte del equipo multidisciplinar que tienen que atender a estas personas.Medidas PreventivasEn la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad.RehabilitaciónLa fisioterapia puede conservar la movilidad de la columna que puede alterada en el caso de escoliosis (desviación lateral) u otras deformidades. Algunas personas no tienen problemas de dolor si no hay importante deformidad, peor no siempre ocurre así. En otras personas, además del dolor, debido a la deformidad puede haber una disminución en la función pulmonar si esta se encuentra en la región torácica. Es preferible prever este problema antes de que aparezca, mientras se es joven, aunque será una decisión individual dependiendo de las preferencias y estilo personal. Antes de tomar cualquier decisión, consulte con su médico las diferentes posibilidades de tratamiento rehabilitador.El dolor de espalda es más frecuente en las personas con Marfan que en la población en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. En muchas ocasiones será necesario el reposo, antiinflamatorios, fisioterapia o la utilización de un corsé.SINDROME DE ANGELMANEl síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas. Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente. La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa. Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo. Síntomas característicos Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas: Convulsiones Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos). Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio. Ausencia del lenguaje Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples. Problemas motores Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar. Retraso mental Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas. Hiperactividad Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad hipermotórica. Diagnóstico genético Los genes que causan el síndrome de Angelman todavía no han sido identificados, aunque sí se sabe que (según distintos autores) entre un 50 y un 75 por ciento de los casos la alteración genética se encuentra en la región 15q11-q13 del genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento en el cromosoma 15. Se describió una serie de genes candidatos a ser los culpables del síndrome de Angelman: el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB), el gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N). Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 por ciento de efectividad. La dificultad para diagnosticar trastornos neurológicos como el síndrome de Angelman ha colaborado con el surgimiento del concepto de fenotipo conductual. Por fenotipo conductual se entiende un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico. Las dificultades para investigar variantes psicopatológicas en individuos con retardo mental han llevado a valorizar la observación de su conducta además de profundizar las metodologías diagnósticas psiquiátricas. Surgió así el reconocimiento de una serie de fenotipos conductuales que resulta muy útil, tanto para el diagnóstico neurológico como para el seguimiento de estos pacientes escribe el doctor Fejerman. De los distintos síntomas mencionados, los que permiten construir el fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz, risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso lenguaje expresivo. www.buenasalud.com Autismo DescripciónEl autismo es un trastorno del desarrollo en el que se producen alteraciones de diferente gravedad en áreas como el lenguaje y la comunicación, en el campo de la convivencia social y en la capacidad de imaginación. Suele iniciarse en los niños menores de tres años.CausasEn pleno auge psicoanalítico se llegó a pensar en el autismo como una forma de esquizofrenia cuyo origen debía buscarse en la influencia de unos padres poco comunicativos, distantes e incapaces de proporcionar el cariño necesario.Actualmente no se puede aceptar la base psicológica del autismo ante la sólida evidencia de su base orgánica, proporcionada por estudios genéticos, neurofisiológicos, neuropatológicos, neuroradiológicos y bioquímicos.Aunque no hay una causa única conocida del autismo, hay pruebas que indican que el autismo puede ser causado por una variedad de problemas:Influencias genéticas en el autismo: hay una mayor probabilidad que dos gemelos monocigóticos (idénticos) tengan autismo que dos gemelos dicigóticos. En el caso de los