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¿QUÉ ES FOP? Fibrodisplasia Osificante Progresiva es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave. Los niños con FOP al nacer parecen normales, excepto por una mal formación congénita del dedo grande del pie. Durante la primera o segunda década de vida, dolorosos nódulos fibrosos se desarrollan en el cuello, espalda y hombros que maduran en hueso en un proceso conocido como osificación heterotópica. Entonces FOP progresa a lo largo del tronco y las extremidades del cuerpo, reemplazando a los músculos saludables con hueso aparentemente normal. Estos puentes de hueso restringen significativamente el movimiento, pero cualquier intento de removerlos resulta en una nueva explosiva formación de hueso por el trauma, como la cirugía (hasta un tropiezo, una caída o una inyección intramuscular) acelera el proceso de FOP. FOP es ferozmente variable e impredecible. En algunos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas por meses - y hasta por años- están sin brotes, mientras otras hacen hueso extra todo el tiempo. En todos los casos, hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquier músculo, ambos por trauma y sin aviso. ¿A cuántas personas afecta? Se estima que FOP afecta a unas 2.500 personas en todo el mundo, o aproximadamente una de cada dos millones de personas. Esta estadística se puede apreciar mejor mediante el siguiente ejemplo: si un estadio de fútbol alberga a 100.000 fanáticos, tendríamos que llenar casi 20 estadios para encontrar una persona que tenga FOP. En este momento, los investigadores saben de menos de 400 personas que tienen FOP en todo el mundo. ¿Qué es un brote FOP y es doloroso? Un brote FOP es cuando el cuerpo empieza a generar nuevo hueso. Nadie sabe que inicia este proceso, pero una vez que comienza, lleva a la hinchazón en los tejidos y mucha incomodidad. Los brotes usualmente son dolorosos. Algunas veces las personas no se sienten bien y pueden presentar una fiebre baja. Aunque no hay un medicamento o terapia que pueda detener el proceso de formación de hueso, un médico puede recetar algún medicamento para ayudar a aliviar el dolor. Un brote FOP puede durar hasta 6 u 8 semanas. Sin embargo, en los brotes FOP de gran envergadura puede ocurrir que el dolor no ceda tan rápido. Cuando un brote FOP está en progreso, la rigidez de las articulaciones puede ocurrir de un momento a otro. La rigidez es el resultado de la hinchazón y la presión dentro del músculo durante las primeras etapas de la formación de hueso nuevo. La mayoría de las personas notan que el dolor cede cuando el brote FOP termina; parece que lo que lleva al dolor es el proceso de formación de hueso adicional, y no el hueso adicional como tal. FOP no siempre es dolorosa. ¿Qué partes del cuerpo se ven involucradas en FOP? ¿Cómo afecta FOP la movilidad ? FOP afecta el cuello, columna, pecho, hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas, tobillos, mandíbula, y muchas de las áreas que están entre ellas. La progresión de la osificación sigue un patrón característico. Normalmente, se forma hueso adicional en el cuello, columna, y hombros antes de desarrollarse en los codos, caderas y rodillas. Como característica los músculos del diafragma, lengua, ojos, cara y corazón no son dañados. La progresión característica y bien documentada de FOP, así como también de las regiones que no son afectadas, probablemente oculta claves importantes en cuanto a la causa y desarrollo de esta enfermedad. FOP afecta la movilidad porque las articulaciones del cuerpo, como las rodillas y los codos, conectan los huesos y ayudan al movimiento. En FOP, el hueso adicional reemplaza los ligamentos (que cubren las articulaciones), como también los músculos y tendones (que mueven las articulaciones). Por consiguiente, los movimientos en áreas afectadas por FOP se vuelven difíciles o imposibles. ¿Existe algún tratamiento para FOP? En la actualidad, no existe un tratamiento para FOP, pero se está desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a controlar el crecimiento de hueso adicional. Por ahora, los medicamentos sólo ayudan a manejar los síntomas de FOP (dolor, inflamación, etc.) DIAGNÓSTICO EQUIVOCADO DE FOP Tres de los