gemelos monocigóticos, hay una coincidencia en el 100% de los genes; mientras que con los gemelos dicigóticos, hay una coincidencia del 50% de los genes, que es la misma que se da entre hermanos que no son gemelos. En un estudio se identificaron a 11 familias en las cuales el padre tenía autismo. En las 11 familias, había un total de 44 hijos, de los cuales 25 fueron diagnosticados con autismo.Virus: existe un riesgo aumentado de tener un hijo autista si la madre estuvo expuesta al virus de la rubéola durante el primer trimestre del embarazo. El citomegalovirus también se ha asociado con autismo. Además, se especulaba que los virus asociados con las vacunas como el de la vacuna contra la rubéola y el componente pertussis de la inyección DPT, pueden causar autismo. Un estudio publicado recientemente en una revista médica de enorme prestigio (The Lancet) ha llegado a la conclusión de que no hay evidencias que apoyen la hipotética relación entre la vacuna de la rubéola, viruela y sarampión, y el autismo.Toxinas y la contaminación ambiental.Anormalidades físicas. Se han encontrado diferentes anormalidades cerebrales en las personas afectadas por la enfermedad, aunque no se conocen las causas de estas anormalidades y su influencia sobre la conducta. Se realizaron exámenes en cerebros de autistas y se localizaron dos zonas que estaban subdesarrolladas (amígdala e hipocampo) que son las zonas identificadas como responsables de las emociones, la agresividad, los estímulos sensoriales y el aprendizaje.Alteraciones bioquímicas: muchos individuos autistas tienen niveles elevados de serotonina en sangre y en líquido cefalorraquídeo pero otros lo tienen disminuido. Es importante saber que otros trastornos, como el síndrome de Down, también se asocian con niveles anormales de serotonina. También algunos individuos autistas tienen niveles elevados de endorfinas, considerada como un analgésico natural, lo que puede provocar una tolerancia aumentada al dolor.Sistema inmune: los investigadores han visto que muchas personas autistas tienen una menor cantidad de linfocitos T, que son los que ayudan al sistema inmune a combatir la infección. Creen que una infección viral o una toxina ambiental pueden ser responsables de la enfermedad por los daños al sistema inmune.Con el tiempo podremos estar en una situación en la que todos, o casi todos los casos de autismo demuestren estar asociados a un trastorno biológico.EpidemiologíaLa epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.La prevalencia del autismo varía considerablemente dependiendo del país, desde 2 por 10.000 en Alemania hasta 16 por 10.000 en Japón. Las razones que se esgrimen para explicar estas diferencias en el índice de prevalencia se puede deber a distintos criterios diagnósticos, factores genéticos, y/o influencias ambientales.Es tres veces más probable que el autismo afecte a los hombres que a las mujeres.SíntomasEs una enfermedad en la que se dan un conjunto de trastornos en el que coexisten tres grupos de manifestaciones:Alteración en las relaciones sociales.Trastorno de la comunicación, tanto en la comprensión del lenguaje como de la capacidad de expresión.Falta de flexibilidad mental, que da lugar a un espectro restringido de conductas y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.A nivel intelectual, el grado de afectación varía enormemente; aunque se considera que en la mayoría de las ocasiones hay una deficiencia intelectual asociada, en algunos casos pueden ser normales o incluso encontrarse por encima de la media. La capacidad intelectual del autista puede ser normal o incluso alta pero la dirección que sigue no necesariamente sigue el curso del resto de los niños.Se realizaron estudios psicométricos en autistas que demostraron que un 75% de ellos tenían un coeficiente intelectual (CI) inferior a 70. Pero si no consideramos únicamente los trastornos autísticos puros y ampliamos el concepto a Trastornos Generalizados del Desarrollo (Pervasive Developmental Disorders en ingles ), la incidencia de retraso mental se reduce a un 20%.Lo más característico de la enfermedad es la falta de reciprocidad en la relación social. El autista generalmente observa el mundo físico con una intensidad no habitual. La realidad que percibe puede ser placentera o infeliz, pero no puede compartir las sensaciones que percibe con sus semejantes. El autista suele evitar el movimiento anticipativo de los brazos que suelen hacer los niños cuando van a cogerles. En ocasiones evitan las caricias y el contacto corporal, aunque puede que lo busquen y deseen, como si esta fuera su forma de comunicación con las personas que consideran extrañas. A menudo ven a las personas como objetos y los tratan como tal.Ya desde la guardería se suelen evadir de la interacción social que establecen los niños entre sí, no comparten los intereses de la mayoría y sus acciones no parecen tener un objetivo o este objetivo cambia constantemente.Al niño autista le resulta muy difícil aceptar una negativa y tolera muy mal la frustración. La imposición de normas le genera una gran ansiedad y funciona como elemento potenciador de una conducta hiperactiva. Aprende con enorme facilidad conductas manipuladoras para conseguir sus objetivos.La mirada del autista suele prescindir de la mirada de las otras personas, como si la mirada directa careciera de contenido comunicativo. En otras ocasiones la mirada es fría, pero debemos descartar la idea que el autista nunca mira a los ojos. La forma de mirar es uno de los elementos que contribuyen a dar a su cara un aspecto inexpresivo. Ni la expresión de su cara ni su conducta nos dará una pista de lo que piensa, de lo que ocurre en su interior.Es probable que nos sintamos ante el autista como él ante nosotros; nosotros no podemos entender su mundo en la misma medida que él no entiende el nuestro.Una característica que se da con mucha frecuencia es la ignorancia del peligro; un niño normal aprende de sus padres que se puede hacer daño y lo que tiene que hacer para evitarlo, pero el autista suele tener un concepto muy rudimentario del sentido de autoprotección.Diferentes estudios han mostrado que muchos individuos con conducta autista tienen trastornos relacionados pero distintos. Estos trastornos son:El síndrome de Asperger se caracteriza por un pensamiento concreto y literal, obsesión por ciertos temas, excelente memoria, y comportamiento "excéntrico". Se considera que estos individuos pueden funcionar a un alto nivel, son capaces de mantener un trabajo y de vivir independientemente.El síndrome de la X frágil es una forma de retraso mental en el que el cromosoma X es anormal. Aproximadamente el 15% de los individuos con el síndrome de la X frágil tienen reacciones autistas: retraso en el lenguaje y el habla, hiperactividad, pobre contacto con la mirada y gesticulación característica. La mayoría de estos individuos pueden funcionar a un nivel leve - moderado. Al envejecer, su fisonomía característica puede llegar a ser más destacada (p.ej. la cara y las orejas alargadas), y pueden desarrollar problemas cardíacos.El síndrome de Landau-Kleffner. Las personas con el síndrome de Landau-Kleffner también muestran muchas conductas autistas, como puede ser la introversión, la insistencia en la uniformidad y los problemas de lenguaje. Con frecuencia se considera que estos individuos tienen autismo "regresivo" porque parecen ser normales hasta los 3 - 7 años de edad. Suelen hablar bien desde muy pequeños pero paulatinamente pierden su capacidad de hablar.El síndrome de Rett es un trastorno degenerativo que afecta principalmente a las mujeres y por lo general se desarrolla entre los 6 y 18 meses de edad. Algunas características que se dan son: pérdida del habla, tuercen las manos de forma violenta y repetida, mecen el cuerpo, e introversión. Aquellos individuos que sufren de este trastorno pueden tener un grado de retraso mental que varía de severo a profundo.El síndrome de Williams. El síndrome de Williams se caracteriza por diferentes conductas autistas: retrasos del desarrollo y del lenguaje, hipersensibilidad al sonido y trastornos de atención. En contraste con muchos individuos autistas, aquellos con el síndrome de Williams son bastante sociables y padecen de problemas cardíacos.LenguajeEl retraso en el lenguaje es el motivo más frecuente de consulta médica; si a los dos años no se ha iniciado el lenguaje es necesario valorar su conducta social. En muchas ocasiones sustituyen el lenguaje por una jerga muy elaborada que puede parecer una imitación del lenguaje de los adultos pero que está desprovista de cualquier contenido semántico. Dentro de la jerga que utilizan, en ocasiones aparece una palabra o frase sofisticada pero totalmente fuera de contexto. Otra característica del lenguaje es la ecolalia (trastorno caracterizado por la repetición desordenada de frases o