diagnósticos equivocados más comunes para FOP son: cáncer, fibromatosis infantil agresiva y la heteroplasia ósea progresiva (POH). En el estricto sentido de la palabra, las lesiones FOP son “tumores” o “neoplasmas” – nuevos crecimientos que no deberían estar donde están. Las lesiones FOP pueden aparecer repentinamente y producen inflamaciones severas en pocas horas. Esto a menudo es fuente de mucha consternación para los doctores que tratan el cáncer, que l se les pide que vean a pacientes FOP. Por lo general, se desconciertan por la expansión y crecimiento repentino de un tumor, sin saber su origen. Para averiguarlo se sugiere una biopsia de diagnóstico. Una biopsia de una lesión FOP temprana se puede confundir con diferentes tipos de cáncer dependiendo del estado de maduración de la lesión. La razón para esto es que cuando se forma un nuevo hueso a través de un proceso endocondral (como lo hace el hueso FOP), pasa por varias etapas de proliferación celular masiva incluyendo células que están involucradas en tejido conectivo, cartílago y hueso. Generalmente, hay muchas células separadas, lo que es señal de alerta para el cáncer, pero, por supuesto, como cuando un hueso se sana en una fractura, también se tiene que formar mucho tejido nuevo. En esencia, la nueva formación de huesos FOP (si ocurre en el músculo, tendón, ligamento o tejido conectivo) es casi idéntica al tipo de proceso que se ve en una fractura. Cuando alguien se quiebra un hueso, no hay duda en el diagnóstico y no precisa una biopsia. Pero si la hiciéramos, y miráramos bajo el microscopio, observaríamos un proceso que pudiera hacernos pensar que se trata de un cáncer si no supiéramos qué estamos buscando. Así son las lesiones FOP, similares a los tumores y la apariencia microscópica de especimenes en la biopsia las que conducen a los médicos al diagnóstico equivocado y peligroso del cáncer, en vez de a un diagnóstico correcto de FOP. Es facil mirar atrás en retrospectiva y decir si uno hubiera sospechado de FOP y hubiera observado los dedos, se podría haber hecho el diagnóstico correcto sin una biopsia . Un estudio cuidadoso, habría revelado claramente que las lesiones FOP crecían más rápido que cualquier cáncer. Otro diagnóstico equivocado extremadamente común para FOP es la fibromatosis infantil agresiva. Esta condición es benigna, pero altamente agresiva donde células de tejido conectivo llamadas fibroblastos proliferan en varios tejidos, incluyendo músculo, tendón, ligamento y facial. Estas lesiones pueden invadir los tejidos suaves adyacentes y causan mucho dolor e incapacidad. Por lo general, son difíciles de remover. A menudo, crecen lentamente y no están asociadas con el tipo de hinchazón que uno ve en las lesiones FOP, además los médicos no prestan atención a las lesiones de la fibromatosis infantil progresiva hasta que estas sean bastante grandes. Así, muchos doctores que tratan a un paciente FOP y ven una hinchazón en el tejido suave podrían pensar que luce como una lesión de fibromatosis infantil progresiva, especialmente si estos provienen de tejidos similares. Una vez más, si se realiza una biopsia, se podría confundir con fibromatosis infantil agresiva. La razón es que, bajo el microscopio, las lesiones FOP muy tempranas (las que llamamos lesiones fibroproliferativas) lucen idénticas a las lesiones fibroproliferativas de la fibromatosis infantil agresiva. En la fibromatosis agresiva, las lesiones no progresan más allá de la fase de crecimiento del tejido conectivo, mientras que en FOP, estas lesiones maduran a través de un proceso endocondral para formar cartílago y hueso. Una vez que se observan los cartílagos o células óseas en una lesión, ya no se pueden confundir con fibromatosis infantil agresiva. Además, los pacientes con esta enfermedad no tienen sus dedos deformados, por lo tanto, una vez más esta es la clave. Una tercera condición que a menudo se confunde dentro de FOP es la displasia fibrosa. A los pacientes con FOP raras veces se les da un diagnóstico equivocado, como la displasia fibrosa, pero la palabra a menudo aparece en sus diagnósticos, porque es una condición mucho más común que FOP, y suena muy similar. De seguro, los pacientes con displasia fibrosa encontrarán el sitio de Internet