palabras que tienden a invadir todo el discurso) y la ausencia de interlocutor durante las largas conversaciones que pueden acompañar a los juegos infantiles; discursos vacíos de contenido pero con cuidada entonación como si fueran perfectamente elaborados. En el lenguaje suele haber falta de gesticulación o de expresión facial, o esta está disociada de la comunicación; por el contrario, puede utilizar el gesto para dirigir el adulto hacia su fin, pero como si el adulto fuera un objeto más, utilizado para satisfacer sus deseos.Un fenómeno lingüístico indicativo de la enfermedades el uso del "tu" o el "él" en lugar del "yo".En resumen, las principales alteraciones del lenguaje son:Agnosia auditiva verbal: Es la incapacidad para descodificar el lenguaje recibido por vía auditiva y no se compensa con un esfuerzo para comunicarse mediante elementos no verbales (dibujos, gestos, etc.). El niño utiliza al adulto como simple objeto para alcanzar su objetivo. Los niños con esta disfunción lingüística son los más graves, ya que se suele acompañar de retardo mental. Se asocia con frecuencia a epilepsia.Síndrome fonológico-sintáctico: pobreza semántica y gramatical acompañada de una vocalización deficiente.Síndrome léxico-sintáctico: Incapacidad de recordar la palabra adecuada al concepto o a la idea.Trastorno semántico-pragmático del lenguaje: Alteración del uso social o comunicativo del lenguaje. Los aspectos prácticos del lenguaje se basan en las habilidades lingüísticas pero también en la capacidad de comunicación, en la dificultad o facilidad para interpretar el pensamiento del interlocutor. Los aspectos del lenguaje que pueden estar alterados son los siguientes:Turno de la palabra: en una conversación, mientras uno habla el otro escucha y viceversa y si no es así la comunicación queda muy limitada. En niños con trastorno del lenguaje puede haber dificultad en mantener un turno de palabra correcto durante la comunicación y tienden a adoptar el papel de "hablador". Además, los autistas tienen dificultad para utilizar el contacto visual para identificar el turno de palabra.Inicios de conversación: se necesitan ciertas habilidades lingüísticas y saber qué se quiere decir y como se puede decir. La capacidad de iniciar una conversación o cambiar de tema requiere ciertas habilidades mentales – sociales, saber identificar en qué momento el interlocutor está receptivo para recibir un mensaje e incluso utilizar claves no verbales que indiquen el comienzo de una conversación. Los niños autistas tienen problemas para el inicio de una conversación y para cambiar de tema. Dentro de esta alteración del lenguaje se podría incluir la tendencia de los autistas a repetir la misma pregunta, independientemente de la respuesta.Lenguaje figurado: nos volvemos a encontrar con una característica del lenguaje en la que se unen habilidades lingüísticas con habilidades sociales. Cuando hablamos, nuestras frases están llenas de dobles sentidos, significados implícitos, formas de cortesía, metáforas, giros gramaticales, etc. que regulan el uso social del lenguaje. Un niño con trastorno específico del lenguaje se encuentra con serias dificultades para entenderlo y por lo tanto tenderá a desconectar. Es necesario comprender el pensamiento del otro para participar en el intercambio de ideas, sentimientos y afectos y el niño autista se encuentra en este aspecto totalmente desbordado.Clarificaciones: con este término hacemos referencia a la necesidad, para una mejor comprensión de la conversación, de repetir frases con distintos giros, repetir ideas y conceptos de manera distinta. Evidentemente es necesario poseer capacidades expresivas lingüísticas pero también saber cuando el mensaje es detectado de manera correcta. Igualmente, cuando el interlocutor no entiende bien lo que le dicen pide aclaraciones. El niño autista o con trastornos del lenguaje puede interpretar que el problema reside en su incapacidad para hacerse entender y ello le conduce a no preguntar ni pedir aclaraciones.Mutismo selectivo: los niños que padecen esta alteración pueden hablar correctamente, pero en determinadas situaciones no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Suele darse en niños autistas de funcionamiento alto.Trastornos de la prosodia: la prosodia se refiere a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. En niños autistas de funcionamiento alto no es raro observar una anomalía en esta propiedad del lenguaje.Hiperlexia: es un trastorno de la lectura que se da con mucha frecuencia en los niños autistas, aunque no exclusivamente en ellos, que consiste en la capacidad de leer con una perfección impropia para su edad pero con una comprensión muy limitada; leen muy bien pero no entienden nada. Esta dificultad conduce al fracaso escolar y si el problema no es detectado el niño no puede recibir la ayuda adecuada. Este trastorno se da con mayor frecuencia en niños autistas de funcionamiento elevado.Patrones de conductaLa conducta del autista puede tener un carácter obsesivo por mostrar un interés excesivo por determinados objetos o actividades. El autista puede mostrar una autentica fijación por un objeto por su color, olor, textura, movimiento y lo considera como algo que le pertenece, por lo que sentirá gran frustración si no lo consigue.En otras ocasiones sucede que no acepta un cambio de rutina, se siente seguro cuando existe un orden donde los sucesos son predecibles y lo inesperado lo toman como amenazante. Esta obsesión por el orden puede conducir a conductas ritualistas, repetitivas.La epilepsia se da con mucha mayor frecuencia entre los autistas, entre el 4% y el 32%. La epilepsia, en niños con trastorno autista tiende a manifestarse en dos picos de edad: la época de lactante y la adolescencia.Alrededor del 10% de las personas autistas tienen habilidades especiales, tienen una capacidad que se considera sobresaliente. Con frecuencia estas destrezas son espaciales por naturaleza, como los talentos especiales para la música y el arte. Otra destreza común es la capacidad matemática: algunas personas autistas pueden multiplicar cifras grandes mentalmente en un lapso corto de tiempo; otros pueden determinar el día de la semana al darles una fecha específica de la historia, etc.DiagnósticoLa detección de los primeros signos del autismo antes del primer año de edad podría ayudar al niño y a su familia a mejorar su capacidad de adaptación a la enfermedad y a mejorar la evolución del paciente.Para establecer un diagnóstico de autismo se deben dar seis o más manifestaciones del siguiente conjunto de trastornos:Trastornos cualitativos de la relación. Se tienen que dar como mínimo dos de las siguientes manifestaciones:Trastorno importante de conductas de relación no verbal, como la expresión de la cara, la forma de mirar, las posturas corporales y los movimientos que dirigen las relaciones sociales.Incapacidad para desarrollar relaciones adecuadas con iguales.Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas.Falta de reciprocidad social o emocional.Trastornos cualitativos de la comunicación. Se tiene que dar un elemento como mínimo de los siguientes:Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral . Además, no se intenta compensar con métodos alternativos de comunicación, como pueden ser los gestos o la mímica.En personas con habla adecuada, que exista un trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.Lenguaje estereotipado o repetitivo.Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.Trastornos de la flexibilidad. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados. Se tiene que dar como mínimo una de las manifestaciones siguientes:Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).Preocupación persistente por partes de objetos.PronósticoEl autismo es un trastorno del desarrollo que persiste a lo largo de toda la vida. Hay muy pocas personas con autismo que tengan la suficiente capacidad para vivir con un grado importante de autonomía ; de hecho, la mayoría requieren ayuda durante toda la vida. Incluso, algunas personas pueden ser agresivas hacia sí mismas o hacia los demás.De todas formas, sólo los individuos más afectados viven en instituciones; durante la edad adulta algunas personas viven en casa de sus padres, otras viven en instalaciones residenciales, algunos viven de forma semi independiente (casa de asistencia) y otros independientemente. Hay adultos que se gradúan en la universidad, pueden desarrollar relaciones normales con otros adultos e incluso se casan. En el ambiente de trabajo, muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos; desgraciadamente, estos individuos pueden tener dificultades para conseguir un puesto de trabajo.TratamientoNo existe un tratamiento estándar universalmente aceptado para el autismo; de hecho, cada método tiene sus detractores.Hay una serie de normas básicas que sería