de FOP y pensarán que tienen FOP. La displasia fibrosa es una condición donde las células óseas primitivas proliferan dentro del hueso, debilitando su estructura y causando dolor e incapacidad. La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso en el cuerpo. La displasia fibrosa es causada por una mutación activa del mismo gen que, en realidad, causa POH. Esta es una coincidencia bastante interesante y fascinante. Los pacientes con displasia fibrosa tienen con frecuencia problemas severos con la expansión del hueso en las regiones faciales y craneales, áreas que raras veces se ven afectadas en FOP. Es muy fácil distinguir entre la displasia fibrosa y FOP, pero la fuente de confusión a menudo se debe a la similitud de los nombres. Heteroplasia Ósea Progresiva DEFINICIÓN: La heteroplasia ósea progresiva (HOP) es un desorden dominante autosomal invalidante caracterizado por una osificación dermico durante la infancia y osificación heterotópica progresiva de la grasa subcutánea, músculo esquelético y tejido conectivo profundo. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: La fibrodisplasia osificante progresiva FOP; osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) SÍNTOMAS Y SEÑALES: La primera señal ocurre durante la infancia con la aparición de islas de hueso heterotópico en la dermis. Con el tiempo, las islas de hueso heterotópico se combinan dentro de placas con la participación posterior de la grasa subcutánea, músculo esquelético y tejido conectivo profundo. La osificación extensiva de los tejidos conectivos profundos resulta en anquilosis de las articulaciones afectadas y en el retardo del crecimiento focal de los miembros involucrados. Las espículas del hueso dérmico pueden sobresalir a través de la epidermis, aunque la formación del hueso no se origina en la epidermis. ETIOLOGÍA/EPIDEMIOLOGÍA: El desorden puede ser esporádico o hereditario. La descendencia de las personas afectadas hereda la enfermedad en una manera dominante autosomal con una expresión ampliamente variable. Hombres y mujeres se ven afectados de la misma forma. Informes ocasionales de osificación heterotópica benigna en la osteodistrofia hereditaria Albright, un desorden complejo caracterizado por dismorfologías de desarrollo, comúnmente asociado con la resistencia hormonal múltiple, y es causado por mutaciones desactivadas heterocigótico en el gen GNAS1 resultando en una función o expresión disminuida de la subunidad alfa de la proteína G estimuladora (G s a) de la adenilciclasa. Recientemente, se ha informado que las mutaciones inactivas heterocigóticas del gen GNAS1 paternas son una causa del POH. Estas observaciones sugieren que POH puede encontrarse al final de un espectro clínico de desórdenes de osificación mediados por anormalidades en la expresión GNAS1 y en la activación dañada de la adenilciclasa. DIAGNÓSTICO: En FOP el desorden se puede distinguir por la presencia de osificación cutánea, la ausencia de malformaciones congénitas del esqueleto, la ausencia de inflamaciones parecidas al tumor, la distribución mosaica asimétrica de lesiones, la ausencia de patrones regionales predecibles de osificación heterotópica y el predominio de osificación intramembranosa más que endocondral. Se puede distinguir del AHO por evolución la de osificación heterotópica desde la piel y tejido subcutáneo en el músculo del esqueleto, la presencia de la función endocrina normal y la ausencia de un hábito distintivo asociado a AHO. Los resultados de los estudios de laboratorio rutinarios en POH son, por lo general, normales, aunque se han observado los niveles elevados de la fosfatasa alcalina en el suero. Los niveles del suero de calcio, la fosfatasa inorgánica, la hormona paratiroide y los metabolitos de la vitamina D son normales. Se han observado los niveles elevados del suero de la dehidrogenasa lactato y creatina fosfoquinasa y pueden reflejar deposición de hueso en la piel y músculo esquelético. TRATAMIENTO Terapias estándares: No existen tratamientos o prevenciones efectivos para POH. No es común la remoción de las áreas de osificación heterotópicas bien circunscritas, de manera exitosa; la remoción quirúrgica del tejido POH ha sido muy recurrente entre los pacientes. COMENTEN!!!