importante seguir:El programa de tratamiento debe estar guiado y precedido de una evaluación rigurosa.Programa elaborado en base a las posibilidades del niño, teniendo muy en cuenta sus habilidades o puntos fuertes: habilidades de tipo mecánicas, espaciales, de relación y asociación.Crear un entorno agradable.Enseñar el valor de la comunicación.Las labores, a ser posible, deben ser diarias, intensivas, generalizadas a todos los contextos.Intervenciones individualizadas y en grupo.Activa colaboración entre los padres y los terapeutas, con activa colaboración entre los participantes.Promover habilidades de aprendizaje funcional, habilidades de comunicación expresiva.Dar especial importancia a los sistemas de comunicación alternativa, incorporando tanto las habilidades verbales como los apoyos visuales.Motivar la interacción con otros niños y establecer intereses en los niños para un adecuado desarrollo para las habilidades de juego, habilidades psicomotoras finas y gruesas.Establecer rutinas positivas y habilidades de tipo funcional para poder realizar las actividades de la vida diaria.Es de gran importancia disponer de centros con experiencia en PDD (Trastorno Profundo del Desarrollo), autismo y otros trastornos similares para poder ayudar a las familias y a los equipos docentes de las escuelas y centros especializados para seleccionar la terapia más adecuada para cada individuo.Se han intentado diferentes tratamientos tradicionales y alternativos para reducir la conducta autista. A algunas personas se les administra medicamentos para mejorar su bienestar general, pero no hay ningún fármaco que haya demostrado eficacia contrastada para tratar los síntomas del autismo.La medicación más frecuentemente administrada a los niños autistas es Rubifen® (Metilfenidato), que es un estimulante que se utiliza para tratar los trastornos por déficit de atención e hiperactividad, pero no hay ensayos que hayan demostrado su eficacia en los individuos que sufren de autismo.Los dos tratamientos que han recibido mayor atención son:Modificación de la conducta: reforzamiento positivo para aumentar las conductas "apropiadas" e inhibir las "inapropiadas", mejorar la conducta de comunicación y conducta social, etc.Uso de vitamina B6 con suplementos de magnesio: aumenta el bienestar general y la concentración en el 45% de los niños. Se ha sugerido que esta combinación reduce las conductas obsesivo/compulsivas en los autistas.Existen varios informes recientes que indican que la dimetilglicina, un suplemento alimenticio, posee efectos sobre el bienestar general e incrementa las capacidades de comunicación, mejora del lenguaje verbal y la capacidad de atención.Otros tratamientos que se aplican para intentar mejorar los síntomas son:Fenfluramina: un medicamento que disminuye la concentración de la serotonina en la sangre. Algunos autistas presentan una concentración alta de serotonina y este medicamento se ha experimentado para ver si los síntomas de estas personas mejoran.Ciproheptadina: es otro medicamento que disminuye la serotonina.Anafranil® (clomipramina): un antidepresivo que puede mejorar algún síntoma de autismo.Aremis®, Besitran® (Sertralina): estudios recientes revelan que con estos antidepresivos hay una mejora significativa de las conductas profundas y otros síntomas autistas, como la inhibición social, la rigidez de comportamiento, etc.PrevenciónEs hacia el ámbito de la prevención hacia donde se dirige la mayor parte de las actuaciones en estos momentos. Es difícil detectar el autismo antes de los tres años, pero es importante estar atento a ciertos comportamientos o actitudes en los niños, como dificultades para hablar, caminar y la presencia de una asincronía muy marcada en toda su evolución. Esto nos podría dar información para tratarlo y prevenirlo. Al recibir un tratamiento precoz, podemos prestar especial atención sobre las conductas que apunten a mejorar los niveles de vida, desarrollando un ambiente escolar normal y prepararlos así para que sean más autónomos. También se les puede preparar en el área laboral para que sean capaces de realizar determinados trabajos.Un equipo de investigación trabaja por conseguir un nuevo sistema de diagnóstico del autismo mucho más objetivo y rápido que el actual, que permita aplicar un tratamiento tanto farmacológico como logopédico lo antes posible al niño afectado.Existe la evidencia que una intervención temprana en un marco educativo adecuado nos lleva a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los niños con autismo, con un 75% de mejora en el área del lenguaje e incrementos significativos en el rendimiento intelectual.Los beneficios que se consiguen con una intervención temprana son muchos:Planificación y tratamiento precoz.Proporcionar apoyo y educación a la familia.Reducir el estrés y la angustia familiares.Proporcionar cuidados médicos apropiados al niño.Los médicos deben ser conscientes que los padres normalmente están en lo cierto en lo referente a sus sospechas con respecto al desarrollo de su hijo; casi siempre, si tienen una sospecha, hay algún problema en algún aspecto del desarrollo del niño por lo que debe ser valorada y seguida.Medicina AlternativaDieta sin GlutenDiversos estudios sugieren que ciertos alimentos pueden intervenir en diferentes procesos neurológicos en los niños y ser responsables de determinados comportamientos autistas. Estos alimentos son los que contienen gluten (trigo, avena, cebada, avena) y caseína (proteína de la leche)Algunos grupos consideran que al no tener riesgos esta dieta debería seguirse cuanto antes para ver si mejoran los síntomas.Entrenamiento de Integración Auditiva (AIT)Es un método que modifica la sensibilidad de las personas a los sonidos de diferentes frecuencias. Fue inicialmente desarrollado para combatir la aparición de algún tipo de sordera, pero fue aplicada a una niña autista y la curó. Desde entonces no se ha informado de ninguna otra curación, pero se le acredita algún tipo de mejoría de algunos síntomas autistas. Se recomienda especialmente a los autistas que muestran un especial desagrado o incluso aversión por algún tipo de sonido en particular.Terapia de Integración SensorialEs un método para ayudar a los autistas con hipersensibilidad en los 5 sentidos aplicándoles experiencias sensoriales diferentes como puede ser con técnicas de balanceo, rodamientos, vueltas, saltos, etc.Terapia ConductistaTambién conocido como "Método Lovaas", "Análisis Conductual Aplicado" (ABA) o "Enseñanza de Ensayos Increméntales" (DTT). Lovaas y otros psicólogos lo adaptaron como un método de terapia educacional para los niños autistas; tiene muchos adeptos que proclaman que es el único que posee un estudio completo con grupos de control que documenta el éxito. Sus detractores argumentan que las personas utilizadas no eran realmente autistas y los métodos utilizados son inhumanos y severos, con castigos y represiones para reducir los comportamientos autoagresivos.Tratamiento conductual ("Pivotal Response Training"Lentes IrlenDesarrollado para tratar la dislexia y otros trastornos parecidos.El empleo del color para el tratamiento de ciertas enfermedades tiene una larga historia no siempre avalada por el rigor científico. Irlen propuso una gama de cristales coloreados y una técnica personal para elegir y suministrar los cristales presuntamente adecuados en cada caso. En la actualidad, el sistema se conoce como MRC System for Precision Ophthalmic Tinting (Sistema MRC para el tintado de precisión de lentes oftálmicas). Se basa en el uso de un aparato que utiliza un sistema patentado de mezcla de colores que permite modificar de forma independiente y continua los parámetros de tono y saturación manteniendo constante el brillo. De esta forma, puede determinarse cuál es el color preciso que mejora los problemas de distorsión en la percepción y las molestias visuales. Una vez seleccionado el ajuste de color idóneo para el paciente (cromaticidad), puede reproducirse combinando varias lentes, diseñadas para reducir la influencia de la fuente de iluminación. El paciente prueba la combinación de lentes y se afina el color hasta dar con el que mejor aliviar los síntomas. La combinación definitiva sirve para fabricar las lentes del color idóneo para el paciente.Los resultados de los primeros estudios parecen prometedores, pero este es un terreno en el que resulta particularmente difícil objetivar los datos y extraer conclusiones, por lo que es prudente esperar a que el conjunto de resultados sea más amplio y sólido. Además, la utilización de lentes coloreadas para corregir dificultades de la visión en individuos con autismo en bastante reciente (1994).Enseñanza de Habilidades SocialesEnseñanza mediante lenguaje verbal de las reglas sociales no escritas, los gestos corporales que se utilizan durante la conversación y la interacción social.